Genetinis tyrimas

Genetiniai tyrimai leidžia nustatyti paveldimus pokyčius DNR sekoje, kurie gali turėti įtakos sveikatai. Šie tyrimai padeda diagnozuoti genetines ligas, įvertinti riziką ateityje ir parinkti tinkamiausią gydymą. Rezultatai interpretuojami kaip teigiami (nustatytas pakitimas) arba neigiami (pakitimo nerasta).

Funkcija
  • Nustato paveldimus DNR pokyčius, susijusius su ligomis ar bruožais
  • Padeda prognozuoti ligos riziką ir jos paveldėjimo tikimybę
Kilmė
  • Tyrimas atliekamas iš kraujo, seilių ar kitų audinių mėginio
  • DNR analizuojama naudojant sekoskaitos, mikrogardelių ar kitus metodus
Procedūros eiga
  • Prieš tyrimą būtina pasikonsultuoti su genetikos specialistu, kuris paaiškins tyrimo tikslą ir galimus rezultatus
  • Mėginys (kraujas, seilės ar audinys) paimamas įprastu būdu - specialaus pasiruošimo nereikia
Teigiamas rezultatas
  • Nustatytas konkretus genetinės ligos sukėlėjas - pakitimas (mutacija), galintis sukelti ligą
  • Rezultatas gali reikšti didesnę riziką susirgti (pvz., BRCA1/2 ir krūties vėžys) arba paveldėtos ligos (pvz., cistinė fibrozė) diagnozę
Pagrindinės priežastys
  • Įtariama paveldima liga šeimoje (pvz., Huntingtono chorėja, hereditariškai krūties ar kiaušidžių vėžys)
  • Nėštumo metu įtariamos chromosominės anomalijos (pvz., Dauno sindromas)
  • Prieš planuojant nėštumą vertinama paveldimų ligų nešiojimo rizika
Konsultuojantys gydytojai
  • Genetikas (medicinos genetikas)
  • Akušeris ginekologas
  • Onkologas (jei tyrimas susijęs su vėžio rizika)

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!