Hemofilija B
Hemofilija B - tai reta, lėtinė kraujo krešėjimo liga, kurią sukelia IX krešėjimo faktoriaus trūkumas organizme. Ši būklė dažniausiai paveikia vyrus, o moterys dažniausiai yra nešiotojos. Laiku nustačius diagnozę ir tinkamai gydant, sergančiajam galima užtikrinti visavertį gyvenimą ir išvengti sunkių komplikacijų.
Hemofilija B, dar vadinama krašto liga, yra paveldimas kraujo krešėjimo sutrikimas. Jos priežastis - geno, atsakingo už IX kraujo krešėjimo faktoriaus gamybą, mutacija. Šis faktorius yra būtinas normaliam krešėjimo procesui, todėl jo trūkumas lemia polinkį į užsitęsusį kraujavimą ir dažnas mėlynes. Liga gali būti lengva, vidutinė ar sunki, priklausomai nuo organizme esančio IX faktoriaus kiekio. Sergant sunkia forma, kraujavimai gali atsirasti be jokios aiškios priežasties, ypač į raumenis ir sąnarius. Ilgainiui nevaldomi kraujavimai sąnariuose sukelia lėtinius pažeidimus ir negalią.
- Dažnos kraujosruvos (mėlynės) ant kūno, ypač po nedidelių traumų
- Užsitęsęs kraujavimas dėl nedidelių įpjovimų, dantų valymo ar nosies kraujavimo
- Kraujavimas į sąnarius (hemartrozė), sukeliantis skausmą, patinimą ir sustingimą
- Savaiminiai raumenų ar minkštųjų audinių kraujavimai
- Kraujavimas šlapime arba išmatose
- Ilgai negyjantys sužeidimai po operacijų ar dantų procedūrų
- Sunkiais atvejais - galvos smegenų kraujavimas, pasireiškiantis staigiu galvos skausmu, vėmimu, sąmonės sutrikimu
Hemofilija B yra paveldima mutacija F9 gene, esančiame X chromosomoje. Kadangi vyrai turi tik vieną X chromosomą, jiems pakanka vieno pakitusio geno, kad liga pasireikštų. Moterys, turinčios dvi X chromosomas, dažniausiai būna simptomų neturinčios nešiotojos, tačiau retais atvejais joms gali pasireikšti lengvi simptomai. Pagrindinis rizikos veiksnys - šeimos istorija, kai kas nors iš artimųjų yra sirgęs hemofilija. Kartais liga atsiranda dėl naujos mutacijos, kai šeimoje iki tol nebuvo nė vieno atvejo.
Įtarus hemofiliją B, gydytojas pirmiausia atlieka išsamią apžiūrą ir išklauso ligos istoriją - klausia apie kraujavimo epizodus ir šeimos narių sveikatą. Pagrindinis diagnostikos metodas - kraujo tyrimai, kuriais įvertinamas krešėjimo faktorių aktyvumas, atliekamas apytakos laikas (aPTT) ir IX faktoriaus kiekis. Tiksliai diagnozei patvirtinti gali būti atliekama genetinė analizė, nustatanti F9 geno mutaciją. Ši informacija ypač svarbi konsultuojant šeimą dėl paveldėjimo rizikos.
Pagrindinis hemofilijos B gydymo metodas yra reguliari pakaitinė terapija - į veną suleidžiamas koncentruotas IX krešėjimo faktorius (rekombinantinis arba iš plazmos pagamintas). Tai gali būti atliekama tiek reaguojant į kraujavimą, tiek profilaktiškai, siekiant išvengti epizodų. Lengvesniais atvejais gali pakakti desmopresino, tačiau jis veiksmingas ne visiems. Esant sąnarių kraujavimams, taikoma fizioterapija, o lėtinės žalos atvejais - ortopedinė reabilitacija ar net sąnario keitimo operacija. Labai svarbu vengti vaistų, kurie silpnina kraujo krešėjimą, pavyzdžiui, aspirino ar ibuprofeno. Gydymo planą individualiai sudaro hematologas, atsižvelgdamas į ligos sunkumą ir paciento gyvenimo būdą.
- Kraujavimas nema lėja po 30 minučių tiesioginio spaudimo.
- Kraujuoja iš galvos, kaklo, akių ar po sunkios traumos.
- atsiranda staigus, stiprus galvos skausmas, vėmimas, sąmonės sutrikimas ar traukuliai - tai gali reikšti intrakranijinį kraujavimą.
- jaučiate stiprų sąnario ar raumens skausmą, patinimą, negalite pajudinti galūnės.
- Šlapime ar išmatose matote kraują.
