Biopterinas
Biopterinas yra natūraliai organizme gaminama medžiaga, kuri padeda reguliuoti amino rūgščių apykaitą ir užtikrina tinkamą neuromediatorių sintezę. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas siekiant įvertinti, ar nėra įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų, ypač fenilketonurijos formų, susijusių su tetrahidrobiopterino (BH4) trūkumu. Rezultatai padeda gydytojams parinkti tinkamiausią gydymą ir stebėti paciento būklę.
Funkcija
- Dalyvauja fenilalanino, tirozino ir triptofano apykaitoje.
- Būtinas neuromediatorių, tokių kaip dopaminas ir serotoninas, gamybai.
- Veikia kaip kofermentas, padedantis fermentams atlikti oksidacines reakcijas.
Kilmė
- Gaminamas organizme iš guanozino trifosfato (GTP).
- Randamas visų žmonių audiniuose, ypač smegenyse ir kepenyse.
- Šlapime išskiriamas kaip galutinis metabolito pavidalas.
Procedūra
- Tyrimui atlikti dažniausiai naudojamas šlapimo mėginys (rytinis arba atsitiktinis) arba kraujas.
- Prieš tyrimą nereikia specialaus badavimo, tačiau svarbu išvengti intensyvaus fizinio krūvio dieną prieš mėginio paėmimą.
- Gydytojas gali rekomenduoti laikinai nutraukti tam tikrus vaistus, pavyzdžiui, levodopą, nes jie gali iškreipti rezultatus.
- Mėginys siunčiamas į laboratoriją, kur naudojant aukšto slėgio skysčių chromatografiją (HPLC) nustatoma biopterino ir neopterino koncentracija.
Galimos priežastys
- Tetrahidrobiopterino (BH4) trūkumas - įgimtas metabolinis sutrikimas, kai organizmas negamina pakankamai aktyvaus biopterino.
- Fenilketonurijos atmaina, kai dėl fermento trūkumo kaupiasi šalutiniai metabolizmo produktai.
- Lėtinės kepenų ligos (cirozė, hepatitas) - sutrikusi biopterino apykaita.
- Tam tikri navikai, išskiriantys padidintą biopterino kiekį.
Galimos priežastys
- GTP ciklohidrolazės trūkumas - paveldimas enzimopatinis sutrikimas.
- Mitybos nepakankamumas (ypač folatų ir geležies trūkumas).
- Ilgalaikis gydymas vaistais, kurie slopina biopterino sintezę (pvz., metotreksatas).
- Sisteminis uždegimas ar infekcijos, mažinančios kofermento gamybą.
Pagrindinės situacijos
- Įtariant įgimtas medžiagų apykaitos ligas naujagimiams, ypač kai standartinis fenilketonurijos testas būna neaiškus.
- Vaikams ir suaugusiems, turintiems neurologinių simptomų (ataksija, raumenų silpnumas, vystymosi atsilikimas).
- Stebint gydymo efektyvumą pacientams, sergantiems BH4 trūkumo sutrikimais.
- Atliekant išsamų medžiagų apykaitos profilį, kai gydytojas (pediatras, genetikas, neurologas) įtaria retą fermentopatiją.
| Bendra | Normalios biopterino koncentracijos šlapime suaugusiesiems yra 1.5-3.5 µmol/L (priklausomai nuo laboratorijos). |
|---|---|
| Vyrams | Vyrų atveju normos atitinka bendrą intervalą, tačiau gali būti šiek tiek aukštesnės dėl didesnės raumenų masės. |
| Moterims | Moterų normos paprastai yra apatinėje riboje, ypač nėštumo metu, kai padidėja inkstų filtracija. |
