Alfa galaktozidazė A
Alfa galaktozidazė A (α-Gal A) yra lizosominis fermentas, dalyvaujantis glikosfingolipidų, ypač globotriaozilceramido (Gb3), skaidyme. Šio fermento aktyvumo nustatymas yra pagrindinis Fabry ligos diagnostikos metodas.
Funkcija
- Skaido glikosfingolipidus, tokius kaip globotriaozilceramidas (Gb3), lizosomose.
- Užtikrina normalų ląstelių metabolizmą ir apsaugo nuo medžiagų kaupimosi.
Kilmė
- Fermentą koduoja GLA genas, esantis X chromosomoje.
- Defektai šiame gene sukelia Fabry ligą - X‑susietą lizosominę kaupimo ligą.
Procedūra
- Imamas veninis kraujo mėginys (EDTA arba heparinas).
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 8-12 val. prieš tyrimą.
- Fermento aktyvumas matuojamas fluorimetriniu arba spektrofotometriniu metodu.
Klinikinės priežastys
- Hemolizė mėginyje (dėl raudonųjų kraujo kūnelių irimo).
- Kai kurios kepenų ligos (retais atvejais).
- Gydymas fermentų pakaitalais (pavyzdžiui, po infuzijos).
Klinikinės priežastys
- Fabry liga (vyrams - beveik visiškas aktyvumo nebuvimas; moterims - įvairiai sumažėjęs).
- Kitos lizosominės kaupimo ligos, kurias reikia diferencijuoti.
- Klaidingai sumažėjęs aktyvumas dėl netinkamo mėginio apdorojimo ar transportavimo.
Simptomai ir rizika
- Įtariant Fabry ligą - esant neuropatiniam skausmui, angiokeratomoms, kardiopatijai, inkstų funkcijos sutrikimui.
- Šeiminė anamnezė - Fabry liga artimuose giminaičiuose.
- Neaiškios kilmės inkstų nepakankamumas ar hipertrofinė kardiomiopatija.
Specialistai
- Genetikas
- Kardiologas
- Nefrologas
- Neurologas
| Bendra | Suaugusiems: 0,4-1,2 nmol/h/mg baltymo (laboratorijos norma gali skirtis). |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams: 0,4-1,2 nmol/h/mg baltymo. |
| Moterims | Moterims: 0,4-1,2 nmol/h/mg baltymo (pastaba: heterozigotės gali turėti įvairų aktyvumą). |
