NIPT 13 18 21 trisomijos
NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas) yra moderni genetinė patikra, leidžianti įvertinti riziką dėl 13, 18 ir 21 chromosomų trisomijų vaisiui. Tyrimas atliekamas iš motinos kraujo, išskiriant vaisiaus DNR, ir yra saugus tiek nėščiajai, tiek vaisiui.
Apibrėžimas
- Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kuriuo tiriamos 13, 18 ir 21 chromosomų trisomijos.
- Pagrįstas vaisiaus DNR fragmentų analize motinos kraujyje.
- Suteikia informaciją apie padidėjusią riziką, bet nėra diagnostinis (patvirtinamasis) tyrimas.
Tiriamos trisomijos
- 13 chromosomos trisomija (Patau sindromas) - maždaug 1 atvejis iš 10 000 gimimų.
- 18 chromosomos trisomija (Edvardso sindromas) - maždaug 1 atvejis iš 5 000 gimimų.
- 21 chromosomos trisomija (Dauno sindromas) - maždaug 1 atvejis iš 700 gimimų.
Privalumai
- Nėra invazinis - nereikia vaisiaus vandenų ar placentos mėginio.
- Didelis jautrumas (apie 99% 21 trisomijai, šiek tiek mažesnis 13 ir 18 trisomijoms).
- Galima atlikti nuo 10 nėštumo savaitės.
Procedūra
- Iš nėščiosios venos paimamas kraujo mėginys (panašiai kaip įprastam kraujo tyrimui).
- Iš mėginio laboratorijoje išskiriama vaisiaus DNR (apie 5-10% visos DNR).
- Taikant sekoskaitos technologijas, nustatomas kiekvienos chromosomos (ypač 13, 18, 21) kiekis, leidžiantis įvertinti trisomijos riziką.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia - galima valgyti ir gerti kaip įprastai.
- Rekomenduojama tyrimą atlikti po 10 nėštumo savaitės (optimaliai 10-13 savaitės).
- Būtina pateikti informaciją apie nėštumo trukmę (ultragarsu patvirtintą).
Reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo padidėjusią riziką, kad vaisius turi 13, 18 ar 21 chromosomos trisomiją.
- Tai nėra galutinė diagnozė - patvirtinti reikia invazinių tyrimų (pvz., amniocentezės, choriono gaurelių biopsijos).
- Klaidingai teigiamų rezultatų dažnis yra labai mažas (mažiau nei 1%).
Tolesni veiksmai
- Konsultacija su akušeriu-ginekologu ir medicinos genetikais.
- Siūlomas patvirtinamasis tyrimas (amniocentezė ar choriono gaurelių biopsija) - tik jie suteikia 100% diagnozę.
- Psichologinė pagalba ir informavimas apie galimus nėštumo valdymo variantus.
Rekomenduojama
- Visoms nėščiosioms nuo 10 nėštumo savaitės kaip pirminė patikra.
- Ypač rekomenduojama, jei motinos amžius >35 metai.
- Jei šeimoje buvo genetinių sutrikimų arba ankstesnis nėštumas su chromosomų anomalija.
- Kai ultragarso metu pastebimi galimi vystymosi anomalijų požymiai.
Konsultuojantys specialistai
- Akušeris-ginekologas
- Medicinos genetikas
