Pompe ligos genai

Pompe ligos genetinis tyrimas (GAA geno analizė) skirtas nustatyti paveldimas mutacijas, sukeliančias lizosominę glikogeno kaupimo ligą. Tyrimas leidžia patvirtinti diagnozę, įvertinti ligos eigą ir planuoti gydymą fermentų pakaitine terapija.

Kas yra Pompe ligos genų tyrimas?

Funkcija

Nustato patogenines GAA geno mutacijas, atsakingas už alfa-gliukozidazės fermento trūkumą.
Padeda atskirti kūdikių ir suaugusiųjų Pompę ligos formas.
Leidžia prognozuoti ligos progresavimo greitį.

Kilmė

Autosominis recesyvinis paveldėjimas - abu tėvai turi būti mutacijos nešiotojai.
Dažniausios mutacijos: c.-32-13T>G (suaugusiųjų forma), c.2560C>T (kūdikių forma).

Procedūros eiga

Procedūra

Iš venos paimamas kraujo mėginys (3-5 ml EDTA mėgintuvėlyje).
Iš leukocitų išskiriama DNR, atliekama viso GAA geno sekoskaita arba tikslinis mutacijų tyrimas.
Rezultatas pateikiamas per 10-14 darbo dienų.

Teigiamas Pompe ligos genų tyrimo rezultatas

Ką reiškia teigiamas rezultatas?

Patvirtina Pompę ligą - abiejose GAA geno kopijose rasta patogeninių mutacijų.
Kūdikiams teigiamas rezultatas beveik visada susijęs su sunkia, greitai progresuojančia kardiomiopatija.
Suaugusiesiems teigiamas rezultatas rodo lėtesnę eigą su proksimaline raumenų silpnumu.

Nešiotojo būklė

Jei rasta tik viena mutacija - asmuo yra sveikas nešiotojas, liga neišsivysto.
Nešiotojams rekomenduojama genetinė konsultacija prieš planuojant nėštumą.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Klinikinės indikacijos

Kūdikiams: progresuojantis raumenų silpnumas, kardiomegalija, padidėjęs kreatinkinazės kiekis.
Suaugusiesiems: proksimalinis raumenų silpnumas, kvėpavimo nepakankamumas, padidėjęs kreatinkinazės aktyvumas.
Šeiminis Pompę ligos atvejis - giminaičių genetinė patikra.

Kokie gydytojai skiria?

Genetikas (genetinės ligos diagnostika)
Neurologas (raumenų ligų specialistas)

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Pompe liga Dažniausiai 95%

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Raumenų drebėjimas Raumenų silpnumas Raumenų skausmas Raumenų susitraukimas Sunkus kvėpavimas Nuolatinis nuovargis

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.