UDP galaktozė 4 epimerazė

UDP galaktozė 4 epimerazė (GALE) yra fermentas, dalyvaujantis galaktozės metabolizme. Šis genetinės medžiagos tyrimas padeda nustatyti GALE trūkumo sukeltą galaktozemijos tipą - retą, bet paveldimą medžiagų apykaitos ligą.

Funkcija
  • UDP galaktozė 4 epimerazė yra fermentas, koduojamas GALE geno.
  • Jis katalizuoja UDP-galaktozės virtimą UDP-gliukoze - svarbų žingsnį galaktozės pavertime energija.
  • Fermento trūkumas sukelia galaktozės ir jos metabolitų kaupimąsi organizme, dėl ko gali išsivystyti galaktozemija.
Kilmė
  • GALE trūkumas yra autosominis recesyvinis paveldėjimas - abu tėvai turi būti nešiotojai.
  • Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio (DNR analizė) arba atliekant fermentinį aktyvumo tyrimą eritrocituose.
Procedūra
  • Tyrimui atlikti imamas veninis kraujo mėginys.
  • Specialaus pasiruošimo neprivaloma, tačiau kartais gydytojas gali rekomenduoti nevalgyti prieš tyrimą, jei atliekamas ir gliukozės kiekio vertinimas.
  • Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama GALE geno sekoskaita arba fermentinė analizė.
Patologiniai radiniai
  • Sumažėjęs GALE aktyvumas (mažiau nei 20% normos) rodo galaktozemijos tipą - GALE trūkumą.
  • Genetinėje analizėje nustačius dvi patogenines GALE geno mutacijas, diagnozė patvirtinama.
  • GALE trūkumas gali sukelti kataraktą, kepenų padidėjimą, vystymosi sulėtėjimą - panašiai kaip kitos galaktozemijos formos.
Klinikinė reikšmė
  • Nors GALE trūkumas yra retas, jis gali būti nustatytas naujagimių patikros metu pagal pakitusius galaktozės kiekius.
  • Teigiamas rezultatas reikalauja nedelsiant pradėti galaktozės neturinčią dietą (laktazės produktų vengimas).
  • Gydymas ir mitybos korekcija gali užkirsti kelią sunkiai neurologinei žalai.
Klinikinės situacijos
  • Naujagimių patikra dėl galaktozemijos (jei yra įtariama arba šeimoje buvo atvejų).
  • Vaikams, pasireiškiantiems vėmimu, gelta, hepatomegalija, neaiškia hipoglikemija po pieno produktų vartojimo.
  • Šeimos planavimo konsultacijose, jei abu tėvai yra žinomi nešiotojai.
Kokių gydytojų specialybių rekomendacija?
  • Genetikas
  • Gastroenterologas
  • Pediatras
  • Endokrinologas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

2
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Pilvo skausmas vaikui Raumenų atrofija Raumenų drebėjimas Raumenų sustingimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!