UDP gliukuronoziltransferazė
UDP gliukuronoziltransferazė (UGT) yra kepenyse gaminamas fermentas, svarbus bilirubino ir kitų medžiagų šalinimui. Genetinis šio fermento aktyvumo tyrimas padeda nustatyti paveldimus bilirubino apykaitos sutrikimus, tokius kaip Gilberto sindromas.
Funkcija
- UDP gliukuronoziltransferazė katalizuoja bilirubino, vaistų ir hormonų gliukuronidaciją kepenyse.
- Šis procesas paverčia netirpias medžiagas į vandenyje tirpias, kad jos galėtų būti pašalintos su tulžimi ar šlapimu.
Kilmė
- Fermentas daugiausia gaminamas kepenyse, taip pat žarnyne ir inkstuose.
- Genas, koduojantis UGT1A1, yra atsakingas už pagrindinę bilirubino metabolizmo izoformą.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas paimant kraujo mėginį iš venos.
- Nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau prieš tyrimą gydytojas gali patarti laikinai nutraukti tam tikrų vaistų vartojimą.
Pasiruošimas
- Jei atliekamas tik genetinės dalies tyrimas, maitinimosi apribojimai nereikalingi.
- Kartu vertinant kepenų fermentus, gali būti rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų.
Genetiniai variantai
- Teigiamas tyrimas rodo UGT1A1 geno mutaciją (pvz., *28 alelį), dėl kurios sumažėja fermento aktyvumas.
- Dažniausia priežastis - Gilberto sindromas, kai bilirubino kiekis būna nežymiai padidėjęs, bet simptomų dažnai nėra.
Klinikinė reikšmė
- Sumažėjęs UGT aktyvumas gali sukelti geltą, ypač streso, miego trūkumo ar ligos metu.
- Reta sunkios formos mutacija (Crigler-Najjar sindromas) sukelia didelę geltą ir reikalauja gydymo.
Normalus genotipas
- Neigiamas tyrimas reiškia, kad nėra nustatytų mutacijų, susijusių su sumažėjusiu UGT aktyvumu.
- Tai rodo normalią bilirubino gliukuronidaciją ir mažą paveldėjimo riziką.
Kada rekomenduojama
- Jei nuolat padidėjęs netiesioginis bilirubinas, o kiti kepenų tyrimai normalūs.
- Įtariant Gilberto sindromą arba Crigler-Najjar sindromą.
Gydytojai specialistai
- Gastroenterologas (hepatologas)
- Genetikas
| Bendra | Normali UGT aktyvumo tyrimas atliekamas genetiškai - nustatoma, ar nėra mutacijų, lemiančių sumažėjusį aktyvumą. Dažniausia norma yra homozigotinis normalus genotipas. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams nėra specifinių normų - vertinamas genotipas. |
| Moterims | Moterims nėra specifinių normų - vertinamas genotipas. |
