Piruvato kinazės trūkumas
Piruvato kinazės trūkumas (PK trūkumas) yra reta paveldima liga, pažeidžianti raudonuosius kraujo kūnelius ir sukelianti lėtinę hemolizinę anemiją. Ši būklė atsiranda dėl fermento piruvato kinazės stokos, kuri yra būtina energijos gamybai ląstelėse.
Piruvato kinazės trūkumas yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, kai organizme trūksta fermento piruvato kinazės. Šis fermentas dalyvauja glikolizės procese - pagrindiniame raudonųjų kraujo kūnelių energijos gamybos kelyje. Be pakankamos energijos raudonieji kraujo kūneliai tampa trapūs ir greitai suyra, sukeldami hemolizinę anemiją. Liga dažniausiai pasireiškia vaikystėje, bet gali būti diagnozuota ir suaugusiems.
- Nuovargis ir silpnumas
- Blyškumas
- Gelta (odos ir akių pageltimas)
- Padidėjusi blužnis (splenomegalija)
- Stiprus dusulys fizinio krūvio metu
- Greitas širdies plakimas
- Tamsus šlapimas (dėl hemoglobino skilimo)
- Augimo sulėtėjimas vaikams
Piruvato kinazės trūkumą sukelia PKLR geno mutacijos. Šis genas atsakingas už piruvato kinazės gamybą raudonuosiuose kraujo kūneliuose. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu - abu tėvai turi būti nešiotojai, kad vaikas susirgtų. Rizikos veiksniai apima šeiminę anemijų istoriją ir tam tikras etnines grupes (pvz., dažniau pasitaiko tarp Šiaurės Europos ir Artimųjų Rytų populiacijų).
Diagnozė pradedama nuo išsamaus kraujo tyrimo, rodančio hemolizinę anemiją - sumažėjusį hemoglobino kiekį, padidėjusį retikulocitų skaičių ir bilirubino kiekį. Specifinis testas yra piruvato kinazės aktyvumo matavimas raudonuosiuose kraujo kūneliuose. Genetinis tyrimas patvirtina PKLR geno mutacijas. Kartais atliekamas kaulų čiulpų biopsija, kad būtų atmestos kitos anemijos priežastys.
Gydymas priklauso nuo ligos sunkumo. Lengvais atvejais pakanka stebėjimo ir folio rūgšties papildų, padedančių raudonųjų kraujo kūnelių gamybai. Sunkesniais atvejais gali prireikti kraujo perpylimų. Blužnies pašalinimas (splenektomija) dažnai sumažina hemolizės greitį. Naujesnis gydymo būdas yra mitapivato sulfatas - vaistas, gerinantis piruvato kinazės aktyvumą. Kamieninių ląstelių transplantacija gali būti svarstoma ypač sunkiais atvejais.
Jei jūsų vaikas ar jūs pats pastebite nuolatinį nuovargį, blyškumą ar geltą, svarbu pasitikrinti dėl anemijos. Nedelsiant kreipkitės, jei atsiranda stiprus dusulys, greitas širdies plakimas ar tamsus šlapimas - tai gali rodyti sunkią hemolizę. Žmonėms, kurių šeimoje yra buvęs piruvato kinazės trūkumas, rekomenduojama genetinė konsultacija prieš planuojant nėštumą.
