Veracity NIPT
Veracity NIPT (neinvazinis prenatalinis testas) yra modernus genetinės patikros tyrimas, kuriuo nustatoma vaisiaus chromosomų anomalijų rizika. Tyrimas atliekamas iš motinos kraujo mėginio, nekeliant pavojaus nėštumui. Jis leidžia anksti ir saugiai įvertinti dažniausius chromosominius sutrikimus, tokius kaip Dauno sindromas.
Funkcija
- Nustato vaisiaus chromosomų skaičiaus pokyčius (aneuploidijas), naudodamas laisvą vaisiaus DNR, cirkuliuojančią motinos kraujyje.
- Padeda identifikuoti didesnę nei vidutinę Trisomijos 21, 18 ir 13 riziką.
- Gali nustatyti lytinių chromosomų anomalijas ir kai kurias mikrodelecijas.
Kilmė
- Veracity NIPT yra patikimas, neinvazinis metodas, sukurtas remiantis didelės sekoskopijos technologija.
- Tyrimas rekomenduojamas nuo 10 nėštumo savaitės ir gali būti atliekamas tiek pavieniams, tiek dvynių nėštumams.
Procedūra
- Specialistas paima nedidelį motinos kraujo mėginį iš venos (standartinė procedūra).
- Mėginys siunčiamas į laboratoriją, kur išskiriama laisvoji vaisiaus DNR.
- Naudojant didelės skiriamosios gebos sekoskopiją, analizuojami chromosomų kiekio pokyčiai.
- Rezultatai pateikiami per 7-10 darbo dienų kaip statistinė rizika (maža / padidėjusi).
Galimos priežastys
- Padidėjusi tikimybė, kad vaisius turi trisomiją 21 (Dauno sindromas), trisomiją 18 arba 13.
- Retais atvejais galimas klaidingai teigiamas rezultatas dėl motinos genomo fragmentų ar ankstyvo dvynių rezorbcijos.
- Nustačius teigiamą rezultatą, rekomenduojama patvirtinamoji diagnostika - amnicentėzė arba choriono gaurelių biopsija.
Indikacijos
- Nėščiosioms nuo 10 nėštumo savaitės, norinčioms ankstyvos patikros dėl vaisiaus chromosomų anomalijų.
- Esant padidėjusiai rizikai pagal pirmojo trimestro ultragarsą ar biocheminius žymenis.
- Rekomenduojama akušerio-ginekologo arba genetiko konsultanto.
