Pavienio geno sekoskaita
Pavienio geno sekoskaita - tai tikslinis genetinio tyrimo metodas, leidžiantis nustatyti konkretaus geno DNR seką. Šis tyrimas naudojamas diagnozuojant paveldimas ligas, kai įtariama mutacija viename gene. Rezultatai padeda gydytojams parinkti tinkamiausią gydymo strategiją.
- Nustato tikslią nurodyto geno nukleotidų seką.
- Leidžia identifikuoti net mažas mutacijas, pvz., vieno nukleotido pakitimus.
- Patvirtinti arba atmesti įtariamą genetinę ligą.
- Įvertinti riziką palikuonims paveldėti mutaciją.
- Iš paciento paimamas kraujo mėginys (kartais seilės ar audinio gabalėlis).
- Laboratorijoje išskiriama DNR ir atliekama tikslinė sekoskaita, naudojant Sanger arba NGS metodą.
- Rezultatai pateikiami per 2-4 savaites; prieš tyrimą specialaus pasiruošimo nereikia.
- Nustatyta patogeninė mutacija, atitinkanti įtariamą ligą.
- Pacientui gali būti rekomenduojama genetinių konsultacijų, profilaktinių priemonių ar tikslinio gydymo.
- BRCA1/BRCA2 (krūties ir kiaušidžių vėžys).
- CFTR (cistinė fibrozė).
- HBB (pjautuvinė anemija).
- Šeiminė anamnezė, rodanti autosominę dominuojančią ar recesyvinę ligą.
- Klinikiniai simptomai, būdingi konkrečiam genetiniam sindromui.
- Genetikos gydytojas (genetikas).
- Vaikų ligų gydytojas (pediatras) arba neurologas.
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
12Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!