Galaktokinazė
Galaktokinazės (GALK) tyrimas - tai fermento aktyvumo matavimas, atliekamas siekiant diagnozuoti galaktozemiją - paveldimą medžiagų apykaitos ligą, dėl kurios sutrinka galaktozės skaidymas. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas naujagimiams kaip patikros dalis.
Funkcija
- Galaktokinazė yra fermentas, dalyvaujantis galaktozės (pieno cukraus) metabolizme, katalizuojantis galaktozės fosforilinimą į galaktozė-1-fosfatą.
- Šis fermentas daugiausiai randamas kepenyse, inkstuose ir raumenyse.
Kilmė
- Galaktokinazę koduoja GALK1 genas, esantis 17q24 chromosomoje.
- Fermento trūkumas yra autosominis recesyvinis paveldėjimas.
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas, dažniausiai iš alkūnės venos.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti bent 4 valandas prieš tyrimą, nes tam tikri maisto produktai gali trukdyti fermento aktyvumo vertinimui.
- Kraujas turi būti paimtas į mėgintuvėlį su antikoaguliantu (EDTA).
Galimos priežastys
- Padidėjęs galaktokinazės aktyvumas yra labai retas ir dažniausiai nesusijęs su patologinėmis būklėmis.
- Retais atvejais gali būti stebimas esant tam tikroms GALK1 geno mutacijoms, kurios lemia fermento padidėjimą, tačiau klinikinė reikšmė dažnai nėra aiški.
- Klaidingai padidėjusius rezultatus gali sukelti mėginio hemolizė ar netinkamas laikymas.
Priežastys
- Pagrindinė sumažėjusios galaktokinazės priežastis yra galaktozijos liga, kurią sukelia GALK1 geno mutacijos.
- GALK trūkumas lemia galaktozės kaupimąsi organizme, sukeliančią kataraktą, kepenų pažeidimus ir protinį atsilikimą.
- Naujagimiams, kuriems nustatomas sumažėjęs fermento aktyvumas, būtina nedelsiant pradėti galaktozę ribojančią dietą.
Pagrindinės indikacijos
- Naujagimių patikra dėl galaktozemijos (atliekama 3-5 dieną po gimimo).
- Įtariama galaktozemija: vemimas, vangumas, gelta, katarakta, kepenų funkcijos sutrikimai.
- Šeiminė galaktozemijos anamnezė.
Konsultuojantys gydytojai
- Pediatras
- Medicinos genetikas
| Bendra | Normalus galaktokinazės aktyvumas kraujyje suaugusiems yra > 3,0 U/gHb (vienetai gramui hemoglobino). |
|---|---|
| Vyrams | > 3,0 U/gHb |
| Moterims | > 3,0 U/gHb |
