Gliukozė-6-fosfato dehidrogenazė (G6PD)
Gliukozė-6-fosfato dehidrogenazė (G6PD) yra fermentas, svarbus raudonųjų kraujo kūnelių metabolizmui. Šis tyrimas padeda nustatyti G6PD aktyvumą kraujyje, o jo trūkumas gali sukelti hemolizinę anemiją. Tyrimas dažnai atliekamas esant įtariant paveldimą fermento deficitą.
Funkcija
- Apsaugo raudonuosius kraujo kūnelius nuo oksidacinio streso.
- Dalyvauja gliukozės metabolizme, reguliuodamas NADPH gamybą.
Kilmė
- G6PD deficitas yra paveldimas su lytimi susijęs (X chromosomoje).
- Dažniausiai pasireiškia vyrams, tačiau gali būti ir moterų nešiotojų.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikia veninio kraujo mėginio.
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų.
- Gautas mėginys siunčiamas į laboratoriją, kur nustatomas fermento aktyvumas.
Priežastys
- Neseniai atlikta kraujo perpylimas.
- Tam tikros medžiagų apykaitos ligos (pvz., hipertiroidizmas).
- Retais atvejais - vėžiniai susirgimai.
Priežastys
- Paveldimas G6PD deficitas (X chromosomos mutacija).
- Vaistų (pvz., sulfonamidai, chininas) ar maisto (pvz., pupos) sukelta hemolizinė krizė.
- Infekcinės ligos (pvz., virusinės infekcijos).
Klinikinės situacijos
- Įtariant hemolizinę anemiją (ypač po vaistų ar pupų vartojimo).
- Esant šeiminei anamnezei dėl G6PD deficito.
- Prieš pradedant gydymą vaistais, galinčiais sukelti hemolizę.
Specialistai
- Hematologas
- Medicinos genetikas
- Pediatras (vaikams)
| Bendra | Normali G6PD aktyvumo vertė suaugusiems: 8,0-18,6 U/g Hb. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams: 8,0-18,6 U/g Hb |
| Moterims | Moterims: 8,0-18,6 U/g Hb (nešiotojos gali turėti šiek tiek mažesnes vertes) |