Nešiotojo statuso tyrimas
Nešiotojo statuso tyrimas - genetinis tyrimas, padedantis nustatyti, ar asmuo yra tam tikros paveldimos ligos geno mutacijos nešiotojas. Tyrimas atliekamas siekiant įvertinti riziką perduoti ligą palikuonims.
Funkcija
- Nustato, ar asmuo turi vieną pakitusią geno kopiją, susijusią su tam tikra paveldima liga.
- Padeda poroms įvertinti tikimybę susilaukti sergančio vaiko.
Kilmė
- Dažniausiai taikomas sveikiems asmenims, neturintiems ligos simptomų, bet galintiems perduoti mutaciją.
- Reikšmingas prieš susilaukiant palikuonių arba kai šeimoje yra buvę paveldimų ligų.
Procedūra
- Tyrimui atlikti dažniausiai imamas kraujo mėginys arba seilių mėginys.
- Iš mėginio išskiriama DNR ir atliekama specifinių genų mutacijų analizė.
- Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (nešiotojas) arba neigiamas (ne nešiotojas).
Ką reiškia būti nešiotoju?
- Nešiotojas neturi ligos simptomų, tačiau gali perduoti mutaciją savo vaikams.
- Jei abu tėvai yra tos pačios ligos nešiotojai, vaikui gresia 25 % tikimybė paveldėti abi pakitusias geno kopijas ir susirgti.
Ką daryti esant teigiamam rezultatui?
- Konsultuotis su genetikos specialistu dėl tolesnių veiksmų.
- Apsvarstyti papildomus tyrimus (pvz., partnerio nešiotojo testą).
- Planuojant nėštumą - galimybė atlikti preimplantacinę genetinę diagnostiką arba prenatalinius tyrimus.
Rekomenduojama
- Prieš planuojant nėštumą - siekiant įvertinti paveldimų ligų riziką.
- Kai šeimoje yra buvę paveldimų ligų (pvz., cistinė fibrozė, spinalinė raumenų atrofija, pjautuvinė anemija).
- Konsultuojantis su ginekologu, genetikos specialistu ar reproduktologu.
