Hemoglobino elektroforezė
Hemoglobino elektroforezė - laboratorinis tyrimas, skirtas kiekybiškai įvertinti skirtingas hemoglobino frakcijas (HbA, HbA2, HbF) bei identifikuoti patologinius hemoglobinų variantus (pvz., HbS, HbC, HbE). Šis tyrimas yra pagrindinis diagnostikos metodas įtariant paveldimas hemoglobinopatijas ir talasemijas. Jis padeda hematologams ir genetikams tiksliai nustatyti ligos tipą, parinkti gydymą bei įvertinti paveldėjimo riziką šeimoje.
Funkcija
- Nustato normalių hemoglobino frakcijų (HbA, HbA2, HbF) procentinį pasiskirstymą
- Identifikuoja patologinius hemoglobinų variantus (HbS, HbC, HbE, HbD ir kt.)
- Padeda atskirti skirtingas talasemijų formas (alfa, beta) pagal HbA2 ir HbF lygius
- Naudojamas pjautuvinės anemijos, hemoglobinopatijų ir kitų paveldimų kraujo ligų diagnostikai
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio (EDTA mėgintuvėlis)
- Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių baltymas, atsakingas už deguonies pernašą
- Hemoglobino struktūra koduojama genų, kurių mutacijos sukelia patologinius variantus
Trukmė ir atlikimo dažnis
- Rezultatai paprastai paruošiami per 1-2 darbo dienas
- Tyrimas atliekamas vieną kartą ir dažniausiai nereikalauja pakartojimo, nebent stebima gydymo efektyvumas
Procedūra
- Kraujo paėmimas iš venos (dažniausiai alkūnės duobės) - specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama kraujo duoti ryte nevalgius
- Mėginys centrifuguojamas, atskiriamas eritrocitų lizatas, kuriame esantis hemoglobinas atskiriamas elektroforezės būdu (agarozės gelyje ar kapiliarine elektroforeze)
- Atskirtos frakcijos kiekybiškai įvertinamos densitometrijos metodu - nustatomas kiekvienos frakcijos procentas
Pasiruošimo patarimai
- Specialios dietos ar vaistų vartojimo nutraukti nereikia, tačiau informuokite gydytoją apie vartojamus vaistus
- Jei atliekamas kartu su kitais tyrimais (pvz., bendru kraujo tyrimu, geležies kiekiu), kraujo mėginys imamas vienu metu
Padidėjęs HbA2 ( > 3,5%)
- Beta talasemijos mažoji forma (heterozigotinis beta talasemijos pernešimas) - pagrindinė priežastis
- Kartais nustatoma sergant nepilnamečių pernešimo sindromu
Padidėjęs HbF ( > 1-2% suaugusiems)
- Paveldima nuolatinė hemoglobinopatija (HPFH) - HbF padidėjęs visą gyvenimą
- Beta talasemijos didžioji forma (homozigotinė) - HbF gali sudaryti didžiąją dalį hemoglobino
- Pjautuvinė anemija (HbS) - HbF dažnai būna padidėjęs, ypač vaikams
- Nėštumas (fiziologinis padidėjimas, laikinas)
- Kai kurios aplazinės anemijos ir mielodisplaziniai sindromai
Patologiniai hemoglobinų variantai
- HbS (pjautuvinė anemija) - atitinkama frakcija padidėja, sumažėja HbA
- HbC (hemoglobino C liga) - padidėjusi HbC frakcija
- HbE (hemoglobino E liga) - padidėjusi HbE frakcija, paplitusi Pietryčių Azijoje
- Kiti variantai: HbD, HbO Arabija ir kt.
Sumažėjęs HbA ( < 95%)
- Alfa talasemija - dėl sumažėjusios alfa grandinių sintezės trūksta pilnaverčio HbA
- Hemoglobinopatijos su dideliu patologinio hemoglobino kiekiu (pvz., HbS, HbC, HbE) - patologinis variantas užima dalį, todėl HbA procentas sumažėja
- Sunkios beta talasemijos formos - HbA beveik nesusidaro
Sumažėjęs HbA2 ( < 1,5%)
- Alfa talasemijos (ypač alfa talasemijos mažoji forma) - dėl alfa grandinių trūkumo mažiau susidaro HbA2
- Geležies stokos anemija - retai, bet gali sumažėti HbA2, o po gydymo geležimi grįžta į normą
- Delta beta talasemija - labai reta
Sumažėjęs HbF (naujagimiams ar kūdikiams, kai tikimasi didesnio)
- Galimos klaidos dėl amžiaus normų neatitikimo, jei mėginys paimtas per anksti arba vaikas vyresnis
- Retais atvejais - paveldimi hemoglobino sintezės defektai
Gydytojai specialistai
- Hematologas
- Genetikas
- Vidaus ligų gydytojas (terapeutas)
- Pediatras (vaikams)
Simptomai ir būklės
- Lėtinė hipochrominė mikrocitinė anemija, nereaguojanti į geležies preparatus
- Įtariama hemoglobinopatija ar talasemija (pvz., etninė rizika, šeiminė anamnezė)
- Prenatalinė diagnostika - vaisiaus rizikai nustatyti, kai tėvai yra patologinių genų pernešėjai
- Neaiškios kilmės hemolizinė anemija
- Rutininė migracijos iš endeminių regionų patikra (Afrika, Viduržemio jūra, Pietryčių Azija)
| Bendra | Suaugusiųjų normalios hemoglobino frakcijų ribos: HbA 95-98%, HbA2 1,5-3,5%, HbF <1% (kūdikiams ir nėščiosioms HbF gali būti fiziologiškai padidėjęs). Vaikų normos kinta priklausomai nuo amžiaus - naujagimiams HbF dominuoja (iki 80%), palaipsniui mažėja iki 1-2 metų. |
|---|---|
| Vyrams | Suaugusiems vyrams: HbA 95-98%, HbA2 1,5-3,5%, HbF <1% |
| Moterims | Suaugusioms moterims: HbA 95-98%, HbA2 1,5-3,5%, HbF <1% (nėštumo metu HbF gali šiek tiek padidėti) |
