Alfa 1 antitripsino fenotipas
Alfa 1 antitripsino (AAT) fenotipo tyrimas nustato paveldėtus AAT geno variantus (aleles), kurie lemia baltymo kiekį ir funkciją. Ši informacija padeda diagnozuoti alfa 1 antitripsino deficitą - genetinę būklę, susijusią su plaučių ir kepenų ligomis. Rezultatas pateikiamas kaip fenotipas (pvz., PiMM, PiZZ) ir interpretuojamas kaip normalus, heterozigotinis arba homozigotinis defektinis.
Funkcija
- Baltymo AAT kiekio ir struktūros įvertinimas
- Paveldimų genų variantų (Pi alelių) nustatymas
Kilmė
- Genetinis tyrimas, atliekamas iš kraujo mėginio
- Rezultatas apibūdinamas kaip fenotipas (pvz., PiMM, PiMS, PiZZ)
Procedūra
- Kraujo paėmimas iš venos (standartinė venpunkcija)
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 2-4 valandas prieš tyrimą
Pagrindiniai radiniai
- PiZZ fenotipas: sunkus AAT deficitas - didelė plaučių emfizemos ir kepenų cirozės rizika
- PiMZ fenotipas: vidutinis deficitas - padidėjusi komplikacijų tikimybė rūkantiems
- PiSZ fenotipas: mišrus variantas - įvairaus sunkumo klinikinė išraiška
Kada tirti
- Įtariamas alfa 1 antitripsino deficitas (emfizema jauname amžiuje, nepaaiškinama kepenų liga)
- Šeiminė anamnezė: artimi giminaičiai su AAT deficitu arba plaučių/kepenų patologija
- Pulmonologo arba hepatologo rekomendacija
