UDP galaktozė 4 epimerazė
UDP galaktozė 4 epimerazė (GALE) yra fermentas, dalyvaujantis galaktozės metabolizme. Šis genetinės medžiagos tyrimas padeda nustatyti GALE trūkumo sukeltą galaktozemijos tipą - retą, bet paveldimą medžiagų apykaitos ligą.
Funkcija
- UDP galaktozė 4 epimerazė yra fermentas, koduojamas GALE geno.
- Jis katalizuoja UDP-galaktozės virtimą UDP-gliukoze - svarbų žingsnį galaktozės pavertime energija.
- Fermento trūkumas sukelia galaktozės ir jos metabolitų kaupimąsi organizme, dėl ko gali išsivystyti galaktozemija.
Kilmė
- GALE trūkumas yra autosominis recesyvinis paveldėjimas - abu tėvai turi būti nešiotojai.
- Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio (DNR analizė) arba atliekant fermentinį aktyvumo tyrimą eritrocituose.
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujo mėginys.
- Specialaus pasiruošimo neprivaloma, tačiau kartais gydytojas gali rekomenduoti nevalgyti prieš tyrimą, jei atliekamas ir gliukozės kiekio vertinimas.
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama GALE geno sekoskaita arba fermentinė analizė.
Patologiniai radiniai
- Sumažėjęs GALE aktyvumas (mažiau nei 20% normos) rodo galaktozemijos tipą - GALE trūkumą.
- Genetinėje analizėje nustačius dvi patogenines GALE geno mutacijas, diagnozė patvirtinama.
- GALE trūkumas gali sukelti kataraktą, kepenų padidėjimą, vystymosi sulėtėjimą - panašiai kaip kitos galaktozemijos formos.
Klinikinė reikšmė
- Nors GALE trūkumas yra retas, jis gali būti nustatytas naujagimių patikros metu pagal pakitusius galaktozės kiekius.
- Teigiamas rezultatas reikalauja nedelsiant pradėti galaktozės neturinčią dietą (laktazės produktų vengimas).
- Gydymas ir mitybos korekcija gali užkirsti kelią sunkiai neurologinei žalai.
Klinikinės situacijos
- Naujagimių patikra dėl galaktozemijos (jei yra įtariama arba šeimoje buvo atvejų).
- Vaikams, pasireiškiantiems vėmimu, gelta, hepatomegalija, neaiškia hipoglikemija po pieno produktų vartojimo.
- Šeimos planavimo konsultacijose, jei abu tėvai yra žinomi nešiotojai.
Kokių gydytojų specialybių rekomendacija?
- Genetikas
- Gastroenterologas
- Pediatras
- Endokrinologas
