Tripeptidilo peptidazė I
Tripeptidilo peptidazė I (TPP1) yra lizosominis fermentas, dalyvaujantis baltymų skaidyme. Šio fermento aktyvumo tyrimas padeda diagnozuoti lizosomines kaupimo ligas, ypač CLN2 tipo neuroninę ceroidinę lipofuscininozę. Normali TPP1 aktyvumo vertė užtikrina tinkamą ląstelių baltymų apykaitą.
Funkcija
- Tripeptidilo peptidazė I yra lizosominė egzopeptidazė, kuri skaido baltymus iki tripeptidų.
- Šis fermentas yra būtinas normaliam ląstelių baltymų perdirbimui ir homeostazei palaikyti.
- TPP1 fermento aktyvumas yra ypač svarbus nervų sistemos ląstelėse.
Kilmė
- TPP1 genas yra lokalizuotas 11q13.2 chromosomoje.
- Fermentas gaminamas beveik visuose audiniuose, tačiau didžiausias aktyvumas stebimas smegenyse, kepenyse ir blužnyje.
- Tripeptidilo peptidazė I yra vienas iš lizosomų fermentų, kurie dalyvauja autofagijos procesuose.
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas į heparininį mėgintuvėlį arba atliekama odos fibroblastų biopsija.
- Prieš tyrimą specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 4 valandas prieš kraujo paėmimą.
- Kraujo mėginys yra centrifuguojamas, o baltieji kraujo kūneliai (leukocitai) naudojami fermentiniam aktyvumui matuoti.
- Rezultatai paprastai paruošiami per 5-10 darbo dienų.
Galimos priežastys
- Padidėjęs TPP1 aktyvumas kliniškai retai stebimas ir dažniausiai nėra susijęs su specifine liga.
- Kai kurie vaistai, pvz., fermentą indukuojantys hepatoprotektoriai, gali laikinai padidinti aktyvumą.
- Reikšmingas padidėjimas gali būti stebimas esant tam tikroms uždegiminėms būklėms, tačiau tai nėra diagnostinis kriterijus.
Galimos priežastys
- Pagrindinė TPP1 aktyvumo sumažėjimo priežastis yra genetinės mutacijos TPP1 gene, sukeliančios CLN2 tipo neuroninę ceroidinę lipofuscininozę.
- CLN2 liga pasireiškia vaikystėje, pirmieji simptomai - epilepsija, regėjimo praradimas ir motorinės funkcijos sutrikimai.
- Sumažėjęs TPP1 aktyvumas gali būti nustatomas ir sergant kitomis lizosominėmis kaupimo ligomis, tačiau CLN2 yra specifiškiausia.
Pagrindinės indikacijos
- Įtariant CLN2 ligą vaikams, turintiems progresuojančių neurologinių simptomų: ataksija, epilepsija, regėjimo sutrikimai.
- Jeigu šeimoje yra patvirtinta TPP1 geno mutacija arba lizosominė kaupimo liga.
- Tyrimą dažniausiai skiria vaikų neurologas arba medicinos genetikas, specializuojantis paveldimomis medžiagų apykaitos ligomis.
| Bendra | Normali TPP1 aktyvumo vertė priklauso nuo naudojamo substrato ir laboratorijos metodikos. Paprastai sveikų suaugusiųjų aktyvumas yra 10-100 nmol/h/mg baltymo, tačiau kiekviena laboratorija turi savo atskaitos ribas. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrų TPP1 aktyvumas atitinka bendrą normos intervalą. |
| Moterims | Moterų TPP1 aktyvumas atitinka bendrą normos intervalą. |
