PKLR tyrimas
PKLR tyrimas - tai genetinis tyrimas, kuriuo ieškoma piruvatkinazės L/R geno mutacijų. Jis padeda diagnozuoti paveldimą fermento trūkumą, sukeliantį įvairias kraujo ligas.
- Nustato mutacijas PKLR gene, lemiančias piruvatkinazės fermento aktyvumo sumažėjimą.
- Padeda patvirtinti arba atmesti paveldimą eritrocitų fermentopatiją.
- Tai paveldimas autosominiu recesyviniu būdu perduodamas sutrikimas.
- PKLR genas atsakingas už eritrocitų piruvatkinazės gamybą; mutacijos sukelia hemolizinę anemiją.
- Atliekamas kraujo mėginio paėmimas iš venos.
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur DNR seka analizuojama naudojant NGS arba Sangerio sekoskaitą.
- Nustatomos patogeninės PKLR geno mutacijos, patvirtinančios piruvatkinazės trūkumo diagnozę.
- Gali rodyti padidėjusią hemolizės riziką ir būtinybę stebėti anemijos požymius.
- Pacientams gali pasireikšti lengva ar sunki hemolizinė anemija, gelta, splenomegalija.
- Kai kuriais atvejais reikalingas kraujo perpylimas ar splenektomija.
- Įtarus paveldimą hemolizinę anemiją, ypač jei standartiniai tyrimai (pvz., G6PD) yra neinformatyvūs.
- Pacientams su nepaaiškinama hemolize, gelta ar padidėjusia blužnimi.
- Hematologas
- Genetikas
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
1Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!