HFE genai
HFE genai yra atsakingi už geležies kiekio organizme reguliavimą. Šių genų mutacijos gali sukelti paveldimą hemochromatozę - būklę, kai geležis kaupiasi audiniuose. Tyrimas padeda nustatyti dažniausias HFE geno mutacijas ir įvertinti ligos riziką.
Funkcija
- HFE genas koduoja baltymą, kuris reguliuoja geležies absorbciją žarnyne.
- Normalus genas padeda palaikyti geležies pusiausvyrą organizme.
Mutacijos
- Dažniausios mutacijos: C282Y, H63D, S65C.
- Mutacijos gali sutrikdyti geležies kiekio kontrolę ir sukelti perteklių.
Procedūra
- Atliekamas kraujo mėginys iš venos.
- Iš kraujo išskiriama DNR ir atliekama genetinė analizė specifiniams HFE geno pokyčiams nustatyti.
Teigiamas rezultatas
- Nustatyta viena ar kelios HFE geno mutacijos (C282Y, H63D, S65C).
- Padidėjusi rizika susirgti paveldima hemochromatoze ir geležies pertekliumi organizme.
- Gali prireikti papildomų tyrimų (feritino, geležies kiekio kraujyje) ir gydymo (flebotomijos).
Indikacijos
- Įtariama paveldima hemochromatozė dėl padidėjusio geležies kiekio kraujyje.
- Šeiminė hemochromatozės anamnezė (pirmos eilės giminaičiai).
- Pacientai su neaiškios kilmės kepenų liga, diabetu, širdies ar sąnarių pažeidimais.
Gydytojai
- Gastroenterologas
- Hematologas
- Genetikas
