Cholesterolio 7 alfa hidroksilazė

Cholesterolio 7 alfa hidroksilazė yra kepenyse gaminamas fermentas, atsakingas už pagrindinį tulžies rūgščių sintezės etapą - cholesterolio virsmą 7 alfa hidroksicholesteroliu. Šio fermento aktyvumas arba jo geno (CYP7A1) mutacijos gali turėti įtakos cholesterolio apykaitai ir tulžies rūgščių gamybai.

Kas yra Cholesterolio 7 alfa hidroksilazė?

Funkcija

Katalizuoja pirmąją ir greitį ribojančią tulžies rūgščių sintezės reakciją.
Reguliuoja cholesterolio kiekį organizme - paverčia cholesterolį į tulžies rūgštis, kurios šalinamos su išmatomis.

Kilmė

Fermentą koduoja CYP7A1 genas, esantis 8-oje chromosomoje.
Jis gaminamas kepenyse, o jo aktyvumą reguliuoja mityba, hormonai ir kiti signaliniai mechanizmai.

Pasiruošimas tyrimui ir procedūros eiga

Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio, paprastai ryte nevalgius.
Genetinis tyrimas CYP7A1 geno mutacijoms nustatyti atliekamas iš kraujo DNR.
Fermento aktyvumui įvertinti gali būti naudojami tulžies rūgščių kiekio matavimai kraujyje.

Teigiamas Cholesterolio 7 alfa hidroksilazės tyrimo rezultatas

Padidėjęs fermento aktyvumas

Gali rodyti padidėjusią tulžies rūgščių sintezę, pvz., sergant lėtinėmis kepenų ligomis.
Kai kurie vaistai, pvz., cholestiraminas, skatina fermento aktyvumą.

Genetinės mutacijos (CYP7A1)

Mutacijos, mažinančios fermento aktyvumą, susijusios su padidėjusiu cholesterolio kiekiu ir tulžies akmenlige.
Retos mutacijos gali sukelti įgimtą tulžies rūgščių sintezės sutrikimą.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Rekomenduojama konsultuotis su

Gydytojas genetikas
Gastroenterologas (hepatologas)

Dažniausios priežastys

Įtariant paveldimus tulžies rūgščių sintezės defektus.
Esant nepaaiškinamam padidėjusiam cholesterolio kiekiui ar tulžies akmenlige šeimoje.
Vertinant kepenų funkciją sergant cholestaze.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Odos pageltimas Gelta oda Gelsvos akys Skauda kepenis Skausmas kepenų srityje

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.