Beta talasemija
Beta talasemija yra paveldėta kraujo liga, sutrikdanti hemoglobino - baltymo, pernešančio deguonį organizme - gamybą. Ši būklė sukelia lėtinę anemiją, kuri gali būti nuo lengvos iki gyvybei pavojingos, priklausomai nuo genetinės formos. Labai svarbu laiku nustatyti ligą ir pradėti tinkamą gydymą, siekiant išvengti rimtų komplikacijų.
Beta talasemija atsiranda dėl beta globino geno mutacijų, dėl kurių sumažėja arba visai nesusidaro beta globino grandinės - vienas iš dviejų hemoglobino komponentų. Kadangi hemoglobinas yra būtinas deguoniui pernešti, jo trūkumas lemia, kad eritrocitai tampa trapūs ir greitai sunaikinami. Kaulų čiulpai bando kompensuoti nuostolius gamindami daugiau kraujo ląstelių, tačiau dėl to gali išsiplėsti kaulų čiulpų erdvė, sukelti kaulų deformacijas ir padidinti blužnį bei kepenis. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, o sunkiausia forma (major) pasireiškia jau kūdikystėje.
- Lengva arba visai nejuntama anemija
- Nedidelis nuovargis
- Kartais blyškesnė oda
- Simptomai dažnai nepastebimi iki tyrimų
- Sunkus nuovargis ir silpnumas
- Blyški arba gelsva oda (gelta)
- Augimo sulėtėjimas ir vėlyvas brendimas
- Kaulų deformacijos, ypač veido ir kaukolės srityje
- Padidėjusi blužnis ir kepenys
- Tamsus šlapimas (dėl padidėjusio raudonųjų kraujo kūnelių irimo)
- Dažnos infekcijos
Beta talasemiją sukelia paveldėtos beta globino geno mutacijos. Jei abu tėvai yra nešiotojai (turi vieną mutavusį geną), jų vaikas turi 25 % tikimybę susirgti sunkia forma. Rizikos grupėms priklauso žmonės iš Viduržemio jūros regiono (Graikija, Italija), Artimųjų Rytų, Pietų Azijos ir Afrikos. Šeiminė anamnezė yra svarbiausias rizikos veiksnys, todėl prieš planuojant nėštumą patariama pasitikrinti dėl nešiotojų statuso.
Įtariant beta talasemiją, atliekamas išsamus kraujo tyrimas: mažas hemoglobino kiekis, maži eritrocitai (mikrocitozė) ir padidėjęs raudonųjų kraujo kūnelių skaičius gali rodyti ligą. Diagnozę patvirtina hemoglobino elektroforezė - tyrimas, nustatantis hemoglobino tipus ir jų santykį. Genetiniai tyrimai leidžia tiksliai identifikuoti mutacijas ir nustatyti nešiotojų statusą. Dažnai skiriamas ir feritino kiekio kraujyje tyrimas, kad būtų įvertintas geležies perteklius (perpylimų sukelta hemosiderozė).
Gydymo planas priklauso nuo ligos sunkumo. Lengva forma (minor) dažniausiai nereikalauja specifinio gydymo - pakanka stebėjimo ir folio rūgšties papildų. Sunkios formos (major) atvejais reguliariai atliekami kraujo perpylimai, kurie padeda išlaikyti normalų hemoglobino lygį, tačiau sukelia geležies perteklių. Geležies perteklius šalinamas specialiais vaistais - chelatų terapija (deferoksaminas, deferaziroksas). Kartais prireikia pašalinti blužnį (splenektomija), jei ji per daug sunaikina eritrocitus. Vienintelis radikalus gydymas - kaulų čiulpų arba kamieninių ląstelių transplantacija, tačiau ji susijusi su rizika ir tinka ribotam pacientų skaičiui. Pacientams rekomenduojama vengti geležies pertekliaus maiste, skiepytis nuo infekcijų (ypač pneumokoko) ir reguliariai stebėti širdies bei kepenų funkciją.
Kreipkitės į šeimos gydytoją arba hematologą, jei jaučiate nuolatinį nuovargį, blyškumą ar pastebite vaiko augimo sulėtėjimą. Skubios pagalbos reikia, jei atsiranda stiprus silpnumas, padažnėjęs širdies plakimas, pasunkėjęs kvėpavimas ar gelta. Jei žinote, kad jūsų šeimoje buvo talasemijos atvejų, prieš planuodami nėštumą pasitarkite su genetikos specialistu dėl nešiotojų tyrimo. Laiku diagnozavus, beta talasemiją galima kontroliuoti ir išvengti sunkių komplikacijų.
