Alkildihidroksiacetono fosfato sintazė

Alkildihidroksiacetono fosfato sintazė yra fermentas, dalyvaujantis eterinių lipidų biosintezėje peroksisomose. Šis tyrimas padeda įvertinti peroksisomų funkciją ir diagnozuoti retas medžiagų apykaitos ligas.

Kas yra alkildihidroksiacetono fosfato sintazė?

Funkcija

Katalizuoja pirmąjį eterinių lipidų sintezės žingsnį peroksisomose.
Būtina normaliai mielino ir ląstelės membranos struktūrai.

Kilmė

Fermento aktyvumas matuojamas kraujo plazmoje arba fibroblastuose.
Genas, koduojantis šį fermentą, yra PEX7.

Pasiruošimas tyrimui

Procedūra

Tyrimui naudojamas veninis kraujas arba odos fibroblastų biopsija.
Prieš kraujo paėmimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama nevalgyti 4-6 valandas.

Padidėjusi alkildihidroksiacetono fosfato sintazė

Priežastys

Retas pirminis aktyvumo padidėjimas (nespecifinis).
Gali būti stebimas sergant kai kuriomis peroksisomų ligomis (pvz., Zellweger sindromo variantai).

Sumažėjusi alkildihidroksiacetono fosfato sintazė

Priežastys

Žymus aktyvumo sumažėjimas būdingas Zellweger spektro sutrikimams.
Taip pat nustatomas sergant adrenoleukodistrofija ir kitomis peroksisomų biogenezės ligomis.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Simptomai

Įtariant peroksisomų ligas (pvz., raidos sulėtėjimas, hipotonija, regos sutrikimai).
Šeiminė anamnezė dėl paveldėtų medžiagų apykaitos ligų.

Specialistai

Genetikos gydytojas (genetikas).
Vaikų neurologas.

Alkildihidroksiacetono fosfato sintazės norma

Bendra	Nėra nustatytos vieningos normos; rezultatai interpretuojami individualiai pagal laboratorijos standartus.
Vyrams	Paprastai 10-25 nmol/min/mg baltymo.
Moterims	Paprastai 10-25 nmol/min/mg baltymo.

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Alkildihidroksiacetono fosfato sintazė sumažėja

Sergant šioms ligoms tyrimo rezultatas paprastai būna mažesnis už normą

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Kognityviniai sutrikimai Kognityvinė disfunkcija Kojų prakaitas Kojos skausmas Kojos sustingsta

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.