Sanger sekoskaita

Sanger sekoskaita - tai DNR sekoskaitos metodas, leidžiantis nustatyti tikslią nukleotidų seką. Šis metodas plačiai taikomas genetinių mutacijų diagnostikai ir paveldimų ligų nustatymui.

Principas
  • Metodas pagrįstas DNR sintezės nutraukimu naudojant specialius modifikuotus nukleotidus (ddNTP).
  • Gauti fragmentai išskirstomi pagal dydį kapiliarinėje elektroforezėje, o seka nuskaitoma pagal fluorescencinius signalus.
Pritaikymas
  • Naudojamas pavienėms genų mutacijoms, mažiems insercijoms/delecijoms nustatyti.
  • Dažnai taikomas patvirtinant kitais metodais (pvz., NGS) gautus rezultatus.
Procedūra
  • Paimamas kraujo mėginys (arba kitas audinys), iš kurio išskiriama DNR.
  • Atliekama PGR, amplifikuojant tikslinę DNR sritį.
  • Sekoskaitos reakcija su ddNTP, po to produktai analizuojami sekoskaitos aparatu.
Normalus rezultatas
  • Nustatyta seka atitinka referencinę genomą - mutacijų nerasta.
Patologinis rezultatas
  • Aptikta konkreti mutacija (taškinė, insercija, delecija), siejama su liga.
  • Rezultatą interpretuoja genetikas, atsižvelgdamas į klinikinius duomenis.
Klinikinės situacijos
  • Įtariant paveldimą genetinę ligą (pvz., cistinę fibrozę, hemochromatozę).
  • Nustatant mutacijas, susijusias su vėžinių susirgimų polinkių (pvz., BRCA1/2).
  • Patvirtinant arba atmetant diagnostinius įtarimus po kitų genetinių tyrimų.
Konsultuojantys gydytojai
  • Genetikas
  • Onkologas
  • Neurologas (paveldimoms neurologinėms ligoms)

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!