Sterol 27 hidroksilazė

Sterol 27 hidroksilazė yra fermentas, kurį koduoja CYP27A1 genas. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas siekiant įvertinti retos paveldimos ligos - cerebrotendininės ksantomatozės - riziką arba patvirtinti diagnozę. Analizė padeda nustatyti genetinius pokyčius, lemiančius šio fermento aktyvumo sutrikimus. Rezultatai interpretuojami kaip teigiami (nustatyta mutacija) arba neigiami (nėra patogeninių variantų).

Kas yra Sterol 27 hidroksilazė?

Funkcija

Dalyvauja tulžies rūgščių sintezėje, oksiduodama cholesterolio šoninę grandinę.
Svarbi cholesterolio apykaitos reguliavimui, ypač smegenyse ir kepenyse.

Kilmė

Koduojama CYP27A1 geno, esančio 2q35 chromosomoje.
Fermentas gaminamas daugelyje audinių, bet didžiausias jo aktyvumas stebimas kepenyse.

Pasiruošimas tyrimui ir procedūros eiga

Procedūra

Tyrimui atlikti reikalingas veninis kraujo mėginys. Specialaus pasiruošimo (pvz., nevalgius) nereikia.
Laboratorijoje atliekama genetinė analizė - viso CYP27A1 geno sekoskaita arba tikslinės mutacijų paieška.

Teigiamas Sterol 27 hidroksilazės tyrimo rezultatas

Mutacijų nustatymas

Teigiamas rezultatas rodo, kad CYP27A1 gene rasta patogeninė mutacija, sukelianti fermento aktyvumo sumažėjimą.
Tai patvirtina cerebrotendininės ksantomatozės (CTX) diagnozę - retą autosominę recesyvinę ligą, kai kaupiasi cholestanolis ir kiti steroliai.

Simptomų sąsaja

Liga gali pasireikšti lėtine viduriavimo, katarakta, sausgyslių ksantomomis ir progresuojančiais neurologiniais simptomais.
Ankstyvas nustatymas leidžia pradėti gydymą chenodeoksicholio rūgštimi, kuris gali sustabdyti ligos progresavimą.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Įtariant CTX

Pacientams, turintiems neaiškios kilmės lėtinį viduriavimą, ankstyvą kataraktą, sausgyslių ksantomas ar neurologinius sutrikimus.
Vaikams, kuriems be aiškios priežasties pasireiškia psichomotorinės raidos sulėtėjimas arba epilepsija.

Šeiminė rizika

Atliekant kryptingą šeimos narių patikrinimą, kai jau nustatytas vienas CTX atvejis.
Konsultacijai su genetikais ir neurologais dėl paveldėjimo rizikos įvertinimo.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Odos pageltimas Gelta oda Gelsvos akys Skauda kepenis Skausmas kepenų srityje

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.