PKLR tyrimas
PKLR tyrimas - tai genetinis tyrimas, kuriuo ieškoma piruvatkinazės L/R geno mutacijų. Jis padeda diagnozuoti paveldimą fermento trūkumą, sukeliantį įvairias kraujo ligas.
Funkcija
- Nustato mutacijas PKLR gene, lemiančias piruvatkinazės fermento aktyvumo sumažėjimą.
- Padeda patvirtinti arba atmesti paveldimą eritrocitų fermentopatiją.
Kilmė
- Tai paveldimas autosominiu recesyviniu būdu perduodamas sutrikimas.
- PKLR genas atsakingas už eritrocitų piruvatkinazės gamybą; mutacijos sukelia hemolizinę anemiją.
Procedūra
- Atliekamas kraujo mėginio paėmimas iš venos.
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur DNR seka analizuojama naudojant NGS arba Sangerio sekoskaitą.
Ką jis reiškia?
- Nustatomos patogeninės PKLR geno mutacijos, patvirtinančios piruvatkinazės trūkumo diagnozę.
- Gali rodyti padidėjusią hemolizės riziką ir būtinybę stebėti anemijos požymius.
Pasekmės
- Pacientams gali pasireikšti lengva ar sunki hemolizinė anemija, gelta, splenomegalija.
- Kai kuriais atvejais reikalingas kraujo perpylimas ar splenektomija.
Kada rekomenduojama?
- Įtarus paveldimą hemolizinę anemiją, ypač jei standartiniai tyrimai (pvz., G6PD) yra neinformatyvūs.
- Pacientams su nepaaiškinama hemolize, gelta ar padidėjusia blužnimi.
Gydytojai specialistai
- Hematologas
- Genetikas
