Hipoksantino guanino fosforiboziltransferazė (HPRT)
Hipoksantino guanino fosforiboziltransferazė (HPRT) yra fermentas, dalyvaujantis purinų metabolizme. Šis genetinis tyrimas dažniausiai atliekamas siekiant diagnozuoti Lesch-Nyhan sindromą arba įvertinti podagros priežastis, susijusias su fermento trūkumu.
Funkcija
- Fermentas, paverčiantis hipoksantiną ir guaniną į atitinkamus nukleotidus (IMP ir GMP).
- Dalyvauja purinų regeneracijos cikle, taupydamas energiją.
Kilmė
- Koduojamas HPRT1 geno, esančio X chromosomoje (Xq26).
- Mutacijos šiame gene sukelia Lesch-Nyhan sindromą (visiškas trūkumas) arba HPRT susijusią podagrą (dalinis trūkumas).
Procedūra
- Atliekamas kraujo mėginys (veninis kraujas) arba šlapimo tyrimas.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus, ypač imunosupresantus.
Galimos priežastys
- Lesch-Nyhan sindromas (visiškas HPRT trūkumas) - sunkūs neurologiniai simptomai, hiperurikemija, savęs žalojimas.
- Dalinis HPRT trūkumas (Kelly-Seegmiller sindromas) - podagra, inkstų akmenligė, lengvesni neurologiniai simptomai.
Specialistai
- Genetikas - įtariant Lesch-Nyhan sindromą dėl neurologinių simptomų ir hiperurikemijos.
- Reumatologas - esant ankstyvai ar sunkiai podagrai, ypač jauniems vyrams.
Simptomai
- Nekontroliuojami judesiai, raumenų silpnumas, distonija.
- Padidėjęs šlapimo rūgšties kiekis (hiperurikemija) neaiškios kilmės.
