G6PD aktyvumas
G6PD (gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės) aktyvumo tyrimas matuoja šio fermento kiekį ir veiklą eritrocituose. Jis padeda diagnozuoti G6PD trūkumą - paveldimą būklę, galinčią sukelti hemolizinę anemiją.
Funkcija
- G6PD fermentas apsaugo raudonuosius kraujo kūnelius nuo oksidacinio streso.
- Jis dalyvauja pentozės fosfato kelyje, gamindamas NADPH, reikalingą ląstelių apsaugai.
Kilmė
- G6PD trūkumas yra su X chromosoma susijęs paveldėjimas, dažniau pasireiškiantis vyrams.
- Mutacijos G6PD gene sumažina fermento aktyvumą, ypač eritrocituose.
Procedūra
- Specialaus pasiruošimo nereikia. Kraujas imamas iš venos, kaip įprasto tyrimo metu.
- Laboratorijoje eritrocituose matuojamas G6PD fermento aktyvumas, dažnai naudojant spektrofotometriją.
Priežastys
- Padidėjęs jaunų eritrocitų (retikulocitų) kiekis, pvz., po hemolizės ar gydymo geležimi.
- Nedidelis padidėjimas gali būti po kraujo perpylimo ar esant talasemijos požymių.
- Klinikinė reikšmė dažniausiai menka, nes svarbesnis yra sumažėjęs aktyvumas.
Priežastys
- G6PD trūkumas (paveldimas) - dažniausia priežastis, sukelianti hemolizinę anemiją.
- Ūminė infekcija, autoimuninės ligos arba lėtinis inkstų nepakankamumas gali laikinai sumažinti aktyvumą.
- Vaistai, tokie kaip dapsonas, nitrofurantoinas ar sulfonamidai, gali sukelti hemolizę ir sumažinti matuojamą aktyvumą.
Kada tirti?
- Įtariant G6PD trūkumą (pvz., po hemolizinės anemijos epizodo ar vartojant provokuojančius vaistus).
- Prieš skiriant oksidacinius vaistus, siekiant išvengti hemolizės.
- Tiriant naujagimių geltą (ypač jei ji užsitęsusi ar sunki).
- Esant šeiminei G6PD trūkumo anamnezei.
Kokie gydytojai skiria?
- Hematologas - pagrindinis specialistas, vertinantis hemolizines anemijas.
- Šeimos gydytojas arba pediatras dažnai inicijuoja tyrimą esant įtartiniems simptomams.
| Bendra | Sveikų suaugusiųjų G6PD aktyvumas paprastai svyruoja nuo 7,0 iki 20,5 U/gHb (vienetų vienam gramui hemoglobino). |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams normos yra tokios pačios: 7,0-20,5 U/gHb. |
| Moterims | Moterims normos taip pat 7,0-20,5 U/gHb, tačiau heterozigotėms gali būti tarpinės vertės. |
