Heksokinazės aktyvumas
Heksokinazė yra fermentas, dalyvaujantis gliukozės metabolizme, ypač eritrocituose. Šis tyrimas matuoja heksokinazės aktyvumą kraujyje ir padeda diagnozuoti įgimtas hemolizines anemijas bei kitus medžiagų apykaitos sutrikimus. Normalus heksokinazės aktyvumas užtikrina efektyvų energijos gamybą ląstelėse.
Funkcija
- Heksokinazė yra pagrindinis fermentas, katalizuojantis pirmąją glikolizės reakciją - gliukozės pavertimą gliukozės-6-fosfatu.
- Šis procesas yra būtinas energijos (ATP) gamybai, ypač eritrocituose, kuriuose nėra mitochondrijų.
- Heksokinazės aktyvumas lemia gliukozės panaudojimo greitį ląstelėse.
Kilmė
- Fermentas daugiausia randamas eritrocituose, taip pat kepenų, raumenų ir smegenų ląstelėse.
- Yra keli heksokinazės izofermentai (I-IV tipai), tačiau klinikoje dažniausiai tiriamas bendras aktyvumas eritrocituose.
- Genetiniai heksokinazės kodo pokyčiai gali sukelti įgimtą fermento trūkumą.
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas iš rankos venos.
- Prieš kraujo paėmimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų, jei tyrimas derinamas su kitais rodikliais.
- Kraujas mėgintuvėlyje su antikoaguliantu (EDTA) turi būti kuo greičiau pristatytas į laboratoriją, nes heksokinazės aktyvumas mažėja laikant mėginį.
Priežastys
- Gali rodyti kompensacinę organizmo reakciją į mažakraujystę (pvz., hemolizinę anemiją), kai padidėja eritrocitų apykaita.
- Retais atvejais stebimas sergant mieloproliferacinėmis ligomis, tokiomis kaip policitemija vera.
- Laikinas padidėjimas gali būti po fizinio krūvio ar vartojant tam tikrus vaistus.
Priežastys
- Dažniausia priežastis yra įgimtas heksokinazės trūkumas - reta autosominė recesyvinė liga, sukelianti hemolizinę anemiją.
- Sumažėjęs aktyvumas taip pat gali būti sergant sunkia kepenų liga arba dėl mitybos trūkumų (pvz., magnio stoka).
- Klaidingai žemas rezultatas gali būti dėl netinkamo mėginio laikymo ar hemolizės.
Kada rekomenduojama
- Įtarus įgimtą hemolizinę anemiją, ypač jei kiti įprasti tyrimai (pvz., G6PD trūkumas) nepatvirtina diagnozės.
- Esant neaiškios kilmės mažakraujystei su padidėjusiu retikulocitų skaičiumi.
- Šeiminė anamnezė, kai artimiems giminaičiams nustatyta heksokinazės stoka.
- Tyrimą gali skirti hematologas, pediatras ar genetikas.
| Bendra | 0,5-1,5 U/g Hb (vienetai gramui hemoglobino) |
|---|---|
| Vyrams | 0,5-1,5 U/g Hb |
| Moterims | 0,5-1,5 U/g Hb |