Sterol 27 hidroksilazė
Sterol 27 hidroksilazė yra fermentas, kurį koduoja CYP27A1 genas. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas siekiant įvertinti retos paveldimos ligos - cerebrotendininės ksantomatozės - riziką arba patvirtinti diagnozę. Analizė padeda nustatyti genetinius pokyčius, lemiančius šio fermento aktyvumo sutrikimus. Rezultatai interpretuojami kaip teigiami (nustatyta mutacija) arba neigiami (nėra patogeninių variantų).
Funkcija
- Dalyvauja tulžies rūgščių sintezėje, oksiduodama cholesterolio šoninę grandinę.
- Svarbi cholesterolio apykaitos reguliavimui, ypač smegenyse ir kepenyse.
Kilmė
- Koduojama CYP27A1 geno, esančio 2q35 chromosomoje.
- Fermentas gaminamas daugelyje audinių, bet didžiausias jo aktyvumas stebimas kepenyse.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas veninis kraujo mėginys. Specialaus pasiruošimo (pvz., nevalgius) nereikia.
- Laboratorijoje atliekama genetinė analizė - viso CYP27A1 geno sekoskaita arba tikslinės mutacijų paieška.
Mutacijų nustatymas
- Teigiamas rezultatas rodo, kad CYP27A1 gene rasta patogeninė mutacija, sukelianti fermento aktyvumo sumažėjimą.
- Tai patvirtina cerebrotendininės ksantomatozės (CTX) diagnozę - retą autosominę recesyvinę ligą, kai kaupiasi cholestanolis ir kiti steroliai.
Simptomų sąsaja
- Liga gali pasireikšti lėtine viduriavimo, katarakta, sausgyslių ksantomomis ir progresuojančiais neurologiniais simptomais.
- Ankstyvas nustatymas leidžia pradėti gydymą chenodeoksicholio rūgštimi, kuris gali sustabdyti ligos progresavimą.
Įtariant CTX
- Pacientams, turintiems neaiškios kilmės lėtinį viduriavimą, ankstyvą kataraktą, sausgyslių ksantomas ar neurologinius sutrikimus.
- Vaikams, kuriems be aiškios priežasties pasireiškia psichomotorinės raidos sulėtėjimas arba epilepsija.
Šeiminė rizika
- Atliekant kryptingą šeimos narių patikrinimą, kai jau nustatytas vienas CTX atvejis.
- Konsultacijai su genetikais ir neurologais dėl paveldėjimo rizikos įvertinimo.
