Genominių imprintingo defektų tyrimas
Genominių imprintingo defektų tyrimas - tai genetinis tyrimas, padedantis nustatyti paveldėjimo modelio sutrikimus, susijusius su genominiu imprintingu. Šis tyrimas leidžia identifikuoti, ar tam tikri genai yra aktyvuojami tik iš vieno iš tėvų, o tai gali sukelti įvairias ligas.
Tyrimo esmė
- Tiria, ar genų raiška atitinka normalų imprintingo modelį
- Nustato mutacijas ar epimutacijas imprintingo centruose
Klinikinė reikšmė
- Padeda diagnozuoti sindromus (pvz., Prader-Willi, Angelmano)
- Suteikia informacijos apie paveldėjimo riziką šeimoje
Procedūra
- Imamas kraujo mėginys (EDTA mėgintuvėlyje)
- Gali būti imamas seilių ar audinių mėginys
- Nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau patartina informuoti apie vartojamus vaistus
Galimos priežastys
- Uniparentalinė disomija (UPD) - abi chromosomų kopijos paveldėtos iš vieno tėvo
- Imprintingo centro mutacija, sutrikdanti normalų genų jungimą ir išjungimą
- Epigenetiniai pokyčiai, pvz., DNR metilinimo anomalijos
Klinikiniai pavyzdžiai
- Prader-Willi sindromas (tėvinės 15q11-q13 delecijos arba motininė UPD)
- Angelmano sindromas (motininės 15q11-q13 delecijos arba tėvinė UPD)
- Beckwith-Wiedemann sindromas (11p15.5 imprintingo regiono defektai)
Pagrindinės indikacijos
- Įtariami imprintingo sindromai (pvz., nepaaiškinamas vystymosi atsilikimas, augimo sutrikimai)
- Šeiminė anamnezė, rodanti imprintingo defektų paveldėjimą
- Neaiškios kilmės neurologiniai ar elgesio sutrikimai vaikystėje
Konsultuojantys gydytojai
- Genetikas (genetikos gydytojas)
- Neurologas (vaikų neurologas)
- Pediatras
