Hemochromatozė
Hemochromatozė - tai būklė, kai organizme kaupiasi per daug geležies. Laiku neatpažinta ji gali pažeisti kepenis, širdį, kasą, sąnarius ir hormonų sistemą, tačiau ankstyva diagnostika ir tinkamas gydymas dažniausiai leidžia išvengti sunkių komplikacijų.
Hemochromatozė yra geležies apykaitos sutrikimas, kai žarnynas pasisavina daugiau geležies, negu organizmui reikia. Kadangi žmogaus organizmas neturi veiksmingo būdo pašalinti geležies perteklių, ji pamažu kaupiasi audiniuose.
Dažniausiai geležis kaupiasi kepenyse, širdyje, kasoje, sąnariuose, odoje ir endokrininėse liaukose. Iš pradžių žmogus gali nejausti nieko arba simptomai būna labai nespecifiniai - nuovargis, silpnumas, sąnarių maudimas. Dėl to Hemochromatozė neretai nustatoma pavėluotai arba atsitiktinai, atlikus kraujo tyrimus.
Yra kelios Hemochromatozės formos. Dažniausia - paveldima Hemochromatozė, susijusi su HFE geno pokyčiais. Ji dažniau pasireiškia suaugusiesiems, ypač vyrams, nes moterys iki menopauzės dalį geležies netenka menstruacijų metu. Taip pat gali būti antrinė Hemochromatozė, kai geležies perteklius atsiranda dėl dažnų kraujo perpylimų, kai kurių kraujo ligų, lėtinių kepenų ligų ar perteklinio geležies preparatų vartojimo.
Svarbu žinoti, kad padidėjęs geležies kiekis kraujyje ne visada reiškia sunkią ligą, tačiau nuolat padidėję feritino ir transferino įsotinimo rodikliai turi būti įvertinti gydytojo.
- Nuolatinis nuovargis, energijos stoka, sumažėjęs darbingumas.
- Silpnumas, mieguistumas, sunkumas susikaupti.
- Sąnarių skausmas ar sustingimas, ypač plaštakų, kelių, klubų srityje.
- Neaiškus pilvo diskomfortas, dažniau dešinėje pašonėje.
- Sumažėjęs lytinis potraukis, erekcijos sutrikimai vyrams.
- Menstruacijų ciklo pokyčiai ar ankstyvesnis ciklo išnykimas moterims.
- Odos patamsėjimas, pilkšvai bronzinis atspalvis.
- Kepenų padidėjimas, kepenų fermentų padidėjimas kraujo tyrimuose.
- Kepenų fibrozė ar cirozė, ilgainiui didėjanti kepenų vėžio rizika.
- Cukrinis diabetas dėl kasos pažeidimo.
- Širdies ritmo sutrikimai, dusulys, širdies nepakankamumo požymiai.
- Hormonų sutrikimai, nevaisingumas, skydliaukės ar hipofizės funkcijos pokyčiai.
Pagrindinė paveldimos Hemochromatozės priežastis - genetiniai pokyčiai, dažniausiai HFE gene. Dažniausiai aptariama C282Y mutacija; liga paprastai išryškėja tada, kai žmogus paveldi pakitusią geno kopiją iš abiejų tėvų. Vis dėlto ne kiekvienas šį genetinį variantą turintis žmogus būtinai susirgs - ligos pasireiškimui įtakos turi ir kiti veiksniai.
Riziką didina:
• šeiminė Hemochromatozės anamnezė, ypač jei liga nustatyta pirmos eilės giminaičiams;
• vyriška lytis - vyrams simptomai dažnai pasireiškia anksčiau;
• amžius - paveldima Hemochromatozė dažniau nustatoma po 30-40 metų;
• menopauzė moterims, kai sumažėja fiziologinis geležies netekimas;
• alkoholio vartojimas, nes jis papildomai pažeidžia kepenis;
• lėtinis virusinis hepatitas, suriebėjusių kepenų liga ar kitos kepenų ligos;
• dažni kraujo perpylimai, kai kurios anemijos, pavyzdžiui, talasemija;
• savarankiškas geležies papildų vartojimas be tyrimų ir gydytojo rekomendacijos.
Mityba viena pati dažniausiai nesukelia paveldimos Hemochromatozės, tačiau didelis raudonos mėsos, alkoholio ir geležimi praturtintų papildų kiekis gali paspartinti geležies kaupimąsi jau turint polinkį.
Hemochromatozė diagnozuojama įvertinus simptomus, šeimos istoriją, kraujo tyrimus ir, jei reikia, vaizdinius ar genetinius tyrimus. Gydytojas dažniausiai pradeda nuo paprastų kraujo tyrimų, nes ankstyvos stadijos liga gali nesukelti aiškių nusiskundimų.
Svarbiausi tyrimai:
• feritinas - parodo organizmo geležies atsargas, tačiau gali padidėti ir dėl uždegimo, infekcijos, kepenų ligų ar metabolinio sindromo;
• transferino įsotinimas - vienas svarbiausių rodiklių, padedantis įtarti per didelį geležies pasisavinimą;
• bendras kraujo tyrimas - padeda įvertinti anemiją ar kitas kraujo ligas;
• kepenų fermentai, bilirubinas, krešėjimo rodikliai - vertinama kepenų būklė;
• gliukozė kraujyje ir glikozilintas hemoglobinas - tikrinama dėl cukrinio diabeto;
• genetinis HFE tyrimas - atliekamas įtarus paveldimą Hemochromatozę arba kai liga nustatyta artimam giminaičiui.
Jeigu yra požymių, kad geležis jau paveikė organus, gali būti atliekamas pilvo organų ultragarsinis tyrimas, magnetinio rezonanso tomografija kepenų geležies kiekiui įvertinti, rečiau - kepenų biopsija. Širdies pažeidimui įvertinti gali prireikti elektrokardiogramos, echokardiografijos ar širdies magnetinio rezonanso tomografijos.
Diagnozė nustatoma ne pagal vieną skaičių, o pagal visumą: tyrimų rezultatus, paciento būklę, gretutines ligas ir genetinius duomenis.
Pagrindinis Hemochromatozės gydymo būdas yra gydomosios flebotomijos - reguliariai atliekamas kraujo nuleidimas. Procedūra panaši į kraujo donorystę: pašalinus dalį kraujo, organizmas naudoja sukauptą geležį naujiems eritrocitams gaminti, todėl geležies atsargos pamažu mažėja.
Gydymo pradžioje flebotomijos gali būti atliekamos dažniau, pavyzdžiui, kartą per savaitę ar kas kelias savaites. Kai feritinas pasiekia tikslinį lygį, pereinama prie palaikomojo režimo - procedūros atliekamos rečiau, individualiai pagal tyrimus. Gydymo tikslas - sumažinti geležies perteklių ir apsaugoti organus nuo pažeidimo.
Jeigu kraujo nuleidimas netinka, pavyzdžiui, dėl sunkios anemijos ar tam tikrų širdies ligų, gali būti svarstomi geležį surišantys vaistai - chelatoriai. Jie dažniau naudojami antrinei Hemochromatozei, susijusiai su dažnais kraujo perpylimais.
Gyvensenos rekomendacijos:
• nevartoti geležies papildų, nebent juos aiškiai paskyrė gydytojas;
• vengti vitamino C papildų didelėmis dozėmis, nes vitaminas C didina geležies pasisavinimą;
• riboti alkoholį, o esant kepenų pažeidimui - jo atsisakyti;
• nevalgyti žalių ar nepakankamai termiškai apdorotų jūros gėrybių, nes didesnė pavojingų infekcijų rizika;
• laikytis subalansuotos mitybos, bet paprastai nereikia kraštutinai riboti visų geležies turinčių produktų;
• reguliariai stebėti feritiną, transferino įsotinimą, kepenų rodiklius ir gydytojo nurodytus organų funkcijos tyrimus.
Jeigu Hemochromatozė nustatoma anksti, prognozė dažniausiai labai gera. Jau atsiradus cirozei, diabetui ar širdies pažeidimui, gydymas vis tiek svarbus, nes gali sustabdyti tolesnį blogėjimą.
Į šeimos gydytoją ar vidaus ligų gydytoją verta kreiptis, jei jaučiate ilgalaikį nepaaiškinamą nuovargį, sąnarių skausmus, sumažėjusį lytinį potraukį, pilvo maudimą dešinėje pašonėje arba jei kraujo tyrimuose nustatytas padidėjęs feritinas ar kepenų fermentai.
Ypač svarbu pasitikrinti, jei Hemochromatozė nustatyta tėvams, broliui, seseriai ar vaikui. Tokiais atvejais gali būti rekomenduojami geležies apykaitos tyrimai ir genetinis ištyrimas.
Skubios medicinos pagalbos reikia, jei atsiranda stiprus krūtinės skausmas, ryškus dusulys, alpimas, staigus širdies ritmo sutrikimas, gelta, kraujavimas iš virškinamojo trakto, stiprus pilvo skausmas ar sumišimas. Šie požymiai gali rodyti širdies, kepenų ar kitų organų komplikacijas.
Nereikėtų savarankiškai pradėti ar nutraukti geležies preparatų vartojimo vien remiantis savijauta. Tinkamiausią sprendimą padeda priimti kraujo tyrimai ir gydytojo įvertinimas.
