Globotriaosilceramidas šlapime
Globotriaosilceramidas (Gb3) yra glikosfingolipidas, kurio kaupimasis organizme būdingas Fabry ligai - retai paveldimai lizosomų kaupimosi ligai. Šis tyrimas matuoja Gb3 koncentraciją šlapime ir padeda diagnozuoti bei stebėti Fabry ligos progresavimą.
Funkcija
- Gb3 yra ląstelinių membranų komponentas, kuris normaliai skaidomas lizosomose.
- Sergant Fabry liga, dėl fermento alfa-galaktozidazės A trūkumo Gb3 kaupiasi įvairiuose audiniuose, įskaitant inkstus, širdį ir nervų sistemą.
Kilmė
- Gb3 šlapime išsiskiria iš inkstų kanalėlių ląstelių, kuriose jis kaupiasi.
- Tyrimas atliekamas naudojant šlapimo mėginį, dažniausiai pirmąjį rytinį šlapimą.
Procedūros eiga
- Prieš tyrimą specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama duoti pirmąjį rytinį šlapimą.
- Mėginys analizuojamas naudojant didelio efektyvumo skysčių chromatografiją ir masių spektrometriją (LC-MS/MS).
- Rezultatai paprastai pateikiami per kelias darbo dienas.
Pagrindinės priežastys
- Fabry liga - X chromosomoje paveldima fermento alfa-galaktozidazės A stoka.
- Padidėjęs Gb3 lygis šlapime yra jautrus ir specifinis Fabry ligos žymuo, ypač vyrams.
Papildomos priežastys
- Kai kurios kitos lizosomų kaupimosi ligos (retos).
- Sunkus inkstų nepakankamumas gali nežymiai padidinti rodiklį.
Klinikinė reikšmė
- Sumažėjęs Gb3 nėra kliniškai reikšmingas ir paprastai nėra vertinamas diagnozuojant Fabry ligą.
- Labai mažos reikšmės gali būti stebimos esant praskiestam šlapimui arba vartojant fermentų pakeitimo terapiją.
Pagrindinės indikacijos
- Įtariant Fabry ligą, ypač jei yra šeiminė šios ligos anamnezė, neaiškios kilmės kardiomiopatija, akromegalija ar neuropatija.
- Stebint Fabry ligos gydymo efektyvumą (fermentų pakeitimo terapija).
Konsultuojantys gydytojai
- Genetikas ir neurologas - įtariant genetinę kilmę.
- Nefrologas ir kardiologas - vertinant inkstų ir širdies pažeidimus.
| Bendra | Sveikų asmenų Gb3 koncentracija šlapime yra mažesnė nei 1,0 nmol/mmol kreatinino. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams: < 0,9 nmol/mmol kreatinino. |
| Moterims | Moterims: < 1,1 nmol/mmol kreatinino. |
