Hemofilija A F8
Hemofilija A F8 yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti F8 geno mutacijas, sukeliančias A tipo hemofiliją - paveldimą kraujo krešėjimo sutrikimą. Šis tyrimas leidžia patvirtinti diagnozę, nustatyti nešiotojų būklę ir prognozuoti ligos eigą. Rezultatai pateikiami kaip teigiami (mutacija rasta) arba neigiami (mutacija nerasta).
Funkcija
- F8 genas koduoja VIII krešėjimo faktorių, kuris yra būtinas normaliam kraujo krešėjimui.
- Šio geno mutacijos sukelia VIII faktoriaus trūkumą ar disfunkciją, dėl ko sutrinka krešėjimo kaskada ir padidėja kraujavimo rizika.
Kilmė
- Hemofilija A paveldima recesyviai, susijusi su X chromosoma, todėl dažniau serga vyrai, o moterys dažniausiai yra nešiotojos.
- F8 genas yra didelis ir turi daug intronų, todėl mutacijos gali būti įvairios (taškinių pakitimų, delecijų, inversijų).
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas veninis kraujo mėginys.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
- Kraujas imamas į EDTA mėgintuvėlį, o DNR išskiriama ir analizuojama sekoskaitos arba MLPA metodu.
Priežastys
- Nustatyta patogeninė F8 geno mutacija, sukelianti VIII faktoriaus trūkumą.
- Priklausomai nuo mutacijos tipo, liga gali būti lengva, vidutinė ar sunki.
- Dažniausios mutacijos: introno 22 inversija, introno 1 inversija, taškinės mutacijos, delecijos.
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas patvirtina A tipo hemofilijos diagnozę.
- Vyrams - ligos išsivystymas; moterims - nešiotojos būklė (retais atvejais gali pasireikšti lengvi simptomai).
- Rezultatas padeda planuoti gydymą (faktoriaus koncentratais) ir genetinį konsultavimą šeimoje.
Kada rekomenduojama
- Esant neaiškios kilmės kraujavimo epizodams (hemartrozės, minkštųjų audinių hematomos, užsitęsęs kraujavimas po traumų).
- Šeimose, kuriose yra žinoma A tipo hemofilija - nešiotojų nustatymui ir prenatalinei diagnostikai.
- Prieš planuojant nėštumą, jei moteris yra žinoma nešiotoja.
Gydytojų specialybės
- Hematologas
- Genetikas
- Gydytojas genetiko konsultantas
