Galaktozemija
Galaktozemija yra reta, bet rimta paveldima medžiagų apykaitos liga, kai organizmas negali tinkamai suskaidyti galaktozės - paprasto cukraus, randamo piene ir pieno produktuose. Laiku nediagnozavus, ši būklė gali sukelti kepenų, inkstų ir smegenų pažeidimus. Šiandien dėl naujagimių patikros dauguma vaikų sėkmingai gydomi specialia dieta, išvengiant sunkių pasekmių.
Galaktozemija atsiranda dėl fermentų, reikalingų galaktozei paversti gliukoze, trūkumo arba funkcijos sutrikimo. Organizmas gauna galaktozę daugiausia iš laktozės (pieno cukraus), kuri skaidoma į gliukozę ir galaktozę. Sergant galaktozemija, galaktozė ir jos toksiški šalutiniai produktai kaupiasi kraujyje ir audiniuose, pažeisdami gyvybiškai svarbius organus - kepenis, inkstus, akis ir centrinę nervų sistemą. Yra trys pagrindiniai galaktozemijos tipai, iš kurių dažniausias ir sunkiausias yra klasikinė galaktozemija (GALT fermento trūkumas).
- Vangumas, silpnas žindymas
- Vėmimas ir viduriavimas
- Gelta (odos ir akių pageltimas)
- Kepenų padidėjimas (hepatomegalija)
- Katarakta (lęšiuko drumstis) - gali išsivystyti jau pirmosiomis gyvenimo savaitėmis
- Atsilikimas nuo augimo normų
- Kepenų cirozė ir kepenų nepakankamumas
- Inkstų kanalėlių pažeidimas, dėl kurio gali atsirasti rachitas
- Atsilieka protinis vystymasis ir kalbos raida
- Moterims - priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas (hipergonadotropinis hipogonadizmas)
- Padidėjusi bakterinių infekcijų rizika (ypač E. coli sukelto septicemijos)
Galaktozemiją sukelia paveldimi genų - GALT, GALK1 ar GALE - pakitimai. Ši liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu: vaikas suserga tik gavęs abu pakitimus (po vieną iš kiekvieno tėvo). Dažniausiai mutacijos yra GALT gene, dėl ko intensyvėja galaktitolio ir galaktonato kaupimasis. Rizikos veiksniai: tėvai, kurie yra nešiotojai (dažnai be jokių simptomų), tam tikros etninės grupės (pavyzdžiui, Airijos kilmės asmenims dažnesnė klasikinė galaktozemija). Motinos pienas ir mišiniai, kurių sudėtyje yra laktozės, yra pagrindinis galaktozės šaltinis - liga išryškėja netrukus po gimimo, kai kūdikis pradedamas maitinti.
Galaktozemija dažniausiai nustatoma atliekant naujagimių patikrą - iš kulno paimamas kraujo lašas ir ištiriamas galaktozės bei fermentų kiekis. Jei patikros rezultatas teigiamas, atliekami patvirtinamieji tyrimai: eritrocitų GALT fermento aktyvumo matavimas, galaktozės-1-fosfato (Gal-1-P) kiekio kraujyje nustatymas ir genetinė analizė, leidžianti identifikuoti konkrečią mutaciją. Kiti tyrimai, pavyzdžiui, kepenų funkcijos rodikliai ar akių dugno apžiūra (kataraktai išaiškinti), padeda įvertinti jau padarytą žalą ir stebėti gydymo efektyvumą. Jei šeimoje jau yra buvę šios ligos atvejų, galima atlikti prenatalinę diagnostiką (chorion gaurelių biopsiją ar amniocentezę).
Pagrindinis ir vienintelis patvirtintas galaktozemijos gydymas yra griežta be galaktozės dieta. Ji turi būti pradedama kuo skubiau - idealiu atveju per pirmąsias gyvenimo dienas. Visiškai pašalinami visi produktai, turintys laktozės ir galaktozės: pienas, pieno produktai (sūris, jogurtas, sviestas), taip pat daugelis paruoštų maisto produktų, kuriuose naudojamas pieno milteliai, sūris arba galaktozė kaip priedas. Kūdikiai maitinami specialiais be laktozės mišiniais, pagamintais iš sojos arba baltymų hidrolizatų. Visą gyvenimą reikia laikytis dietos ir reguliariai stebėti galaktozės-1-fosfato kiekį kraujyje. Simptominė terapija gali apimti kataraktos operaciją (jei ji jau išsivystė), kepenų ar inkstų funkcijos palaikymą, hormonų terapiją mergaitėms dėl kiaušidžių nepakankamumo. Net ir griežtai laikantis dietos, kai kuriems pacientams gali pasireikšti lengvi neurologiniai ar pažinimo sunkumai - tuomet reikalinga logopedo, psichologo, ergoterapeuto pagalba.
Naujagimių patikra įprastai atliekama visiems, tad apie ligą sužinoma labai anksti. Vis dėlto, jei jūsų kūdikiui pasireiškia tokie simptomai kaip nuolatinis vėmimas, stiprus vangumas, vėluojanti gelta, padidėjęs pilvas, akių lęšiuko drumstis arba netipinis neramumas maitinant - nedelsdami kreipkitės į šeimos gydytoją arba pediatrą. Taip pat būtinai informuokite gydytoją, jei jūsų šeimoje yra buvę galaktozemijos atvejų arba žinote, kad esate šios ligos nešiotojai. Ankstyva diagnostika ir griežta dieta gali apsaugoti nuo negrįžtamų organų pažeidimų ir užtikrinti jūsų vaikui sveikesnį gyvenimą. Jei jau gydomas vaikas vėl pradeda vėmti, karščiuoja, tampa vangus - skubiai vykite į ligoninę, nes gali išsivystyti medžiagų apykaitos krizė.
