Marfano sindromas
Marfano sindromas yra reta genetinė jungiamojo audinio liga, pažeidžianti įvairias organizmo sistemas - širdį, kraujagysles, skeletą, akis ir plaučius. Ši būklė reikalauja nuolatinės priežiūros, tačiau tinkamai diagnozavus ir gydant galima išvengti rimtų komplikacijų.
Marfano sindromas yra autosominiu dominantiniu būdu paveldima liga, kurią sukelia fibrilino-1 baltymo (FBN1) geno mutacija. Šis baltymas yra būtinas jungiamojo audinio struktūrai ir elastingumui. Dėl mutacijos audiniai tampa per daug tamprūs ir silpni, o tai gali sukelti aortos išsiplėtimą, širdies vožtuvų prolapsą, skeleto deformacijas (ilgos galūnės, stuburo iškrypimas) ir regėjimo sutrikimus. Liga progressuoja su amžiumi, todėl ankstyva diagnostika yra labai svarbi.
- Aortos šaknies išsiplėtimas (aortos aneurizma)
- Mitralinio vožtuvo prolapsas
- Širdies ūžesiai, dusulys fizinio krūvio metu
- Staigios mirties rizika, jei aneurizma plyšta
- Neįprastai aukštas ūgis ir ilgos galūnės („voriniai pirštai“)
- Krūtinės ląstos deformacijos (įdubimas ar išsikišimas)
- Stuburo iškrypimas (skoliozė)
- Plokščiapėdystė, sąnarių hipermobilumas
- Lęšiuko išnirimas ar subluksacija
- Trumparegystė, tinklainės atšoka
- Katarakta jauname amžiuje
Pagrindinė priežastis - paveldėta FBN1 geno mutacija. Maždaug 25% atvejų mutacija įvyksta naujai (spontaniškai) ir nėra paveldima iš tėvų. Rizika susirgti yra vienoda abiem lytims. Šeimose, kuriose yra šis sindromas, tikimybė perduoti jį vaikui yra 50%. Gyvenimo būdo veiksnių (pvz., mitybos ar fizinio aktyvumo) ligai įtakos neturi, tačiau tam tikri fiziniai krūviai (sunkioji atletika) gali pagreitinti aortos pakitimus.
Diagnozė nustatoma remiantis Ghento kriterijais, kurie įvertina skeleto, širdies, akių ir šeiminius požymius. Atliekami šie tyrimai: echokardiografija (aortos matavimui), oftalmologinis ištyrimas (su plyšine lempa), skeletinė rentgenograma, o genetinį patvirtinimą suteikia FBN1 geno sekoskaita. Kartais atliekamas MRT aortos būklei įvertinti. Šeimos nariams rekomenduojamas profilaktinis ištyrimas.
Vieningo gydymo nėra - terapija skirta komplikacijų prevencijai. Širdies ir kraujagyslių sistemos stebėjimui skiriami beta blokatoriai (pvz., atenololis) arba angiotenzino receptorių blokatoriai (losartanas), mažinantys aortos sienelės įtampą. Esant reikšmingam aortos išsiplėtimui, atliekama profilaktinė aortos operacija. Skeleto problemoms koreguoti gali padėti ortopedinės priemonės, stuburo operacija. Regėjimui koreguoti - akiniai, kontaktiniai lęšiai arba lęšiuko pašalinimo operacija. Būtina reguliari kardiologo, oftalmologo ir ortopedo priežiūra.
Nedelsiant kreipkitės, jei atsiranda staigus krūtinės ar nugaros skausmas (ypač tarp menčių), dusulys, alpimas, širdies plakimo pojūtis arba regėjimo sutrikimai (dvigubas matymas, staigus regėjimo pablogėjimas). Šie simptomai gali reikšti aortos aneurizmos plyšimą ar tinklainės atšoką - gyvybei pavojingas būkles. Taip pat verta pasikonsultuoti, jei pastebite neįprastą augimo spurtą, krūtinės ląstos formos pokyčius ar šeimoje yra buvę Marfano sindromo atvejų.
