Hemochromatozės genotipavimas
Hemochromatozės genotipavimas - tai genetinis tyrimas, nustatantis HFE geno mutacijas, atsakingas už paveldimą hemochromatozę. Tyrimas padeda diagnozuoti geležies pertekliaus sutrikimus ir įvertinti ligos riziką.
Tyrimo esmė
- Nustato dažniausias HFE geno mutacijas (C282Y, H63D, S65C).
- Padeda diferencijuoti paveldimą hemochromatozę nuo antrinės geležies perkrovos.
Rizikos veiksniai
- Asmenys, kurių artimi giminaičiai serga paveldima hemochromatoze.
- Europietiškos kilmės žmonės (ypač šiaurės Europos populiacijose).
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau patartina informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
Rezultatų gavimas
- Rezultatai pateikiami per 2-3 savaites.
- Genotipas nurodomas kaip homozigotinis, heterozigotinis arba be mutacijos.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatytos HFE geno mutacijos (pvz., homozigotinis C282Y) rodo paveldimos hemochromatozės riziką.
- Teigiamas rezultatas dar nereiškia ligos - būtina geležies apykaitos laboratorinė kontrolė.
Tolesni veiksmai
- Konsultuotis su gydytoju dėl geležies kiekio stebėjimo (feritinas, transferino prisotinimas).
- Prevencinės priemonės: venesekcija, geležies turinčių produktų ribojimas.
Rekomenduojama atlikti
- Esant padidėjusiam feritinui ar transferino prisotinimui neaiškios kilmės.
- Pacientams, turintiems artimų giminaičių su patvirtinta paveldima hemochromatoze.
- Konsultuojantis su genetikais ar gastroenterologais dėl geležies pertekliaus simptomų.
