Genetinis tyrimas
Genetiniai tyrimai leidžia nustatyti paveldimus pokyčius DNR sekoje, kurie gali turėti įtakos sveikatai. Šie tyrimai padeda diagnozuoti genetines ligas, įvertinti riziką ateityje ir parinkti tinkamiausią gydymą. Rezultatai interpretuojami kaip teigiami (nustatytas pakitimas) arba neigiami (pakitimo nerasta).
Funkcija
- Nustato paveldimus DNR pokyčius, susijusius su ligomis ar bruožais
- Padeda prognozuoti ligos riziką ir jos paveldėjimo tikimybę
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš kraujo, seilių ar kitų audinių mėginio
- DNR analizuojama naudojant sekoskaitos, mikrogardelių ar kitus metodus
Procedūros eiga
- Prieš tyrimą būtina pasikonsultuoti su genetikos specialistu, kuris paaiškins tyrimo tikslą ir galimus rezultatus
- Mėginys (kraujas, seilės ar audinys) paimamas įprastu būdu - specialaus pasiruošimo nereikia
Teigiamas rezultatas
- Nustatytas konkretus genetinės ligos sukėlėjas - pakitimas (mutacija), galintis sukelti ligą
- Rezultatas gali reikšti didesnę riziką susirgti (pvz., BRCA1/2 ir krūties vėžys) arba paveldėtos ligos (pvz., cistinė fibrozė) diagnozę
Pagrindinės priežastys
- Įtariama paveldima liga šeimoje (pvz., Huntingtono chorėja, hereditariškai krūties ar kiaušidžių vėžys)
- Nėštumo metu įtariamos chromosominės anomalijos (pvz., Dauno sindromas)
- Prieš planuojant nėštumą vertinama paveldimų ligų nešiojimo rizika
Konsultuojantys gydytojai
- Genetikas (medicinos genetikas)
- Akušeris ginekologas
- Onkologas (jei tyrimas susijęs su vėžio rizika)
