Paveldimų ligų nešiotojo tyrimas
Paveldimų ligų nešiotojo tyrimas yra genetinis testas, padedantis nustatyti, ar asmuo yra vienos ar kelių paveldimų ligų mutacijų nešiotojas, nors pats gali neturėti jokių ligos simptomų. Šis tyrimas ypač svarbus planuojant šeimą ir vertinant palikuonių riziką susirgti tam tikromis genetinėmis ligomis.
Tyrimo esmė
- Šis tyrimas analizuoja asmens DNR mėginį (kraują, seiles arba tamponą iš burnos), siekiant nustatyti specifinius genų pokyčius (mutacijas), susijusius su paveldimomis ligomis.
- Nešiotojai paprastai neturi ligos požymių, tačiau gali perduoti mutaciją savo vaikams, o abiem tėvams esant tos pačios ligos nešiotojais, vaikas gali paveldėti abi mutacijas ir susirgti.
Kada atliekamas?
- Prieš nėštumą arba ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, siekiant įvertinti riziką vaikui susirgti tokia liga kaip cistinė fibrozė, kraujavimo sutrikimai, medžiagų apykaitos ligos ir kt.
- Esant šeimos anamnezei, kai žinoma, kad vienas iš tėvų ar artimi giminaičiai yra nešiotojai arba serga paveldima liga.
Pasiruošimas
- Tyrimui nereikia specialaus pasiruošimo - papildomai nevalgoma, neatsisakoma vaistų, nebent gydytojas rekomenduoja kitaip.
- Prieš paimant mėginį rekomenduojama pateikti išsamią šeimos ligų istoriją, kad būtų galima parinkti tinkamiausius genetinius tyrimus.
Procedūra
- Mėginys imamas iš kraujo (venipunkcija), seilių (surinkimo mėgintuvėliu) arba naudojant burnos tamponą - tai trunka vos keletą minučių.
- Mėginys siunčiamas į genetinę laboratoriją, kurioje atliekama DNR ekstrakcija, amplifikacija (PGR) ir mutacijų nustatymas naudojant specifinius genetinius žymenis.
- Rezultatų gavimo laikas priklauso nuo tiriamų genų skaičiaus ir laboratorijos pajėgumų - paprastai nuo kelių dienų iki poros savaičių.
Teigiamas rezultatas
- Teigiamas rezultatas rodo, kad jūs esate vienos ar kelių paveldimų ligų nešiotojas (-a). Tai nereiškia, kad jūs pats (-i) susirgsite - daugeliu atvejų nešiotojai lieka sveiki visą gyvenimą.
- Jeigu abu partneriai yra tos pačios geno mutacijos nešiotojai, kiekvieno vaiko tikimybė paveldėti abi mutacijas ir susirgti yra 25% (autosominis-recesyvinis paveldėjimas).
Kiti aspektai
- Esant teigiamam rezultatui, gali būti rekomenduojama atlikti tolesnius tyrimus (pvz., partnerio nešiotojo testą, priešimplantacinę genetinę diagnostiką (PGD) arba prenatalinę diagnostiką).
- Kai kurioms ligoms (pvz., paveldima krūties ir kiaušidžių vėžio linkmė BRCA1/BRCA2) teigiamas rezultatas rodo padidėjusią asmeninę riziką, todėl gali būti siūlomos profilaktinės priemonės arba dažnesni patikrinimai.
Pagrindinės indikacijos
- Prieš nėštumą ar ankstyvuoju nėštumu, ypač jei šeimoje yra žinomų paveldimų ligų atvejų.
- Kreipiantis dėl partnerystės tyrimo - kai pora planuoja vaiką ir nori sužinoti abiejų nešiotojų statusą pagal dažniausias paveldimas ligas.
Specialistai, kurie gali paskirti tyrimą
- Genetikos gydytojas (klinikinis genetikas).
- Akušeris-ginekologas (ypač planuojant nėštumą ar esant nėštumo priežiūrai).
- Vidaus ligų gydytojas arba šeimos gydytojas, esant šeimos anamnezėje įtariamai paveldimai ligai.
