Mitochondrijų DNR kraujyje
Mitochondrijų DNR kraujyje tyrimas - tai genetinis tyrimas, kurio metu nustatoma mitochondrijų DNR koncentracija ir galimos mutacijos kraujo ląstelėse. Šis tyrimas padeda įvertinti mitochondrinį funkcionalumą ir atskleisti su mitochondrinėmis ligomis susijusius pakitimus.
Funkcija
- Mitochondrijų DNR (mtDNR) yra mažas, apskritas DNR fragmentas, esantis mitochondrijose, atsakingose už ląstelių energijos gamybą.
- Šis tyrimas matuoja mtDNR kopijų skaičių kraujo ląstelėse - rodiklį, susijusį su oksidaciniu stresu, uždegimu ir medžiagų apykaita.
Kilmė
- Mitochondrijų DNR paveldima tik iš motinos, todėl mutacijos gali būti perduodamos palikuonims.
- mtDNR kraujyje gali pakisti dėl aplinkos veiksnių, senėjimo ar ligų, tokių kaip vėžys ar neurodegeneraciniai sutrikimai.
Procedūra
- Tyrimui atlikti paimamas veninis kraujo mėginys (1-2 ml).
- Laboratorijoje iš kraujo ląstelių išskiriama DNR, o mitochondrinė DNR amplifikuojama naudojant kiekybinę PGR (qPCR).
- Rezultatas pateikiamas kaip mtDNR kopijų skaičius vienoje branduolinėje ląstelėje.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevartoti maisto likus 2 valandoms iki kraujo paėmimo (siekiant išvengti trumpalaikių medžiagų apykaitos svyravimų).
Padidėjęs mtDNR kopijų skaičius
- Gali rodyti ląstelių atsaką į oksidacinį stresą (pvz., infekcijos, uždegiminės ligos).
- Stebimas sergant onkologinėmis ligomis (krūties, kiaušidžių, kasos vėžiu), kai padidėjusi energijos paklausa skatina mtDNR replikaciją.
- Retesnė priežastis - mitochondrinės ligos, susijusios su mtDNR mutacijomis (pvz., MELAS, MIDD sindromai).
Sumažėjęs mtDNR kopijų skaičius
- Dažniausiai susijęs su ląstelių disfunkcija ar apoptoze.
- Gali rodyti mitochondrijų DNR išeikvojimą sergant lėtinėmis ligomis (Parkinsono, Alzheimerio) ar po chemoterapijos.
Specialistai
- Genetikas - jei įtariama paveldima mitochondrinė liga.
- Neurologas - esant neaiškios kilmės raumenų silpnumui, epilepsijai ar sensoriniams sutrikimams.
- Onkologas - kaip papildomas biomarkeris naviko progresijai stebėti.
Kitos indikacijos
- Nepaaiškinamas lėtinis nuovargis, metabolinis acidozė ar kardiomiopatija be aiškios priežasties.
