Pavienio geno sekoskaita
Pavienio geno sekoskaita - tai tikslinis genetinio tyrimo metodas, leidžiantis nustatyti konkretaus geno DNR seką. Šis tyrimas naudojamas diagnozuojant paveldimas ligas, kai įtariama mutacija viename gene. Rezultatai padeda gydytojams parinkti tinkamiausią gydymo strategiją.
Tyrimo esmė
- Nustato tikslią nurodyto geno nukleotidų seką.
- Leidžia identifikuoti net mažas mutacijas, pvz., vieno nukleotido pakitimus.
Paskirtis
- Patvirtinti arba atmesti įtariamą genetinę ligą.
- Įvertinti riziką palikuonims paveldėti mutaciją.
Procedūra
- Iš paciento paimamas kraujo mėginys (kartais seilės ar audinio gabalėlis).
- Laboratorijoje išskiriama DNR ir atliekama tikslinė sekoskaita, naudojant Sanger arba NGS metodą.
- Rezultatai pateikiami per 2-4 savaites; prieš tyrimą specialaus pasiruošimo nereikia.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta patogeninė mutacija, atitinkanti įtariamą ligą.
- Pacientui gali būti rekomenduojama genetinių konsultacijų, profilaktinių priemonių ar tikslinio gydymo.
Dažniausiai tiriami genai
- BRCA1/BRCA2 (krūties ir kiaušidžių vėžys).
- CFTR (cistinė fibrozė).
- HBB (pjautuvinė anemija).
Klinikinės indikacijos
- Šeiminė anamnezė, rodanti autosominę dominuojančią ar recesyvinę ligą.
- Klinikiniai simptomai, būdingi konkrečiam genetiniam sindromui.
Specialistai, skiriantys tyrimą
- Genetikos gydytojas (genetikas).
- Vaikų ligų gydytojas (pediatras) arba neurologas.
