NIPT mikrodelecijos
NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas) mikrodelecijų tyrimas yra moderni genetinė patikra, skirta nustatyti mažas chromosomų dalies iškritas (mikrodelecijas) vaisiui. Šis testas atliekamas iš motinos kraujo ir gali padėti identifikuoti tokias sąlygas kaip DiGeorge sindromas ar 22q11.2 delecija.
Funkcija
- NIPT mikrodelecijų tyrimas analizuoja vaisiaus DNR fragmentus, cirkuliuojančius motinos kraujyje.
- Jis skirtas aptikti specifines mikrodelecijas, pvz., 22q11.2, 1p36, 15q11.2 ir kt.
- Skirtingai nuo standartinio NIPT, šis tyrimas sutelkia dėmesį į labai mažas chromosomų sritis.
Kilmė
- Testas pagrįstas masinės lygiagrečios sekoskopijos (NGS) technologija.
- Jis atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės, painat iš motinos periferinio veninio kraujo.
Procedūra
- Iš nėščiosios paimamas 10-20 ml veninio kraujo mėginys.
- Laboratorijoje iš mėginio išskiriama laisvoji vaisiaus DNR, kuri yra sekuojama.
- Duomenys lyginami su referencine genomine duomenų baze, siekiant aptikti mikrodelecijas.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Teigiamas rezultatas rodo padidėjusią riziką, kad vaisius turi tam tikrą mikrodeleciją (pvz., DiGeorge sindromą).
- Tai nėra galutinė diagnozė; būtina patvirtinti invaziniais tyrimais, pvz., amniocenteze arba choriono gaurelių biopsija.
- Klaidingai teigiami rezultatai pasitaiko retai, bet galimi; tyrimo jautrumas specifinėms mikrodelecijoms yra >99%.
Rekomenduojama grupė
- Nėščiosios, kurioms nustatyta padidėjusi vaisiaus chromosomų anomalijų rizika (pvz., vyresnis motinos amžius).
- Konsultacija su genetikos specialistu (gydytoju genetiku) arba akušeriu ginekologu rekomenduojama prieš tyrimą.
