Chromosomų tyrimas

Chromosomų tyrimas (kariotipas) - genetinė analizė, leidžianti įvertinti chromosomų skaičių ir struktūrą. Šis tyrimas padeda nustatyti paveldimus sutrikimus, vaisiaus vystymosi anomalijas bei kai kurių vėžinių ligų genetinius pokyčius.

Tyrimo esmė
  • Tiriamos žmogaus ląstelės dažniausiai paimamos iš kraujo (limfocitai), rečiau iš vaisiaus vandenų ar kietųjų audinių.
  • Nustatomas chromosomų skaičius (norma - 46 chromosomos, 22 poros + lytinės chromosomos).
  • Identifikuojamos struktūrinės anomalijos: translokacijos, delecijos, inversijos, dubliavimai.
Kada taikoma
  • Prenatalinėje diagnostikoje (nėštumo metu).
  • Esant įgimtiems apsigimimams, raidos sutrikimams.
  • Vaisingumo problemoms tirti (pvz., pasikartojantys persileidimai).
  • Kai kurių vėžio formų (pvz., leukemijų) chromosominiams pakitimams nustatyti.
Pasiruošimas
  • Specialaus pasiruošimo nereikia. Tyrimui tinka bet kuriuo metu paimtas kraujas.
Procedūra
  • Iš venos paimamas kraujo mėginys (kaip įprastas kraujo tyrimas).
  • Laboratorijoje išskiriami limfocitai ir skatinamas jų dalijimasis.
  • Po kelių dienų ląstelės fiksuojamos ir dažomos, kad būtų matoma chromosomų struktūra.
  • Analizuojama mikroskopu - skaičiuojamos ir vertinamos chromosomos.
  • Galutinis atsakymas paprastai pateikiamas per 7-14 darbo dienų.
Dažniausios nustatomos anomalijos
  • Dauno sindromas (trisomija 21).
  • Edvardso sindromas (trisomija 18).
  • Patau sindromas (trisomija 13).
  • Klinefelterio sindromas (47,XXY).
  • Terntnerio sindromas (45,X).
Struktūriniai pakitimai
  • Subalansuotos translokacijos - nesukelia ligų, bet gali paveikti vaisingumą.
  • Nesubalansuotos translokacijos - sukelia genetinę medžiagos perteklių ar trūkumą.
  • Delecijos (pvz., 5p delecija - „katės verksmo“ sindromas).
Rekomenduoja specialistai
  • Genetikas - esant šeiminėms genetinėms ligoms, neaiškiems apsigimimams.
  • Akušeris‑ginekologas - nėštumo metu (vaisiaus chromosomų tyrimas), ypač vyresnėms nei 35 m. moterims.
  • Onkologas‑hematologas - leukemijų ir limfomų diagnostikai.
  • Endokrinologas - esant lytinio brendimo sutrikimams ar nevaisingumui.
Kiti atvejai
  • Pasikartojantys persileidimai (poroms rekomenduojamas kariotipo tyrimas).
  • Vaikų raidos atsilikimas, intelekto sutrikimai, specifinės veido anomalijos.
  • Prieš apvaisinimą mėgintuvėlyje (IVF) - porų genetinis patikrinimas.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Pėdų tinimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!