Periferinio kraujo kariotipavimas
Periferinio kraujo kariotipavimas - tai genetinis tyrimas, kurio metu analizuojamos kraujo ląstelių chromosomos. Tyrimas padeda nustatyti chromosomų skaičiaus ir struktūros pokyčius, kurie gali būti susiję su įgimtomis ligomis, vaisingumo problemomis ar onkologinėmis ligomis.
Funkcija
- Nustato chromosomų skaičių (kariotipą) - ar yra papildomų, trūkstamų ar pakitusių chromosomų.
- Padeda diagnozuoti genetines ligas, tokias kaip Dauno sindromas, Turnerio sindromas ar Klinefelterio sindromas.
- Vertina chromosomų struktūrinius pakitimus, pvz., translokacijas, delecijas ar inversijas.
Kilmė
- Atliekamas iš periferinio kraujo mėginio, paimto iš venos.
- Kraujo ląstelės (limfocitai) yra skatinamos dalytis, kad būtų gauta pakankamai metafazės stadijos ląstelių chromosomų analizei.
Procedūra
- Paimamas veninio kraujo mėginys (5-10 ml).
- Laboratorijoje limfocitai kultivuojami specialioje terpėje, kad pradėtų dalytis.
- Po 48-72 valandų pridedama kolchicino, kad būtų sustabdyta ląstelių dalijimosi metafazė.
- Chromosomos nudažomos specialiais dažais (G-juostavimas), kad būtų matoma jų struktūra.
- Mikroskopu analizuojamas ląstelių chromosomų rinkinys - paprastai tiriama 20-30 ląstelių.
Skaitiniai pakitimai
- Trisomija (papildoma chromosoma) - Dauno sindromas (21 chromosoma), Edvardso sindromas (18), Patau sindromas (13).
- Monosomija (trūkstama chromosoma) - Turnerio sindromas (X chromosoma moterims).
- Polidiploidija - papildomi chromosomų rinkiniai (pvz., triploidija).
Struktūriniai pakitimai
- Translokacijos - dalies chromosomos persikėlimas į kitą chromosomą (pvz., Filadelfijos chromosoma sergant lūnine leukemija).
- Delecijos - chromosomos dalies netekimas (pvz., 5p- sindromas).
- Inversijos - chromosomos fragmento apsivertimas.
Klinikinė reikšmė
- Pakitęs kariotipas gali rodyti genetinę ligą, kraujodaros sistemos vėžį (leukemiją) ar vaisingumo sutrikimus.
- Kartais pakitimai būna įgimti (paveldėti) arba atsirasti gyvenimo eigoje (somatinių mutacijų pasekmė).
Genetikos specialistai
- Įtariant įgimtas chromosomines ligas (vystymosi atsilikimas, apsigimimai).
- Prieš pastojant arba ankstyvojo nėštumo metu, kai yra rizika dėl chromosominių anomalijų.
Hematologai ir onkologai
- Diagnozuojant leukemijas, mielodisplazinį sindromą ar limfomas.
- Stebint gydymo efektyvumą (pvz., po chemoterapijos ar kamieninių ląstelių transplantacijos).
Reprodukcinės medicinos gydytojai
- Tiriant pasikartojančio persileidimo ar nevaisingumo priežastis.
