D bifunkcinis peroksisomų fermentas
D bifunkcinis peroksisomų fermentas (DBP) yra fermentas, dalyvaujantis peroksisomose vykstančioje riebalų rūgščių beta oksidacijoje. Jo aktyvumo sutrikimai siejami su retomis paveldimomis ligomis, tokiomis kaip Zellweger spektro sindromai.
Funkcija
- Katalizuoja ilgos grandinės riebalų rūgščių beta oksidacijos antrą ir trečią reakcijas peroksisomose.
- Turi hidratazės ir dehidrogenazės aktyvumą, būtiną riebalų rūgščių skaidymui.
Kilmė
- Fermentą koduoja HSD17B4 genas, esantis 5 chromosomoje.
- Mutacijos šiame gene sukelia D bifunkcinio peroksisomų fermento trūkumą.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš paimto kraujo mėginio (veninio kraujo) arba iš odos fibroblastų biopsijos.
- Įvertinamas fermento aktyvumas arba atliekama genetinė analizė (HSD17B4 geno sekoskaita).
- Nereikalauja specialaus pasiruošimo, tačiau būtina informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Teigiamas rezultatas (sumažėjęs aktyvumas arba patvirtinta mutacija) rodo D bifunkcinio peroksisomų fermento trūkumą.
- Tai siejama su Zellweger spektro sindromais, įskaitant neonatalinę adrenoleukodistrofiją ir infantilinę Refsum ligą.
- Gali pasireikšti sunkiais neurologiniais simptomais, kepenų funkcijos sutrikimu ir regos pakitimais.
Kada rekomenduojama tirti?
- Įtariant paveldimą peroksisomų ligą (pvz., Zellweger sindromą), ypač kai vaikui pasireiškia hipotonija, traukuliai ar dismorfiniai požymiai.
- Jei šeimoje yra buvę atvejų, kai nustatytas D bifunkcinio peroksisomų fermento trūkumas ar kita peroksisomųopatija.
- Atlieka genetikos, neurologijos ir metabolinių ligų gydytojai.
