Gliukozė-6-fosfato dehidrogenazė (G6PD)

Gliukozė-6-fosfato dehidrogenazė (G6PD) yra fermentas, svarbus raudonųjų kraujo kūnelių metabolizmui. Šis tyrimas padeda nustatyti G6PD aktyvumą kraujyje, o jo trūkumas gali sukelti hemolizinę anemiją. Tyrimas dažnai atliekamas esant įtariant paveldimą fermento deficitą.

Funkcija
  • Apsaugo raudonuosius kraujo kūnelius nuo oksidacinio streso.
  • Dalyvauja gliukozės metabolizme, reguliuodamas NADPH gamybą.
Kilmė
  • G6PD deficitas yra paveldimas su lytimi susijęs (X chromosomoje).
  • Dažniausiai pasireiškia vyrams, tačiau gali būti ir moterų nešiotojų.
Procedūra
  • Tyrimui atlikti reikia veninio kraujo mėginio.
  • Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų.
  • Gautas mėginys siunčiamas į laboratoriją, kur nustatomas fermento aktyvumas.
Priežastys
  • Neseniai atlikta kraujo perpylimas.
  • Tam tikros medžiagų apykaitos ligos (pvz., hipertiroidizmas).
  • Retais atvejais - vėžiniai susirgimai.
Priežastys
  • Paveldimas G6PD deficitas (X chromosomos mutacija).
  • Vaistų (pvz., sulfonamidai, chininas) ar maisto (pvz., pupos) sukelta hemolizinė krizė.
  • Infekcinės ligos (pvz., virusinės infekcijos).
Klinikinės situacijos
  • Įtariant hemolizinę anemiją (ypač po vaistų ar pupų vartojimo).
  • Esant šeiminei anamnezei dėl G6PD deficito.
  • Prieš pradedant gydymą vaistais, galinčiais sukelti hemolizę.
Specialistai
  • Hematologas
  • Medicinos genetikas
  • Pediatras (vaikams)
Bendra Normali G6PD aktyvumo vertė suaugusiems: 8,0-18,6 U/g Hb.
Vyrams Vyrams: 8,0-18,6 U/g Hb
Moterims Moterims: 8,0-18,6 U/g Hb (nešiotojos gali turėti šiek tiek mažesnes vertes)

Susiję simptomai

Ligos, kuriose šio tyrimo reikšmė paprastai sumažėja