Periferinio kraujo kariotipavimas

Periferinio kraujo kariotipavimas - tai genetinis tyrimas, kurio metu analizuojamos kraujo ląstelių chromosomos. Tyrimas padeda nustatyti chromosomų skaičiaus ir struktūros pokyčius, kurie gali būti susiję su įgimtomis ligomis, vaisingumo problemomis ar onkologinėmis ligomis.

Funkcija
  • Nustato chromosomų skaičių (kariotipą) - ar yra papildomų, trūkstamų ar pakitusių chromosomų.
  • Padeda diagnozuoti genetines ligas, tokias kaip Dauno sindromas, Turnerio sindromas ar Klinefelterio sindromas.
  • Vertina chromosomų struktūrinius pakitimus, pvz., translokacijas, delecijas ar inversijas.
Kilmė
  • Atliekamas iš periferinio kraujo mėginio, paimto iš venos.
  • Kraujo ląstelės (limfocitai) yra skatinamos dalytis, kad būtų gauta pakankamai metafazės stadijos ląstelių chromosomų analizei.
Procedūra
  • Paimamas veninio kraujo mėginys (5-10 ml).
  • Laboratorijoje limfocitai kultivuojami specialioje terpėje, kad pradėtų dalytis.
  • Po 48-72 valandų pridedama kolchicino, kad būtų sustabdyta ląstelių dalijimosi metafazė.
  • Chromosomos nudažomos specialiais dažais (G-juostavimas), kad būtų matoma jų struktūra.
  • Mikroskopu analizuojamas ląstelių chromosomų rinkinys - paprastai tiriama 20-30 ląstelių.
Skaitiniai pakitimai
  • Trisomija (papildoma chromosoma) - Dauno sindromas (21 chromosoma), Edvardso sindromas (18), Patau sindromas (13).
  • Monosomija (trūkstama chromosoma) - Turnerio sindromas (X chromosoma moterims).
  • Polidiploidija - papildomi chromosomų rinkiniai (pvz., triploidija).
Struktūriniai pakitimai
  • Translokacijos - dalies chromosomos persikėlimas į kitą chromosomą (pvz., Filadelfijos chromosoma sergant lūnine leukemija).
  • Delecijos - chromosomos dalies netekimas (pvz., 5p- sindromas).
  • Inversijos - chromosomos fragmento apsivertimas.
Klinikinė reikšmė
  • Pakitęs kariotipas gali rodyti genetinę ligą, kraujodaros sistemos vėžį (leukemiją) ar vaisingumo sutrikimus.
  • Kartais pakitimai būna įgimti (paveldėti) arba atsirasti gyvenimo eigoje (somatinių mutacijų pasekmė).
Genetikos specialistai
  • Įtariant įgimtas chromosomines ligas (vystymosi atsilikimas, apsigimimai).
  • Prieš pastojant arba ankstyvojo nėštumo metu, kai yra rizika dėl chromosominių anomalijų.
Hematologai ir onkologai
  • Diagnozuojant leukemijas, mielodisplazinį sindromą ar limfomas.
  • Stebint gydymo efektyvumą (pvz., po chemoterapijos ar kamieninių ląstelių transplantacijos).
Reprodukcinės medicinos gydytojai
  • Tiriant pasikartojančio persileidimo ar nevaisingumo priežastis.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!