Galaktozė 1 fosfato uridiltransferazė
Galaktozė 1 fosfato uridiltransferazė (GALT) yra fermentas, dalyvaujantis galaktozės metabolizme. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas įtariant galaktozemiją - paveldimą medžiagų apykaitos ligą. Rezultatai padeda nustatyti fermento aktyvumą eritrocituose ir patvirtinti arba atmesti diagnozę.
- Fermentas paverčia galaktozę į gliukozę, kad organizmas galėtų ją panaudoti energijai.
- Dalyvauja Leloir metabolizmo kelyje - pagrindiniame galaktozės apykaitos mechanizme.
- Fermentas koduojamas GALT geno, esančio 9 chromosomoje.
- Aktyviausias kepenyse, žarnyne ir eritrocituose.
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas (EDTA mėgintuvėlis).
- Specialaus pasiruošimo nereikia - galima valgyti ir gerti prieš tyrimą.
- Mėginys turi būti kuo greičiau pristatytas į laboratoriją, kadangi fermento aktyvumas greitai kinta.
- Hemolizė (mėginio pažeidimas) - dėl raudonųjų kraujo ląstelių irimo fermento aktyvumas gali būti netiksliai padidėjęs.
- Tam tikros retos GALT geno mutacijos, sukeliančios padidėjusį fermento aktyvumą (ypač heterozigotų atvejais).
- Fiziologinis padidėjimas gali būti stebimas naujagimiams pirmomis gyvenimo dienomis.
- Klasikinė galaktozemija (autosominė recesyvinė liga) - būdingas labai žemas arba visai neaptinkamas GALT aktyvumas.
- Duarte variantas (švelnesnė forma) - aktyvumas sumažėjęs iki 50-75 % normos.
- Kitos genetinės mutacijos, mažinančios fermento sintezę arba stabilumą.
- Naujagimių patikra dėl galaktozemijos (kartu su kitais medžiagų apykaitos tyrimais).
- Įtariant paveldimą galaktozės apykaitos sutrikimą - esant vėmimui, geltai, kepenų padidėjimui, kataraktai.
- Konsultuojant genetiką dėl šeiminės galaktozemijos rizikos.
| Bendra | 18,5-28,5 µmol/h/g hemoglobino (eritrocituose) |
|---|---|
| Vyrams | 18,5-28,5 µmol/h/g hemoglobino |
| Moterims | 18,5-28,5 µmol/h/g hemoglobino |
Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?
Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.
Galaktozė 1 fosfato uridiltransferazė sumažėja
2Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!