Acetilkarnitinas
Acetilkarnitinas yra karnitino darinys, dalyvaujantis riebalų rūgščių transportavime į mitochondrijas. Šis tyrimas padeda vertinti riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimus ir tam tikras medžiagų apykaitos ligas.
Funkcija
- Dalyvauja riebalų rūgščių pernašoje per mitochondrijų membranas
- Svarbus energijos gamyboje iš riebalų
- Dalinai paverčiamas karnitinu
Kilmė
- Gaminamas organizme iš karnitino
- Patiriamas su maistu (pvz., raudona mėsa, pieno produktai)
Procedūra
- Kraujo mėginys imamas iš venos
- Reikalingas nevalgius (bent 8-12 valandų)
- Venkite intensyvaus fizinio krūvio prieš tyrimą
- Gydytojas gali rekomenduoti nutraukti tam tikrus vaistus
Priežastys
- Karnitino ciklo defektai (pvz., karnitino palmitoiltransferazės trūkumas)
- Organinių rūgščių sutrikimai (pvz., propiono rūgšties metabolizmo defektai)
- Kwasan tipo liga (riboto acetilkarnitino išsiskyrimo sindromas)
- Riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimai
Priežastys
- Karnitino trūkumas (pirminis ar antrinis)
- Netinkama mityba (mažas karnitino suvartojimas)
- Inkstų ligos, sukeliančios padidėjusį karnitino išsiskyrimą
- Malabsorbcijos sindromai
Simptomai ir būklės
- Neaiški hipoglikemija (ypač vaikams)
- Raumenų silpnumas, mialgija
- Kardiomiopatijos įtarimas
- Organinės rūgšties sutrikimų diagnostika
Specialistai
- Endokrinologas (medžiagų apykaitos ligų specialistas)
- Neurologas (jei yra raumenų simptomai)
| Bendra | Sveikų suaugusiųjų acilkarnitino koncentracija kraujyje paprastai yra 5-15 µmol/l (gali skirtis pagal laboratorijos metodus). |
|---|---|
| Vyrams | 6-17 µmol/l |
| Moterims | 4-13 µmol/l |
