Choriono gaurelių biopsija
Choriono gaurelių biopsija (CGB) - tai invazinė prenatalinė diagnostikos procedūra, leidžianti ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu nustatyti vaisiaus chromosomų ir genetinius sutrikimus. Atliekant tyrimą, gaunami choriono gaurelių mėginiai, kurie vėliau analizuojami laboratorijoje. Ši procedūra yra ypač svarbi šeimoms, turinčioms paveldimų ligų riziką.
Funkcija
- Ankstyvas genetinių ligų nustatymas vaisiui (nuo 10-12 nėštumo savaitės)
- Chromosomų anomalijų, tokių kaip Dauno sindromas, Patau sindromas, Edvardso sindromas, identifikavimas
- Pavienių genų mutacijų (pvz., cistinė fibrozė, hemofilija) nustatymas
Kilmė
- Choriono gaureliai yra placentos dalis, turinti tą pačią genetinę medžiagą kaip ir vaisius
- Tyrimui naudojami trofoblasto ląstelių mėginiai, gauti per pilvo sieną arba gimdos kaklelį
Procedūra
- Prieš procedūrą atliekamas ultragarsinis tyrimas, siekiant nustatyti tikslią placentos padėtį ir vaisiaus amžių
- Choriono gaurelių mėginys imamas per pilvo sieną (transabdominaliai) arba per makštį ir gimdos kaklelį (transcervikaliai), naudojant ploną adatą
- Procedūra atliekama ambulatoriškai, vietinė anestezija nereikalinga, tačiau galimas diskomfortas
- Mėginys siunčiamas į citogenetinę laboratoriją, kurioje atliekama chromosomų ar DNR analizė
- Rezultatai paprastai gaunami per 7-14 dienų
Nukrypimai ir jų reikšmė
- Choriono gaurelių biopsija gali atskleisti chromosomų skaitinius pokyčius: trisomijas, monosomijas, mozaicizmą
- Nustatyti struktūriniai chromosomų pokyčiai, tokie kaip delecijos, inversijos, translokacijos
- Genetinės ligos, susijusios su pavienėmis mutacijomis (autosominės recesyvinės, X susietos ligos)
- Nepalankūs rezultatai gali reikšti vaisiaus genetinį sutrikimą; tolesniam įvertinimui rekomenduojama genetinė konsultacija
- Retais atvejais galimas mozaicizmas, kuomet skirtingos ląstelės turi skirtingą genetinę medžiagą - tai gali apsunkinti interpretaciją
Rekomenduojama atvejai
- Motinos amžius virš 35 metų (padidėjusi chromosominių anomalijų rizika)
- Pakitimai ultragarsiniame tyrime (pvz., padidėjęs vaisiaus vandenų kiekis, sustorėjusi pakaušio raukšlė)
- Šeimoje nustatyta paveldima genetinė liga ar chromosominė anomalija
- Ankstesnis nėštumas su genetiniu sutrikimu
- Tėvų chromosomų translokacijos ar kiti struktūriniai pokyčiai
Konsultuojantys specialistai
- Akušeris-ginekologas
- Genetikas
- Medicinos genetikas
