Drepanocitė HBB
Drepanocitė HBB (HBB geno mutacijos tyrimas) yra genetinis tyrimas, kuriuo nustatoma pjautuvo formos anemiją sukelianti hemoglobino S (HbS) mutacija. Šis tyrimas leidžia patvirtinti ligos diagnozę, nustatyti nešiotojus ir įvertinti paveldėjimo riziką.
Funkcija
- HBB genas koduoja beta-globino grandinę, kuri yra hemoglobino dalis.
- Mutacija HBB gene sukelia nenormalaus hemoglobino S (HbS) sintezę, dėl kurios eritrocitai įgauna pjautuvo formą.
Kilmė
- Drepanocitozė paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
- Dažniausiai paplitusi Afrikoje, Viduržemio jūros regione, Artimuosiuose Rytuose ir Indijoje.
- Specialaus pasiruošimo nereikia.
- Tyrimui atlikti naudojamas veninis kraujas.
Procedūros eiga
- Paimamas kraujo mėginys iš venos.
- Laboratorijoje atliekama DNR išskyrimas ir genetinė analizė (PGR, sekoskaita).
- Rezultatai pateikiami per 5-10 darbo dienų.
- Nustatyta homozigotinė mutacija (HbSS) - patvirtina pjautuvo ląstelių ligą.
- Nustatyta heterozigotinė mutacija (HbAS) - asmuo yra nešiotojas (pjautuvo ląstelių savybė).
- Įtariant pjautuvo ląstelių anemiją (lėtinis nuovargis, hemolizė, pasikartojantys skausmai).
- Šeimoje yra žinomų drepanocitozės atvejų (genetinis konsultavimas).
- Prieš gimdymą - vaisiaus genetinė diagnostika (choriono gaurelių tyrimas ar amniocentezė).
- Tyrimą skiria: hematologai, genetikos specialistai, šeimos gydytojai.
- Konsultacija: genetikos ambulatorijoje dėl paveldėjimo rizikos.
