Dihidropirimidin dehidrogenazė (DPD)

Dihidropirimidin dehidrogenazė (DPD) yra fermentas, dalyvaujantis fluoropirimidino grupės vaistų (pvz., 5-fluorouracilo) metabolizme. Šio fermento aktyvumo trūkumas gali sukelti sunkią toksinę reakciją į šiuos vaistus. Tyrimas padeda nustatyti DPD aktyvumą arba genus, koduojančius šį fermentą.

Funkcija
  • DPD fermentas skaido fluoropirimidino junginius, tokius kaip 5-fluorouracilas, kurie naudojami chemoterapijoje.
  • Aktyvumo trūkumas lemia vaistų kaupimąsi organizme ir sunkų toksiškumą.
Kilmė
  • Genetinės mutacijos DPYD gene gali sukelti įgimtą DPD trūkumą.
  • Tyrimas atliekamas siekiant įvertinti šių mutacijų buvimą.
Procedūra
  • Paimamas veninis kraujo mėginys.
  • Analizuojama DPYD geno seka arba matuojamas DPD aktyvumas kraujo ląstelėse.
  • Rezultatai pateikiami kaip fenotipas (normalus / sumažėjęs aktyvumas) arba genotipas (mutacijos buvimas / nebuvimas).
Mutacija arba sumažėjęs aktyvumas
  • Nustatyta DPYD geno mutacija (pvz., c.1905+1G>A, c.1679T>G, c.2846A>T).
  • Sumažėjęs DPD aktyvumas (fenotipinis trūkumas).
  • Pacientui yra padidinta sunkaus toksiškumo rizika vartojant fluoropirimidinus.
Klinikinė reikšmė
  • Reikalinga individualizuoti chemoterapijos dozę: dažnai rekomenduojama sumažinti standartinę dozę 50-100 %.
  • Gali būti svarstomi alternatyvūs gydymo režimai.
Prieš chemoterapiją fluoropirimidinais
  • Pacientai, kuriems planuojamas gydymas 5-fluorouracilu, kapecitabinu ar tegafuru.
  • Rekomenduoja onkologas arba klinikinis farmakologas.
Įtarus DPD trūkumą
  • Jeigu po ankstesnio gydymo pasireiškė sunkus toksiškumas (mukozitas, neutropenija, neurotoksiškumas).
  • Įgimto DPD trūkumo šeiminė anamnezė.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

4
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!