Globotriaosilceramidas šlapime
Globotriaosilceramidas (Gb3) yra glikosfingolipidas, kurio kaupimasis organizme būdingas Fabry ligai - retai paveldimai lizosomų kaupimosi ligai. Šis tyrimas matuoja Gb3 koncentraciją šlapime ir padeda diagnozuoti bei stebėti Fabry ligos progresavimą.
- Gb3 yra ląstelinių membranų komponentas, kuris normaliai skaidomas lizosomose.
- Sergant Fabry liga, dėl fermento alfa-galaktozidazės A trūkumo Gb3 kaupiasi įvairiuose audiniuose, įskaitant inkstus, širdį ir nervų sistemą.
- Gb3 šlapime išsiskiria iš inkstų kanalėlių ląstelių, kuriose jis kaupiasi.
- Tyrimas atliekamas naudojant šlapimo mėginį, dažniausiai pirmąjį rytinį šlapimą.
- Prieš tyrimą specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama duoti pirmąjį rytinį šlapimą.
- Mėginys analizuojamas naudojant didelio efektyvumo skysčių chromatografiją ir masių spektrometriją (LC-MS/MS).
- Rezultatai paprastai pateikiami per kelias darbo dienas.
- Fabry liga - X chromosomoje paveldima fermento alfa-galaktozidazės A stoka.
- Padidėjęs Gb3 lygis šlapime yra jautrus ir specifinis Fabry ligos žymuo, ypač vyrams.
- Kai kurios kitos lizosomų kaupimosi ligos (retos).
- Sunkus inkstų nepakankamumas gali nežymiai padidinti rodiklį.
- Sumažėjęs Gb3 nėra kliniškai reikšmingas ir paprastai nėra vertinamas diagnozuojant Fabry ligą.
- Labai mažos reikšmės gali būti stebimos esant praskiestam šlapimui arba vartojant fermentų pakeitimo terapiją.
- Įtariant Fabry ligą, ypač jei yra šeiminė šios ligos anamnezė, neaiškios kilmės kardiomiopatija, akromegalija ar neuropatija.
- Stebint Fabry ligos gydymo efektyvumą (fermentų pakeitimo terapija).
- Genetikas ir neurologas - įtariant genetinę kilmę.
- Nefrologas ir kardiologas - vertinant inkstų ir širdies pažeidimus.
| Bendra | Sveikų asmenų Gb3 koncentracija šlapime yra mažesnė nei 1,0 nmol/mmol kreatinino. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams: < 0,9 nmol/mmol kreatinino. |
| Moterims | Moterims: < 1,1 nmol/mmol kreatinino. |
Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?
Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.
Globotriaosilceramidas šlapime padidėja
3Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!