Galaktokinazė

Galaktokinazės (GALK) tyrimas - tai fermento aktyvumo matavimas, atliekamas siekiant diagnozuoti galaktozemiją - paveldimą medžiagų apykaitos ligą, dėl kurios sutrinka galaktozės skaidymas. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas naujagimiams kaip patikros dalis.

Kas yra Galaktokinazė?

Funkcija

Galaktokinazė yra fermentas, dalyvaujantis galaktozės (pieno cukraus) metabolizme, katalizuojantis galaktozės fosforilinimą į galaktozė-1-fosfatą.
Šis fermentas daugiausiai randamas kepenyse, inkstuose ir raumenyse.

Kilmė

Galaktokinazę koduoja GALK1 genas, esantis 17q24 chromosomoje.
Fermento trūkumas yra autosominis recesyvinis paveldėjimas.

Pasiruošimas tyrimui

Procedūra

Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas, dažniausiai iš alkūnės venos.
Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti bent 4 valandas prieš tyrimą, nes tam tikri maisto produktai gali trukdyti fermento aktyvumo vertinimui.
Kraujas turi būti paimtas į mėgintuvėlį su antikoaguliantu (EDTA).

Padidėjusi Galaktokinazė

Galimos priežastys

Padidėjęs galaktokinazės aktyvumas yra labai retas ir dažniausiai nesusijęs su patologinėmis būklėmis.
Retais atvejais gali būti stebimas esant tam tikroms GALK1 geno mutacijoms, kurios lemia fermento padidėjimą, tačiau klinikinė reikšmė dažnai nėra aiški.
Klaidingai padidėjusius rezultatus gali sukelti mėginio hemolizė ar netinkamas laikymas.

Sumažėjusi Galaktokinazė

Priežastys

Pagrindinė sumažėjusios galaktokinazės priežastis yra galaktozijos liga, kurią sukelia GALK1 geno mutacijos.
GALK trūkumas lemia galaktozės kaupimąsi organizme, sukeliančią kataraktą, kepenų pažeidimus ir protinį atsilikimą.
Naujagimiams, kuriems nustatomas sumažėjęs fermento aktyvumas, būtina nedelsiant pradėti galaktozę ribojančią dietą.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Pagrindinės indikacijos

Naujagimių patikra dėl galaktozemijos (atliekama 3-5 dieną po gimimo).
Įtariama galaktozemija: vemimas, vangumas, gelta, katarakta, kepenų funkcijos sutrikimai.
Šeiminė galaktozemijos anamnezė.

Konsultuojantys gydytojai

Pediatras
Medicinos genetikas

Galaktokinazės norma

Bendra	Normalus galaktokinazės aktyvumas kraujyje suaugusiems yra > 3,0 U/gHb (vienetai gramui hemoglobino).
Vyrams	> 3,0 U/gHb
Moterims	> 3,0 U/gHb

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Galaktokinazė sumažėja

Sergant šioms ligoms tyrimo rezultatas paprastai būna mažesnis už normą

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.