Tripeptidilo peptidazė I
Tripeptidilo peptidazė I (TPP1) yra lizosominis fermentas, dalyvaujantis baltymų skaidyme. Šio fermento aktyvumo tyrimas padeda diagnozuoti lizosomines kaupimo ligas, ypač CLN2 tipo neuroninę ceroidinę lipofuscininozę. Normali TPP1 aktyvumo vertė užtikrina tinkamą ląstelių baltymų apykaitą.
- Tripeptidilo peptidazė I yra lizosominė egzopeptidazė, kuri skaido baltymus iki tripeptidų.
- Šis fermentas yra būtinas normaliam ląstelių baltymų perdirbimui ir homeostazei palaikyti.
- TPP1 fermento aktyvumas yra ypač svarbus nervų sistemos ląstelėse.
- TPP1 genas yra lokalizuotas 11q13.2 chromosomoje.
- Fermentas gaminamas beveik visuose audiniuose, tačiau didžiausias aktyvumas stebimas smegenyse, kepenyse ir blužnyje.
- Tripeptidilo peptidazė I yra vienas iš lizosomų fermentų, kurie dalyvauja autofagijos procesuose.
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas į heparininį mėgintuvėlį arba atliekama odos fibroblastų biopsija.
- Prieš tyrimą specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 4 valandas prieš kraujo paėmimą.
- Kraujo mėginys yra centrifuguojamas, o baltieji kraujo kūneliai (leukocitai) naudojami fermentiniam aktyvumui matuoti.
- Rezultatai paprastai paruošiami per 5-10 darbo dienų.
- Padidėjęs TPP1 aktyvumas kliniškai retai stebimas ir dažniausiai nėra susijęs su specifine liga.
- Kai kurie vaistai, pvz., fermentą indukuojantys hepatoprotektoriai, gali laikinai padidinti aktyvumą.
- Reikšmingas padidėjimas gali būti stebimas esant tam tikroms uždegiminėms būklėms, tačiau tai nėra diagnostinis kriterijus.
- Pagrindinė TPP1 aktyvumo sumažėjimo priežastis yra genetinės mutacijos TPP1 gene, sukeliančios CLN2 tipo neuroninę ceroidinę lipofuscininozę.
- CLN2 liga pasireiškia vaikystėje, pirmieji simptomai - epilepsija, regėjimo praradimas ir motorinės funkcijos sutrikimai.
- Sumažėjęs TPP1 aktyvumas gali būti nustatomas ir sergant kitomis lizosominėmis kaupimo ligomis, tačiau CLN2 yra specifiškiausia.
- Įtariant CLN2 ligą vaikams, turintiems progresuojančių neurologinių simptomų: ataksija, epilepsija, regėjimo sutrikimai.
- Jeigu šeimoje yra patvirtinta TPP1 geno mutacija arba lizosominė kaupimo liga.
- Tyrimą dažniausiai skiria vaikų neurologas arba medicinos genetikas, specializuojantis paveldimomis medžiagų apykaitos ligomis.
| Bendra | Normali TPP1 aktyvumo vertė priklauso nuo naudojamo substrato ir laboratorijos metodikos. Paprastai sveikų suaugusiųjų aktyvumas yra 10-100 nmol/h/mg baltymo, tačiau kiekviena laboratorija turi savo atskaitos ribas. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrų TPP1 aktyvumas atitinka bendrą normos intervalą. |
| Moterims | Moterų TPP1 aktyvumas atitinka bendrą normos intervalą. |
Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?
Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.
Tripeptidilo peptidazė I sumažėja
3Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!