NIPT lyties chromosomų aneuploidijos
NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas) - tai šiuolaikinė genetinė analizė, leidžianti nustatyti vaisiaus lytinių chromosomų aneuploidijas iš motinos kraujo mėginio. Tyrimas yra saugus motinai ir vaisiui bei pasižymi dideliu tikslumu.
Funkcija
- Nustato vaisiaus lytinių chromosomų (X ir Y) skaitinius pokyčius (aneuploidijas), pvz., Turnerio sindromą (45,X), Klinefelterio sindromą (47,XXY), triplo X (47,XXX) ir Jakobsono sindromą (47,XYY).
Kilmė
- Atliekamas iš motinos periferinio kraujo, kuriame cirkuliuoja vaisiaus ląstelinė DNR (cffDNR). Tyrimas gali būti atliekamas nuo 10-os nėštumo savaitės.
Procedūra
- Iš motinos venos paimamas kraujo mėginys (apie 10 ml). Laboratorijoje iš kraujo išskiriama vaisiaus DNR, kuri yra sekoskaitos būdu analizuojama ieškant lytinių chromosomų skaičiaus anomalijų. Rezultatai pateikiami per 7-14 darbo dienų. Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama vengti valgyti riebaus maisto prieš tyrimą.
Galimos priežastys
- Turnerio sindromas (monosomija X) - mergaitėms, dažnai susijęs su žemu ūgiu ir nevaisingumu.
- Klinefelterio sindromas (47,XXY) - berniukams, gali sukelti sumažėjusį testosterono kiekį ir vaisingumo problemų.
- Triplo X sindromas (47,XXX) - mergaitėms, paprastai lengvi simptomai arba jų nėra.
- Jakobsono sindromas (47,XYY) - berniukams, dažnai besimptomis, gali būti aukštesnis ūgis.
- Mozaicizmas arba ribinis teigiamas rezultatas - gali reikšti, kad dalis ląstelių turi anomaliją, o dalis - ne.
Ką daryti gavus teigiamą rezultatą?
- Būtina konsultacija su genetikos specialistu. Teigiamas NIPT rezultatas nėra galutinė diagnozė - jį reikia patvirtinti invaziniais tyrimais (amniocenteze arba choriono gaurelių biopsija).
Rekomenduojama
- Nėštumo metu, kai moteris yra vyresnė nei 35 metų (didesnė chromosomų anomalijų rizika).
- Kai ultragarsu nustatomi įtartini radiniai (padidėjęs kaklo peršvietimas, organų anomalijos).
- Kai šeimoje buvo lytinių chromosomų aneuploidijų atvejų.
Konsultuojantys gydytojai
- Akušeris-ginekologas
- Medicinos genetikas
