Kariotipavimas

Kariotipavimas - tai genetinis tyrimas, kurio metu analizuojamos chromosomos: jų skaičius, struktūra ir forma. Šis tyrimas padeda nustatyti chromosomų anomalijas, kurios gali sukelti paveldimas ligas, apsigimimus ar nevaisingumą. Rezultatas pateikiamas kaip normalus (46,XX ar 46,XY) arba su nukrypimais.

Funkcija
  • Atskleidžia chromosomų skaičių (žmogui paprastai 46 chromosomos).
  • Nustato chromosomes struktūrinius pokyčius, tokius kaip delecijos, translokacijos ar inversijos.
  • Padeda diagnozuoti genetinius sindromus (pvz., Dauno, Turnerio, Klinefelterio).
  • Naudojamas prieš pastojimą vertinant poros genetinę riziką.
Kilmė ir metodas
  • Tyrimas atliekamas iš kraujo (limfocitų) arba iš kaulų čiulpų, vaisiaus vandenų, choriono gaurelių.
  • Chromosomos dažomos specialiais dažais, siekiant atskleisti jų dryžuotumą (G-juostos metodas).
  • Analizuojama mikroskopu, o šiuolaikinėse laboratorijose taikoma ir molekulinė citogenetika (FISH, aCGH).
  • Rezultatas pateikiamas kaip kariotipo formulė, pvz., 47,XY,+21 (Dauno sindromas).
Pasiruošimas
  • Specialaus pasiruošimo nereikia - galima valgyti ir gerti kaip įprasta.
  • Prieš tyrimą būtina informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus (ypač citostatikus ar antikoaguliantus).
  • Jei tyrimas atliekamas nėštumo metu (amniocentezė), reikia pasiruošti pagal gydytojo nurodymus.
Procedūra
  • Standartinis kraujo paėmimas iš venos - procedūra trunka kelias minutes.
  • Inkubuojama specialioje terpėje, kad ląstelės dalytųsi, po to stabdomas dalijimasis metafazėje.
  • Chromosomos dažomos, fotografuojamos ir išdėstomos poromis (kariotipo analizė).
  • Rezultatas paprastai būna paruoštas per 7-14 dienų.
Galimos rizikos
  • Kraujo paėmimo atveju - nedidelė hematoma ar laikinas diskomfortas.
  • Invazinių procedūrų (pvz., amniocentezės) atveju - nedidelė persileidimo rizika (apie 0,5 %).
  • Klaidingų rezultatų rizika minimali, jei tyrimą atlieka akredituota laboratorija.
Skaitinės chromosomų anomalijos (aneuploidijos)
  • Dauno sindromas (trisomija 21) - papildoma 21 chromosoma, dažniausia protinio atsilikimo priežastis.
  • Edvardso sindromas (trisomija 18) - sunkūs organų apsigimimai, mažas išgyvenamumas.
  • Patau sindromas (trisomija 13) - dauginės galvos smegenų, širdies ir inkstų anomalijos.
  • Turnerio sindromas (45,X) - moterų augimo sutrikimai, nevaisingumas.
  • Klinefelterio sindromas (47,XXY) - vyrų hipogonadizmas, krūtų padidėjimas, sumažėjęs vaisingumas.
Struktūrinės chromosomų anomalijos
  • Translokacijos - chromosomų fragmentų pasikeitimas (pvz., Robertsonijos translokacija susijusi su pasikartojančiais persileidimais).
  • Delecijos - chromosomos dalies netekimas (pvz., 5p delecija sukelia Cat cry sindromą).
  • Inversijos - chromosomos fragmento apsisukimas 180 laipsnių, gali sukelti nevaisingumą.
  • Izochromosomos - netolygus chromosomų dalijimasis, dažnai susijęs su navikais.
Klinikinė reikšmė
  • Teigiamas rezultatas padeda nustatyti paveldimų ligų riziką ir parenkant gydymą.
  • Poroms, planuojančioms nėštumą, suteikiama galimybė apsvarstyti genetinį konsultavimą ar preimplantacinę diagnostiką.
  • Onkologijoje teigiamas kariotipas (pvz., Filadelfijos chromosoma) leidžia parinkti tikslinę terapiją.
Medicininės indikacijos
  • Įtariamas genetinis sindromas (pvz., neaiškios kilmės protinis atsilikimas, apsigimimai).
  • Vaisingumo problemos (pasikartojantys persileidimai, nevaisingumas).
  • Prenatalinė diagnostika (vyresnis motinos amžius >35 m., patologiniai ultragarso požymiai).
  • Kaulų čiulpų transplantacijos prieš tyrimą donorui ir recipientui.
Gydytojų specialybės, kurios skiria tyrimą
  • Genetikas - įvertina paveldimų ligų riziką ir interpretuoja rezultatus.
  • Akušeris-ginekologas - skiria prenatalinį kariotipavimą nėštumo metu.
  • Andrologas / reproduktologas - tiria vyrų nevaisingumo priežastis.
  • Onkologas - vertina navikinių ląstelių chromosomų pokyčius, padedančius parinkti chemoterapiją.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!