Gliukozės-6-fosfatazė
Gliukozės-6-fosfatazė (G6Pase) - fermentas, atsakingas už paskutinę gliukoneogenezės ir glikogenolizės stadiją kepenyse bei inkstuose. Šis tyrimas padeda diagnozuoti paveldėtas glikogeno kaupimo ligas, ypač I tipo glikogenozę (fon Gierkės ligą).
Funkcija
- Katalizuoja gliukozės-6-fosfato hidrolizę į gliukozę ir fosfatą, užtikrindama gliukozės išskyrimą į kraują.
- Pagrindinis vaidmuo palaikant gliukozės homeostazę badavimo metu.
- Daugiausia išreikšta kepenyse ir inkstuose, o raumenyse nėra aktyvi.
Klinikinė reikšmė
- Fermento aktyvumo trūkumas sukelia I tipo glikogenozę (fon Gierkės ligą).
- Tyrimas atliekamas iš kepenų biopsijos arba genetiniu metodu.
- Normali veikla būtina norint išvengti sunkios hipoglikemijos.
Procedūra
- Tyrimui reikalinga kepenų biopsijos mėginio dalis arba išplėstinis genetinės diagnostikos kraujo mėginys.
- Prieš biopsiją 8-12 valandų nevalgyti, vartoti tik švarų vandenį.
- Jei atliekamas genetinis tyrimas, specialaus pasiruošimo nereikia.
Priežastys
- Gali būti stebima esant kepenų regeneracijai po ūminio hepatito ar toksinio pažeidimo.
- Kai kurios medžiagų apykaitos ligos (pvz., fruktozės netoleravimas) gali sukelti kompensacinį fermento aktyvumo padidėjimą.
- Retai, bet gali pasireikšti esant tam tikriems kepenų navikams.
Priežastys
- Paveldimas fermento trūkumas - I tipo glikogenozė (fon Gierkės liga).
- Sunkus kepenų parenchimos pažeidimas (cirozė, ūminis kepenų nepakankamumas) gali sumažinti fermento aktyvumą.
- Kai kurios vaistų ar toksinų sukeltos kepenų ligos.
Klinikinės situacijos
- Vaikams, sergantiems sunkia hipoglikemija badaujant, hepatomegalija ir pieno rūgšties acidoze.
- Įtariant I tipo glikogenozę, kurią diagnozuoja gastroenterologas ar genetikas.
- Kai reikia diferencijuoti nuo kitų glikogeno kaupimo ligų.
| Bendra | Normali fermento aktyvumo vertė kepenyse: 2,5 - 8,0 µmol/min/g baltymo (priklausomai nuo laboratorijos metodikos). |
|---|---|
| Vyrams | Suaugusiems vyrams: 2,5 - 7,5 µmol/min/g baltymo. |
| Moterims | Suaugusioms moterims: 2,5 - 7,5 µmol/min/g baltymo. |
