Hemofilija A F8

Hemofilija A F8 yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti F8 geno mutacijas, sukeliančias A tipo hemofiliją - paveldimą kraujo krešėjimo sutrikimą. Šis tyrimas leidžia patvirtinti diagnozę, nustatyti nešiotojų būklę ir prognozuoti ligos eigą. Rezultatai pateikiami kaip teigiami (mutacija rasta) arba neigiami (mutacija nerasta).

Funkcija
  • F8 genas koduoja VIII krešėjimo faktorių, kuris yra būtinas normaliam kraujo krešėjimui.
  • Šio geno mutacijos sukelia VIII faktoriaus trūkumą ar disfunkciją, dėl ko sutrinka krešėjimo kaskada ir padidėja kraujavimo rizika.
Kilmė
  • Hemofilija A paveldima recesyviai, susijusi su X chromosoma, todėl dažniau serga vyrai, o moterys dažniausiai yra nešiotojos.
  • F8 genas yra didelis ir turi daug intronų, todėl mutacijos gali būti įvairios (taškinių pakitimų, delecijų, inversijų).
Procedūra
  • Tyrimui atlikti reikalingas veninis kraujo mėginys.
  • Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
  • Kraujas imamas į EDTA mėgintuvėlį, o DNR išskiriama ir analizuojama sekoskaitos arba MLPA metodu.
Priežastys
  • Nustatyta patogeninė F8 geno mutacija, sukelianti VIII faktoriaus trūkumą.
  • Priklausomai nuo mutacijos tipo, liga gali būti lengva, vidutinė ar sunki.
  • Dažniausios mutacijos: introno 22 inversija, introno 1 inversija, taškinės mutacijos, delecijos.
Klinikinė reikšmė
  • Teigiamas rezultatas patvirtina A tipo hemofilijos diagnozę.
  • Vyrams - ligos išsivystymas; moterims - nešiotojos būklė (retais atvejais gali pasireikšti lengvi simptomai).
  • Rezultatas padeda planuoti gydymą (faktoriaus koncentratais) ir genetinį konsultavimą šeimoje.
Kada rekomenduojama
  • Esant neaiškios kilmės kraujavimo epizodams (hemartrozės, minkštųjų audinių hematomos, užsitęsęs kraujavimas po traumų).
  • Šeimose, kuriose yra žinoma A tipo hemofilija - nešiotojų nustatymui ir prenatalinei diagnostikai.
  • Prieš planuojant nėštumą, jei moteris yra žinoma nešiotoja.
Gydytojų specialybės
  • Hematologas
  • Genetikas
  • Gydytojas genetiko konsultantas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

1
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!