Cholesterolio 7 alfa hidroksilazė
Cholesterolio 7 alfa hidroksilazė yra kepenyse gaminamas fermentas, atsakingas už pagrindinį tulžies rūgščių sintezės etapą - cholesterolio virsmą 7 alfa hidroksicholesteroliu. Šio fermento aktyvumas arba jo geno (CYP7A1) mutacijos gali turėti įtakos cholesterolio apykaitai ir tulžies rūgščių gamybai.
Funkcija
- Katalizuoja pirmąją ir greitį ribojančią tulžies rūgščių sintezės reakciją.
- Reguliuoja cholesterolio kiekį organizme - paverčia cholesterolį į tulžies rūgštis, kurios šalinamos su išmatomis.
Kilmė
- Fermentą koduoja CYP7A1 genas, esantis 8-oje chromosomoje.
- Jis gaminamas kepenyse, o jo aktyvumą reguliuoja mityba, hormonai ir kiti signaliniai mechanizmai.
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio, paprastai ryte nevalgius.
- Genetinis tyrimas CYP7A1 geno mutacijoms nustatyti atliekamas iš kraujo DNR.
- Fermento aktyvumui įvertinti gali būti naudojami tulžies rūgščių kiekio matavimai kraujyje.
Padidėjęs fermento aktyvumas
- Gali rodyti padidėjusią tulžies rūgščių sintezę, pvz., sergant lėtinėmis kepenų ligomis.
- Kai kurie vaistai, pvz., cholestiraminas, skatina fermento aktyvumą.
Genetinės mutacijos (CYP7A1)
- Mutacijos, mažinančios fermento aktyvumą, susijusios su padidėjusiu cholesterolio kiekiu ir tulžies akmenlige.
- Retos mutacijos gali sukelti įgimtą tulžies rūgščių sintezės sutrikimą.
Rekomenduojama konsultuotis su
- Gydytojas genetikas
- Gastroenterologas (hepatologas)
Dažniausios priežastys
- Įtariant paveldimus tulžies rūgščių sintezės defektus.
- Esant nepaaiškinamam padidėjusiam cholesterolio kiekiui ar tulžies akmenlige šeimoje.
- Vertinant kepenų funkciją sergant cholestaze.
