Galaktozė 1 fosfato uridiltransferazė
Galaktozė 1 fosfato uridiltransferazė (GALT) yra fermentas, dalyvaujantis galaktozės metabolizme. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas įtariant galaktozemiją - paveldimą medžiagų apykaitos ligą. Rezultatai padeda nustatyti fermento aktyvumą eritrocituose ir patvirtinti arba atmesti diagnozę.
Funkcija
- Fermentas paverčia galaktozę į gliukozę, kad organizmas galėtų ją panaudoti energijai.
- Dalyvauja Leloir metabolizmo kelyje - pagrindiniame galaktozės apykaitos mechanizme.
Kilmė
- Fermentas koduojamas GALT geno, esančio 9 chromosomoje.
- Aktyviausias kepenyse, žarnyne ir eritrocituose.
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas (EDTA mėgintuvėlis).
- Specialaus pasiruošimo nereikia - galima valgyti ir gerti prieš tyrimą.
- Mėginys turi būti kuo greičiau pristatytas į laboratoriją, kadangi fermento aktyvumas greitai kinta.
Galimos priežastys
- Hemolizė (mėginio pažeidimas) - dėl raudonųjų kraujo ląstelių irimo fermento aktyvumas gali būti netiksliai padidėjęs.
- Tam tikros retos GALT geno mutacijos, sukeliančios padidėjusį fermento aktyvumą (ypač heterozigotų atvejais).
- Fiziologinis padidėjimas gali būti stebimas naujagimiams pirmomis gyvenimo dienomis.
Pagrindinės priežastys
- Klasikinė galaktozemija (autosominė recesyvinė liga) - būdingas labai žemas arba visai neaptinkamas GALT aktyvumas.
- Duarte variantas (švelnesnė forma) - aktyvumas sumažėjęs iki 50-75 % normos.
- Kitos genetinės mutacijos, mažinančios fermento sintezę arba stabilumą.
Pagrindinės indikacijos
- Naujagimių patikra dėl galaktozemijos (kartu su kitais medžiagų apykaitos tyrimais).
- Įtariant paveldimą galaktozės apykaitos sutrikimą - esant vėmimui, geltai, kepenų padidėjimui, kataraktai.
- Konsultuojant genetiką dėl šeiminės galaktozemijos rizikos.
| Bendra | 18,5-28,5 µmol/h/g hemoglobino (eritrocituose) |
|---|---|
| Vyrams | 18,5-28,5 µmol/h/g hemoglobino |
| Moterims | 18,5-28,5 µmol/h/g hemoglobino |
