Pompe ligos genai
Pompe ligos genetinis tyrimas (GAA geno analizė) skirtas nustatyti paveldimas mutacijas, sukeliančias lizosominę glikogeno kaupimo ligą. Tyrimas leidžia patvirtinti diagnozę, įvertinti ligos eigą ir planuoti gydymą fermentų pakaitine terapija.
Funkcija
- Nustato patogenines GAA geno mutacijas, atsakingas už alfa-gliukozidazės fermento trūkumą.
- Padeda atskirti kūdikių ir suaugusiųjų Pompę ligos formas.
- Leidžia prognozuoti ligos progresavimo greitį.
Kilmė
- Autosominis recesyvinis paveldėjimas - abu tėvai turi būti mutacijos nešiotojai.
- Dažniausios mutacijos: c.-32-13T>G (suaugusiųjų forma), c.2560C>T (kūdikių forma).
Procedūra
- Iš venos paimamas kraujo mėginys (3-5 ml EDTA mėgintuvėlyje).
- Iš leukocitų išskiriama DNR, atliekama viso GAA geno sekoskaita arba tikslinis mutacijų tyrimas.
- Rezultatas pateikiamas per 10-14 darbo dienų.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Patvirtina Pompę ligą - abiejose GAA geno kopijose rasta patogeninių mutacijų.
- Kūdikiams teigiamas rezultatas beveik visada susijęs su sunkia, greitai progresuojančia kardiomiopatija.
- Suaugusiesiems teigiamas rezultatas rodo lėtesnę eigą su proksimaline raumenų silpnumu.
Nešiotojo būklė
- Jei rasta tik viena mutacija - asmuo yra sveikas nešiotojas, liga neišsivysto.
- Nešiotojams rekomenduojama genetinė konsultacija prieš planuojant nėštumą.
Klinikinės indikacijos
- Kūdikiams: progresuojantis raumenų silpnumas, kardiomegalija, padidėjęs kreatinkinazės kiekis.
- Suaugusiesiems: proksimalinis raumenų silpnumas, kvėpavimo nepakankamumas, padidėjęs kreatinkinazės aktyvumas.
- Šeiminis Pompę ligos atvejis - giminaičių genetinė patikra.
Kokie gydytojai skiria?
- Genetikas (genetinės ligos diagnostika)
- Neurologas (raumenų ligų specialistas)
