Hemofilija B F9
Hemofilija B yra reta paveldima kraujavimo liga, kurią sukelia IX krešėjimo faktoriaus trūkumas dėl F9 geno mutacijų. Šis genetinis tyrimas padeda patvirtinti diagnozę, nustatyti nešiotojus ir prognozuoti ligos eigą.
Ligos pagrindas
- Hemofilija B (dar vadinama Kalėdų liga) yra X chromosomos recesyvinis sutrikimas, kai organizmas negamina pakankamai IX krešėjimo faktoriaus.
- F9 genas koduoja šį faktorių, o bet kurioje geno dalyje atsiradusi mutacija gali sukelti faktoriaus trūkumą arba disfunkciją.
- Ligos sunkumas priklauso nuo likutinės faktoriaus aktyvumo: sunkios formos (aktyvumas <1 %) sukelia spontaninius kraujavimus, lengvos formos (>5 %) - kraujavimus tik po traumų.
Paveldėjimo ypatumai
- Mutaciją perduoda motina (nešiotoja) sūnui, todėl serga beveik išimtinai vyrai.
- Moterys gali sirgti tik labai retais atvejais (pvz., abiejų X chromosomų mutacijos arba X chromosomos inaktyvacijos sutrikimai).
- Maždaug 30 % atvejų mutacija atsiranda naujai (de novo) - šeimoje nėra buvę hemofilijos atvejų.
Mėginio paėmimas
- Iš periferinės venos paimamas 2-5 ml kraujo į mėgintuvėlį su EDTA (skirtą DNR tyrimams) arba citratu (krešėjimo faktoriams tirti).
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau prieš tyrimą verta informuoti gydytoją apie kraują skystinančius vaistus.
Laboratoriniai metodai
- Pirmiausia atliekamas IX faktoriaus aktyvumo tyrimas (vienetinis krešėjimo testas) - jei aktyvumas sumažėjęs, tai rodo hemofiliją B.
- Genetinis tyrimas (sekoskaita, MLPA arba tikslinė mutacijų paieška) nustato tikslią F9 geno mutaciją.
- Rezultatai paprastai pateikiami per 2-4 savaites, priklausomai nuo laboratorijos darbo krūvio.
Teigiamas genetinio tyrimo rezultatas
- Rasta patogeninė F9 geno mutacija - liga patvirtinta.
- Jei mutacija nustatyta vyrui, jis serga hemofilija B.
- Jei mutacija nustatyta moteriai, ji yra nešiotoja (paprastai besimptomė) ir gali perduoti mutaciją savo vaikams.
- Prenataliniu tyrimu (choriono gaurelių biopsija ar amniocentezė) galima nustatyti vaisiaus mutaciją dar nėštumo metu.
Klinikinė reikšmė ir tolesni veiksmai
- Teigiamas rezultatas leidžia parinkti tinkamą gydymą: profilaktinius arba gydomuosius IX faktoriaus koncentratų leidimus.
- Padeda įvertinti kraujavimo riziką prieš operacijas ar dantų procedūras.
- Šeimos nariams rekomenduojama atlikti nešiotojų tyrimą (kaskadinis tikrinimas).
Klinikinės indikacijos
- Ilgalaikis ar nepaaiškinamas kraujavimas po traumų, dantų rovimo ar operacijų.
- Spontaniniai kraujavimai į sąnarius (hemartrozė) ar raumenis.
- Šeimoje yra žinomų hemofilijos B atvejų arba nešiotojų.
- Prieš planuojant nėštumą, kai šeimoje yra rizika.
Konsultuojantys specialistai
- Hematologas (kraujo ligų specialistas) - vertina krešėjimo rodiklius ir skiria gydymą.
- Genetikas - aiškina paveldėjimo riziką ir atlieka genetinį konsultavimą.
- Gydytojas akušeris-ginekologas - gali siųsti prenataliniams tyrimams nėščiosioms nežinant šeimos anamnezės.
