Chromosomų tyrimas
Chromosomų tyrimas (kariotipas) - genetinė analizė, leidžianti įvertinti chromosomų skaičių ir struktūrą. Šis tyrimas padeda nustatyti paveldimus sutrikimus, vaisiaus vystymosi anomalijas bei kai kurių vėžinių ligų genetinius pokyčius.
Tyrimo esmė
- Tiriamos žmogaus ląstelės dažniausiai paimamos iš kraujo (limfocitai), rečiau iš vaisiaus vandenų ar kietųjų audinių.
- Nustatomas chromosomų skaičius (norma - 46 chromosomos, 22 poros + lytinės chromosomos).
- Identifikuojamos struktūrinės anomalijos: translokacijos, delecijos, inversijos, dubliavimai.
Kada taikoma
- Prenatalinėje diagnostikoje (nėštumo metu).
- Esant įgimtiems apsigimimams, raidos sutrikimams.
- Vaisingumo problemoms tirti (pvz., pasikartojantys persileidimai).
- Kai kurių vėžio formų (pvz., leukemijų) chromosominiams pakitimams nustatyti.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia. Tyrimui tinka bet kuriuo metu paimtas kraujas.
Procedūra
- Iš venos paimamas kraujo mėginys (kaip įprastas kraujo tyrimas).
- Laboratorijoje išskiriami limfocitai ir skatinamas jų dalijimasis.
- Po kelių dienų ląstelės fiksuojamos ir dažomos, kad būtų matoma chromosomų struktūra.
- Analizuojama mikroskopu - skaičiuojamos ir vertinamos chromosomos.
- Galutinis atsakymas paprastai pateikiamas per 7-14 darbo dienų.
Dažniausios nustatomos anomalijos
- Dauno sindromas (trisomija 21).
- Edvardso sindromas (trisomija 18).
- Patau sindromas (trisomija 13).
- Klinefelterio sindromas (47,XXY).
- Terntnerio sindromas (45,X).
Struktūriniai pakitimai
- Subalansuotos translokacijos - nesukelia ligų, bet gali paveikti vaisingumą.
- Nesubalansuotos translokacijos - sukelia genetinę medžiagos perteklių ar trūkumą.
- Delecijos (pvz., 5p delecija - „katės verksmo“ sindromas).
Rekomenduoja specialistai
- Genetikas - esant šeiminėms genetinėms ligoms, neaiškiems apsigimimams.
- Akušeris‑ginekologas - nėštumo metu (vaisiaus chromosomų tyrimas), ypač vyresnėms nei 35 m. moterims.
- Onkologas‑hematologas - leukemijų ir limfomų diagnostikai.
- Endokrinologas - esant lytinio brendimo sutrikimams ar nevaisingumui.
Kiti atvejai
- Pasikartojantys persileidimai (poroms rekomenduojamas kariotipo tyrimas).
- Vaikų raidos atsilikimas, intelekto sutrikimai, specifinės veido anomalijos.
- Prieš apvaisinimą mėgintuvėlyje (IVF) - porų genetinis patikrinimas.
