Alfa galaktozidazė A

Alfa galaktozidazė A (α-Gal A) yra lizosominis fermentas, dalyvaujantis glikosfingolipidų, ypač globotriaozilceramido (Gb3), skaidyme. Šio fermento aktyvumo nustatymas yra pagrindinis Fabry ligos diagnostikos metodas.

Funkcija
  • Skaido glikosfingolipidus, tokius kaip globotriaozilceramidas (Gb3), lizosomose.
  • Užtikrina normalų ląstelių metabolizmą ir apsaugo nuo medžiagų kaupimosi.
Kilmė
  • Fermentą koduoja GLA genas, esantis X chromosomoje.
  • Defektai šiame gene sukelia Fabry ligą - X‑susietą lizosominę kaupimo ligą.
Procedūra
  • Imamas veninis kraujo mėginys (EDTA arba heparinas).
  • Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 8-12 val. prieš tyrimą.
  • Fermento aktyvumas matuojamas fluorimetriniu arba spektrofotometriniu metodu.
Klinikinės priežastys
  • Hemolizė mėginyje (dėl raudonųjų kraujo kūnelių irimo).
  • Kai kurios kepenų ligos (retais atvejais).
  • Gydymas fermentų pakaitalais (pavyzdžiui, po infuzijos).
Klinikinės priežastys
  • Fabry liga (vyrams - beveik visiškas aktyvumo nebuvimas; moterims - įvairiai sumažėjęs).
  • Kitos lizosominės kaupimo ligos, kurias reikia diferencijuoti.
  • Klaidingai sumažėjęs aktyvumas dėl netinkamo mėginio apdorojimo ar transportavimo.
Simptomai ir rizika
  • Įtariant Fabry ligą - esant neuropatiniam skausmui, angiokeratomoms, kardiopatijai, inkstų funkcijos sutrikimui.
  • Šeiminė anamnezė - Fabry liga artimuose giminaičiuose.
  • Neaiškios kilmės inkstų nepakankamumas ar hipertrofinė kardiomiopatija.
Specialistai
  • Genetikas
  • Kardiologas
  • Nefrologas
  • Neurologas
Bendra Suaugusiems: 0,4-1,2 nmol/h/mg baltymo (laboratorijos norma gali skirtis).
Vyrams Vyrams: 0,4-1,2 nmol/h/mg baltymo.
Moterims Moterims: 0,4-1,2 nmol/h/mg baltymo (pastaba: heterozigotės gali turėti įvairų aktyvumą).

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Alfa galaktozidazė A sumažėja

1
Sergant šioms ligoms tyrimo rezultatas paprastai būna mažesnis už normą

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!