Albinizmas
Albinizmas yra įgimta genetinė būklė, kai organizmas gamina labai mažai pigmento melanino arba jo visai negamina. Dėl to pakinta odos, plaukų ir akių spalva, o svarbiausia - dažnai nukenčia regėjimas. Nors albinizmas nėra užkrečiamas ir pats savaime netrumpina gyvenimo, žmogui reikia nuolatinės akių bei odos apsaugos ir reguliarios gydytojų priežiūros.
Albinizmas - tai paveldima būklė, susijusi su melanino gamybos sutrikimu. Melaninas yra pigmentas, suteikiantis spalvą odai, plaukams ir akims, taip pat padedantis apsaugoti odą nuo ultravioletinių saulės spindulių. Kai melanino trūksta, oda lengviau nudega, greičiau pažeidžiama saulės, o akys tampa jautresnės šviesai.
Dažniausiai kalbama apie okulokutaninį albinizmą, kai pakinta ir oda, ir plaukai, ir akys. Rečiau pasitaiko akių albinizmas, kai pagrindiniai pokyčiai susiję su regėjimu, o odos bei plaukų spalva gali būti beveik įprasta.
Regėjimo problemos atsiranda todėl, kad melaninas svarbus normaliam akies, ypač tinklainės ir regos nervų jungčių, vystymuisi. Dėl to gali būti silpnesnis regėjimo aštrumas, nevalingi akių judesiai, žvairumas ar sunkumai matant ryškioje šviesoje. Albinizmas yra visą gyvenimą trunkanti būklė, tačiau tinkamai prižiūrint akis ir odą, dauguma žmonių mokosi, dirba, kuria šeimas ir gyvena visavertį gyvenimą.
- Labai šviesi, lengvai nudeganti oda; kai kurių žmonių oda gali būti tik šiek tiek šviesesnė nei šeimos narių.
- Balti, gelsvi, šviesiai rudi ar rusvi plaukai, priklausomai nuo albinizmo tipo ir genetinio fono.
- Strazdanos, pigmentinės dėmės ar apgamai gali atsirasti laikui bėgant, ypač veikiant saulei.
- Padidėjusi saulės nudegimų ir odos vėžio rizika, jei oda nėra tinkamai saugoma.
- Sumažėjęs regėjimo aštrumas, kai žmogui sunkiau įžiūrėti detales iš toli ar arti.
- Nistagmas - nevalingi, ritmiški akių judesiai.
- Fotofobija - padidėjęs jautrumas šviesai, noras prisimerkti ryškioje aplinkoje.
- Žvairumas arba sutrikęs abiejų akių darbas kartu.
- Astigmatizmas, trumparegystė ar toliaregystė.
- Sunkesnis gylio, atstumo ir kontrasto suvokimas.
- Vaikui gali būti sunkiau skaityti nuo lentos, atpažinti veidus iš toliau ar orientuotis ryškioje saulėje.
- Gali prireikti didesnio šrifto, geresnio apšvietimo, specialių akinių ar regėjimą gerinančių priemonių.
- Kai kurie žmonės patiria socialinį nejaukumą dėl išvaizdos skirtumų, todėl svarbi emocinė parama.
Albinizmas atsiranda dėl genų pokyčių, kurie sutrikdo melanino gamybą arba jo pasiskirstymą organizme. Šie genai dalyvauja pigmento sintezėje melanocituose - specialiose odos, plaukų ir akių ląstelėse.
Dažniausiai albinizmas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad vaikas suserga tuomet, kai iš abiejų tėvų paveldi po pakitusį geną. Tėvai dažnai patys neturi jokių albinizmo požymių, nes yra tik geno nešiotojai. Kai kurių akių albinizmo formų paveldėjimas gali būti susijęs su X chromosoma, todėl dažniau pasireiškia berniukams.
Svarbu suprasti, kad albinizmo nesukelia netinkama mityba, nėštumo metu patirtas stresas, infekcija ar tėvų elgesys. Tai nėra užkrečiama liga. Rizika didesnė šeimose, kuriose jau yra albinizmo atvejų, taip pat bendruomenėse, kuriose dažnesni tam tikri genetiniai variantai.
Albinizmas dažnai įtariamas jau naujagimystėje arba ankstyvoje vaikystėje, pastebėjus labai šviesią odą, plaukus ir akių požymius. Vis dėlto diagnozė remiasi ne vien išvaizda - ypač tada, kai pigmento sumažėjimas nėra ryškus.
Gydytojas įvertina šeimos istoriją, odos ir plaukų pigmentaciją, apžiūri akis. Labai svarbi vaikų oftalmologo konsultacija. Atliekamas regėjimo aštrumo tyrimas, akių dugno apžiūra, vertinamas nistagmas, žvairumas, refrakcijos ydos, tinklainės vystymasis. Kartais gali būti atliekami elektrofiziologiniai akių tyrimai, padedantys įvertinti regos takų veiklą.
Genetiniai tyrimai gali patvirtinti albinizmo tipą ir nustatyti konkretų geno pokytį. Tai naudinga planuojant šeimą, konsultuojant tėvus ir vertinant, ar albinizmas nėra susijęs su retesniais sindromais. Kai kuriais atvejais, jei yra neįprastų simptomų, pavyzdžiui, dažnos infekcijos, kraujavimo polinkis ar kvėpavimo sutrikimai, gydytojas gali ieškoti sindrominių albinizmo formų, tokių kaip Hermansky-Pudlak ar Chediak-Higashi sindromas.
Albinizmo išgydyti taip, kad organizmas pradėtų normaliai gaminti melaniną, šiuo metu negalima. Gydymo tikslas - apsaugoti odą, kuo geriau išnaudoti regėjimą, laiku pastebėti komplikacijas ir padėti žmogui prisitaikyti kasdienybėje.
Odos apsauga yra būtina nuo mažens. Rekomenduojama naudoti plataus spektro apsauginį kremą nuo saulės su aukštu SPF, dėvėti plačiabrylę kepurę, akinius nuo saulės su UV filtru, ilgarankovius drabužius ir vengti tiesioginės saulės vidurdienį. Dermatologo apžiūros padeda laiku pastebėti ikivėžinius odos pakitimus ar odos vėžį.
Regėjimui gerinti skiriami akiniai arba kontaktiniai lęšiai, tamsinti ar fotochrominiai lęšiai, didinamieji stiklai, elektroninės skaitymo priemonės. Vaikams mokykloje gali prireikti sėdėti arčiau lentos, naudoti didesnį šriftą, planšetę ar papildomą apšvietimą. Žvairumas kartais gydomas akiniais, pratimais arba operacija, tačiau operacija dažniausiai pagerina akių padėtį, o ne visiškai atstato regėjimą.
Ne mažiau svarbi psichologinė ir socialinė parama. Vaikui naudinga anksti paaiškinti, kodėl jo išvaizda ar regėjimas skiriasi, ir padėti ugdyti pasitikėjimą savimi.
Į gydytoją reikėtų kreiptis, jei naujagimio ar vaiko oda, plaukai ir akys atrodo neįprastai šviesūs, jei pastebimi nevalingi akių judesiai, žvairumas, stiprus jautrumas šviesai ar vaikas sunkiai fiksuoja žvilgsnį.
Skubiau pasitarkite su gydytoju, jei atsiranda greitai augantis ar kraujuojantis odos darinys, negyjanti žaizdelė, pakitęs apgamas, pasikartojantys stiprūs saulės nudegimai. Taip pat svarbu kreiptis, jei regėjimas staiga pablogėja, atsiranda akių skausmas, ryškūs galvos skausmai ar vaikas ima vengti skaitymo ir artimo darbo.
Reguliari oftalmologo ir dermatologo priežiūra padeda išvengti daugelio problemų. Net jei žmogus jaučiasi gerai, profilaktiniai patikrinimai yra viena svarbiausių albinizmo priežiūros dalių.
