Choriono gaurelių biopsija
Choriono gaurelių biopsija (CGB) - tai invazinė prenatalinė diagnostikos procedūra, leidžianti ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu nustatyti vaisiaus chromosomų ir genetinius sutrikimus. Atliekant tyrimą, gaunami choriono gaurelių mėginiai, kurie vėliau analizuojami laboratorijoje. Ši procedūra yra ypač svarbi šeimoms, turinčioms paveldimų ligų riziką.
- Ankstyvas genetinių ligų nustatymas vaisiui (nuo 10-12 nėštumo savaitės)
- Chromosomų anomalijų, tokių kaip Dauno sindromas, Patau sindromas, Edvardso sindromas, identifikavimas
- Pavienių genų mutacijų (pvz., cistinė fibrozė, hemofilija) nustatymas
- Choriono gaureliai yra placentos dalis, turinti tą pačią genetinę medžiagą kaip ir vaisius
- Tyrimui naudojami trofoblasto ląstelių mėginiai, gauti per pilvo sieną arba gimdos kaklelį
- Prieš procedūrą atliekamas ultragarsinis tyrimas, siekiant nustatyti tikslią placentos padėtį ir vaisiaus amžių
- Choriono gaurelių mėginys imamas per pilvo sieną (transabdominaliai) arba per makštį ir gimdos kaklelį (transcervikaliai), naudojant ploną adatą
- Procedūra atliekama ambulatoriškai, vietinė anestezija nereikalinga, tačiau galimas diskomfortas
- Mėginys siunčiamas į citogenetinę laboratoriją, kurioje atliekama chromosomų ar DNR analizė
- Rezultatai paprastai gaunami per 7-14 dienų
- Choriono gaurelių biopsija gali atskleisti chromosomų skaitinius pokyčius: trisomijas, monosomijas, mozaicizmą
- Nustatyti struktūriniai chromosomų pokyčiai, tokie kaip delecijos, inversijos, translokacijos
- Genetinės ligos, susijusios su pavienėmis mutacijomis (autosominės recesyvinės, X susietos ligos)
- Nepalankūs rezultatai gali reikšti vaisiaus genetinį sutrikimą; tolesniam įvertinimui rekomenduojama genetinė konsultacija
- Retais atvejais galimas mozaicizmas, kuomet skirtingos ląstelės turi skirtingą genetinę medžiagą - tai gali apsunkinti interpretaciją
- Motinos amžius virš 35 metų (padidėjusi chromosominių anomalijų rizika)
- Pakitimai ultragarsiniame tyrime (pvz., padidėjęs vaisiaus vandenų kiekis, sustorėjusi pakaušio raukšlė)
- Šeimoje nustatyta paveldima genetinė liga ar chromosominė anomalija
- Ankstesnis nėštumas su genetiniu sutrikimu
- Tėvų chromosomų translokacijos ar kiti struktūriniai pokyčiai
- Akušeris-ginekologas
- Genetikas
- Medicinos genetikas
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
5Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!