Kariotipavimas
Kariotipavimas - tai genetinis tyrimas, kurio metu analizuojamos chromosomos: jų skaičius, struktūra ir forma. Šis tyrimas padeda nustatyti chromosomų anomalijas, kurios gali sukelti paveldimas ligas, apsigimimus ar nevaisingumą. Rezultatas pateikiamas kaip normalus (46,XX ar 46,XY) arba su nukrypimais.
Funkcija
- Atskleidžia chromosomų skaičių (žmogui paprastai 46 chromosomos).
- Nustato chromosomes struktūrinius pokyčius, tokius kaip delecijos, translokacijos ar inversijos.
- Padeda diagnozuoti genetinius sindromus (pvz., Dauno, Turnerio, Klinefelterio).
- Naudojamas prieš pastojimą vertinant poros genetinę riziką.
Kilmė ir metodas
- Tyrimas atliekamas iš kraujo (limfocitų) arba iš kaulų čiulpų, vaisiaus vandenų, choriono gaurelių.
- Chromosomos dažomos specialiais dažais, siekiant atskleisti jų dryžuotumą (G-juostos metodas).
- Analizuojama mikroskopu, o šiuolaikinėse laboratorijose taikoma ir molekulinė citogenetika (FISH, aCGH).
- Rezultatas pateikiamas kaip kariotipo formulė, pvz., 47,XY,+21 (Dauno sindromas).
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia - galima valgyti ir gerti kaip įprasta.
- Prieš tyrimą būtina informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus (ypač citostatikus ar antikoaguliantus).
- Jei tyrimas atliekamas nėštumo metu (amniocentezė), reikia pasiruošti pagal gydytojo nurodymus.
Procedūra
- Standartinis kraujo paėmimas iš venos - procedūra trunka kelias minutes.
- Inkubuojama specialioje terpėje, kad ląstelės dalytųsi, po to stabdomas dalijimasis metafazėje.
- Chromosomos dažomos, fotografuojamos ir išdėstomos poromis (kariotipo analizė).
- Rezultatas paprastai būna paruoštas per 7-14 dienų.
Galimos rizikos
- Kraujo paėmimo atveju - nedidelė hematoma ar laikinas diskomfortas.
- Invazinių procedūrų (pvz., amniocentezės) atveju - nedidelė persileidimo rizika (apie 0,5 %).
- Klaidingų rezultatų rizika minimali, jei tyrimą atlieka akredituota laboratorija.
Skaitinės chromosomų anomalijos (aneuploidijos)
- Dauno sindromas (trisomija 21) - papildoma 21 chromosoma, dažniausia protinio atsilikimo priežastis.
- Edvardso sindromas (trisomija 18) - sunkūs organų apsigimimai, mažas išgyvenamumas.
- Patau sindromas (trisomija 13) - dauginės galvos smegenų, širdies ir inkstų anomalijos.
- Turnerio sindromas (45,X) - moterų augimo sutrikimai, nevaisingumas.
- Klinefelterio sindromas (47,XXY) - vyrų hipogonadizmas, krūtų padidėjimas, sumažėjęs vaisingumas.
Struktūrinės chromosomų anomalijos
- Translokacijos - chromosomų fragmentų pasikeitimas (pvz., Robertsonijos translokacija susijusi su pasikartojančiais persileidimais).
- Delecijos - chromosomos dalies netekimas (pvz., 5p delecija sukelia Cat cry sindromą).
- Inversijos - chromosomos fragmento apsisukimas 180 laipsnių, gali sukelti nevaisingumą.
- Izochromosomos - netolygus chromosomų dalijimasis, dažnai susijęs su navikais.
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas padeda nustatyti paveldimų ligų riziką ir parenkant gydymą.
- Poroms, planuojančioms nėštumą, suteikiama galimybė apsvarstyti genetinį konsultavimą ar preimplantacinę diagnostiką.
- Onkologijoje teigiamas kariotipas (pvz., Filadelfijos chromosoma) leidžia parinkti tikslinę terapiją.
Medicininės indikacijos
- Įtariamas genetinis sindromas (pvz., neaiškios kilmės protinis atsilikimas, apsigimimai).
- Vaisingumo problemos (pasikartojantys persileidimai, nevaisingumas).
- Prenatalinė diagnostika (vyresnis motinos amžius >35 m., patologiniai ultragarso požymiai).
- Kaulų čiulpų transplantacijos prieš tyrimą donorui ir recipientui.
Gydytojų specialybės, kurios skiria tyrimą
- Genetikas - įvertina paveldimų ligų riziką ir interpretuoja rezultatus.
- Akušeris-ginekologas - skiria prenatalinį kariotipavimą nėštumo metu.
- Andrologas / reproduktologas - tiria vyrų nevaisingumo priežastis.
- Onkologas - vertina navikinių ląstelių chromosomų pokyčius, padedančius parinkti chemoterapiją.
