Hemofilija B F9
Hemofilija B yra reta paveldima kraujavimo liga, kurią sukelia IX krešėjimo faktoriaus trūkumas dėl F9 geno mutacijų. Šis genetinis tyrimas padeda patvirtinti diagnozę, nustatyti nešiotojus ir prognozuoti ligos eigą.
- Hemofilija B (dar vadinama Kalėdų liga) yra X chromosomos recesyvinis sutrikimas, kai organizmas negamina pakankamai IX krešėjimo faktoriaus.
- F9 genas koduoja šį faktorių, o bet kurioje geno dalyje atsiradusi mutacija gali sukelti faktoriaus trūkumą arba disfunkciją.
- Ligos sunkumas priklauso nuo likutinės faktoriaus aktyvumo: sunkios formos (aktyvumas <1 %) sukelia spontaninius kraujavimus, lengvos formos (>5 %) - kraujavimus tik po traumų.
- Mutaciją perduoda motina (nešiotoja) sūnui, todėl serga beveik išimtinai vyrai.
- Moterys gali sirgti tik labai retais atvejais (pvz., abiejų X chromosomų mutacijos arba X chromosomos inaktyvacijos sutrikimai).
- Maždaug 30 % atvejų mutacija atsiranda naujai (de novo) - šeimoje nėra buvę hemofilijos atvejų.
- Iš periferinės venos paimamas 2-5 ml kraujo į mėgintuvėlį su EDTA (skirtą DNR tyrimams) arba citratu (krešėjimo faktoriams tirti).
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau prieš tyrimą verta informuoti gydytoją apie kraują skystinančius vaistus.
- Pirmiausia atliekamas IX faktoriaus aktyvumo tyrimas (vienetinis krešėjimo testas) - jei aktyvumas sumažėjęs, tai rodo hemofiliją B.
- Genetinis tyrimas (sekoskaita, MLPA arba tikslinė mutacijų paieška) nustato tikslią F9 geno mutaciją.
- Rezultatai paprastai pateikiami per 2-4 savaites, priklausomai nuo laboratorijos darbo krūvio.
- Rasta patogeninė F9 geno mutacija - liga patvirtinta.
- Jei mutacija nustatyta vyrui, jis serga hemofilija B.
- Jei mutacija nustatyta moteriai, ji yra nešiotoja (paprastai besimptomė) ir gali perduoti mutaciją savo vaikams.
- Prenataliniu tyrimu (choriono gaurelių biopsija ar amniocentezė) galima nustatyti vaisiaus mutaciją dar nėštumo metu.
- Teigiamas rezultatas leidžia parinkti tinkamą gydymą: profilaktinius arba gydomuosius IX faktoriaus koncentratų leidimus.
- Padeda įvertinti kraujavimo riziką prieš operacijas ar dantų procedūras.
- Šeimos nariams rekomenduojama atlikti nešiotojų tyrimą (kaskadinis tikrinimas).
- Ilgalaikis ar nepaaiškinamas kraujavimas po traumų, dantų rovimo ar operacijų.
- Spontaniniai kraujavimai į sąnarius (hemartrozė) ar raumenis.
- Šeimoje yra žinomų hemofilijos B atvejų arba nešiotojų.
- Prieš planuojant nėštumą, kai šeimoje yra rizika.
- Hematologas (kraujo ligų specialistas) - vertina krešėjimo rodiklius ir skiria gydymą.
- Genetikas - aiškina paveldėjimo riziką ir atlieka genetinį konsultavimą.
- Gydytojas akušeris-ginekologas - gali siųsti prenataliniams tyrimams nėščiosioms nežinant šeimos anamnezės.
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
1Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!