NIPT lyties chromosomų aneuploidijos

NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas) - tai šiuolaikinė genetinė analizė, leidžianti nustatyti vaisiaus lytinių chromosomų aneuploidijas iš motinos kraujo mėginio. Tyrimas yra saugus motinai ir vaisiui bei pasižymi dideliu tikslumu.

Funkcija
  • Nustato vaisiaus lytinių chromosomų (X ir Y) skaitinius pokyčius (aneuploidijas), pvz., Turnerio sindromą (45,X), Klinefelterio sindromą (47,XXY), triplo X (47,XXX) ir Jakobsono sindromą (47,XYY).
Kilmė
  • Atliekamas iš motinos periferinio kraujo, kuriame cirkuliuoja vaisiaus ląstelinė DNR (cffDNR). Tyrimas gali būti atliekamas nuo 10-os nėštumo savaitės.
Procedūra
  • Iš motinos venos paimamas kraujo mėginys (apie 10 ml). Laboratorijoje iš kraujo išskiriama vaisiaus DNR, kuri yra sekoskaitos būdu analizuojama ieškant lytinių chromosomų skaičiaus anomalijų. Rezultatai pateikiami per 7-14 darbo dienų. Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama vengti valgyti riebaus maisto prieš tyrimą.
Galimos priežastys
  • Turnerio sindromas (monosomija X) - mergaitėms, dažnai susijęs su žemu ūgiu ir nevaisingumu.
  • Klinefelterio sindromas (47,XXY) - berniukams, gali sukelti sumažėjusį testosterono kiekį ir vaisingumo problemų.
  • Triplo X sindromas (47,XXX) - mergaitėms, paprastai lengvi simptomai arba jų nėra.
  • Jakobsono sindromas (47,XYY) - berniukams, dažnai besimptomis, gali būti aukštesnis ūgis.
  • Mozaicizmas arba ribinis teigiamas rezultatas - gali reikšti, kad dalis ląstelių turi anomaliją, o dalis - ne.
Ką daryti gavus teigiamą rezultatą?
  • Būtina konsultacija su genetikos specialistu. Teigiamas NIPT rezultatas nėra galutinė diagnozė - jį reikia patvirtinti invaziniais tyrimais (amniocenteze arba choriono gaurelių biopsija).
Rekomenduojama
  • Nėštumo metu, kai moteris yra vyresnė nei 35 metų (didesnė chromosomų anomalijų rizika).
  • Kai ultragarsu nustatomi įtartini radiniai (padidėjęs kaklo peršvietimas, organų anomalijos).
  • Kai šeimoje buvo lytinių chromosomų aneuploidijų atvejų.
Konsultuojantys gydytojai
  • Akušeris-ginekologas
  • Medicinos genetikas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

2
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Nėštumo problemos Praleistos mėnesinės Pavėlavo mėnesinės

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!