Alkildihidroksiacetono fosfato sintazė
Alkildihidroksiacetono fosfato sintazė yra fermentas, dalyvaujantis eterinių lipidų biosintezėje peroksisomose. Šis tyrimas padeda įvertinti peroksisomų funkciją ir diagnozuoti retas medžiagų apykaitos ligas.
Funkcija
- Katalizuoja pirmąjį eterinių lipidų sintezės žingsnį peroksisomose.
- Būtina normaliai mielino ir ląstelės membranos struktūrai.
Kilmė
- Fermento aktyvumas matuojamas kraujo plazmoje arba fibroblastuose.
- Genas, koduojantis šį fermentą, yra PEX7.
Procedūra
- Tyrimui naudojamas veninis kraujas arba odos fibroblastų biopsija.
- Prieš kraujo paėmimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama nevalgyti 4-6 valandas.
Priežastys
- Retas pirminis aktyvumo padidėjimas (nespecifinis).
- Gali būti stebimas sergant kai kuriomis peroksisomų ligomis (pvz., Zellweger sindromo variantai).
Priežastys
- Žymus aktyvumo sumažėjimas būdingas Zellweger spektro sutrikimams.
- Taip pat nustatomas sergant adrenoleukodistrofija ir kitomis peroksisomų biogenezės ligomis.
Simptomai
- Įtariant peroksisomų ligas (pvz., raidos sulėtėjimas, hipotonija, regos sutrikimai).
- Šeiminė anamnezė dėl paveldėtų medžiagų apykaitos ligų.
Specialistai
- Genetikos gydytojas (genetikas).
- Vaikų neurologas.
| Bendra | Nėra nustatytos vieningos normos; rezultatai interpretuojami individualiai pagal laboratorijos standartus. |
|---|---|
| Vyrams | Paprastai 10-25 nmol/min/mg baltymo. |
| Moterims | Paprastai 10-25 nmol/min/mg baltymo. |
